Агенезия червя мозжечка

Агенезия мозжечка. Эпидемиология

Агенезия мозжечка развивается у лиц обоих полов. Точная частота и распространенность состояния неизвестны. Врожденная изолированная мозжечковая агенезия считается чрезвычайно редким явлением.

Агенезия мозжечка. Причины

Как уже упоминалось выше, этиология агенезии мозжечка является неоднородной. Причины развития приобретенной агенезии включают: кровоизлияния, ишемия, расщелина позвоночника. Эта форма все чаще встречается у недоношенных детей с очень низкой массой тела при рождении (часто сопровождается дополнительными аномалиями головного мозга).

Точная причина развития изолированной агенезии мозжечка часто остается неизвестной. В большинстве случаев она происходит случайным образом, по неизвестным причинам (спорадические случаи). Что касается врожденной агенезии, то она встречалась у лиц с мутациями в гене Ptf1a.

Агенезия мозжечка. Похожие расстройства

Агенезию мозжечка следует отличать от других, более распространенных пороков развития мозжечка (например, мальформации Денди-Уокера и синдром Жубера). Это состояние можно интерпретировать как наиболее тяжелым проявлением спектра гипоплазий мозжечка.

Агенезия мозжечка. Симптомы и проявления

Агенезия мозжечка наиболее часто ассоциируется с двигательными нарушениями, особенно часто у пациентов встречаются трудности в координации движений (атаксия). Такие лица могут быть неуклюжими и могут иметь психомоторные задержки. Большинство пациентов делают свои первые шаги в возрасте 4-7 лет. Также, агенезия мозжечка может быть связана с низким мышечным тонусом (гипотония).

В некоторых случаях, пациенты могут иметь речевые трудности, как правило, из-за дизартрии. Эти речевые проблемы, как правило, задерживаются, иногда даже на значительное время. Некоторые люди могут испытывать быстрые, непроизвольные движения глаз (нистагм).

Проблемы с интеллектом и когнитивные нарушения также (относительно часто) встречаются у пациентов с этим состоянием. В дополнение к вышесказанному, агенезия мозжечка часто связана с нарушениями зрительно-пространственной ориентации, с речевыми проблемами, проблемами с памятью, аффективным поведением и с другими нарушениями немоторных функций.

Агенезия мозжечка. Диагностика

Агенезия мозжечка диагностируется путем проведения МРТ. Клинискими анализами это состояние не может быть диагностированно. До рождения (пренатально), этот диагноз можно поставить с помощью УЗИ или МРТ плода, но не всегда, так как до срока в 20-25 недель, у младенцев на УЗИ отмечается нормальная структура головного мозга.

Агенезия мозжечка. Лечение

Лечение мозжечковой агенезии только симптоматическое и поддерживающие. Применение того или иого метода лечения будет зависить от конкретных аномалий и их тяжести.

Статьи основанные на советах специалистов

Частичная агенезия червя мозжечка у плода что это такое

Гипоплазия мозжечка: причины, симптомы и лечение

Никто не застрахован от появления каких-либо заболеваний. Но в отдельных случаях недуг начинает развиваться еще в утробе матери и у ребенка с рождения выявляются разные патологии развития. Одним из таких заболеваний является гипоплазия мозжечка — болезнь, которая поражает мозг ребёнка.

Мозжечок — это часть головного мозга, которая находится в задней области и является важной составляющей центральной нервной системы. Этот орган отвечает за координацию движений человека, тонус мышц и умение держать равновесие. Гипоплазия червя мозжечка сопровождается уменьшением одной или двух его долей.

Гипоплазия мозжечка у взрослого человека — это последствие неправильного внутриутробного развития, и причины этого заболевания кроются в образе жизни беременной женщины. Выделяются несколько основных факторов, способных спровоцировать заболевание.

Самым опасным веществом, входящим в состав алкогольных напитков, является этанол. При длительном воздействии он проникает в центральную нервную систему плода и провоцирует формирование различного рода опухолей. Также этиловый спирт способен разрушать естественный барьер, который защищает ЦНС от инфекций, проникающих в организм через кровь. В общем и целом злоупотребление алкогольными напитками во время беременности подвергает здоровье плода огромному риску.

Вопреки всеобщему мнению негативное влияние на плод оказывает не никотин, а другие токсичные вещества, входящие в состав сигарет. Они могут стать причиной неправильного формирования нервной трубки, а следовательно, спинного и головного мозга плода. При курении во время беременности гипоплазия мозжечка регистрируется достаточно часто.

Наркотики способны поражать нервную систему как беременной женщины, так и ребенка, поэтому их употребление категорически запрещено в любых случаях. Такие вещества наносят необратимый вред организму, что в конечном итоге приводит к летальному исходу.

Прием сильнодействующих лекарственных препаратов.

Многие медикаменты запрещены к употреблению во время беременности. Их прием назначается только в случае серьезной необходимости. На фоне агрессивной медикаментозной терапии может развиться гипоплазия мозжечка у плода.

Радиоактивные изотопы имеют свойство накапливаться в околоплодных водах и плаценте, что может привести к мутации ДНК ребенка. Облучение или длительно нахождение в местах с повышенным уровнем радиации чревато опасными осложнениями для будущей матери и ребенка.

Гипоплазия мозжечка может развиться в том случае, если беременная женщина перенесет такое, казалось бы, простое заболевание, как краснуха. На самом деле этот вирусный недуг крайне опасен. При заражении в первом триместре многие врачи рекомендуют прервать беременность, так как риск возникновения аномалий у плода очень высокий. На более поздних сроках женщинам назначается медикаментозное лечение, но оно бывает успешным лишь в 50 % случаев.

Также огромную опасность представляет собой токсоплазмоз, который можно подхватить при контакте с больными кошками, грызунами и птицами. Такое заболевание не только негативно влияет на развитие плода, но и вовсе может стать причиной выкидыша.

Помимо всех описанных выше причин, отдельно нужно упомянуть о вредной пище, которая в совокупности с другими факторами может негативно сказаться на течении беременности.

Гипоплазия червя мозжечка у ребенка сопровождается нарушением многих функций организма. Специалисты выделяют следующие симптомы заболевания:

тремор (дрожь) головы, верхних и нижних конечностей; резкая речь, то есть разговоры ребенка больше похожи на вскрикивание; движения малыша теряют свою плавность и становятся беспорядочными; дети с гипоплазией мозжечка намного медленнее развиваются, то есть сидеть, ходить и говорить они начинают позже своих сверстников; мышцы туловища и конечностей сокращаются несогласовано — из-за этого встать или сесть ребенку становиться намного сложнее; таким детям очень сложно держать равновесие, причем как в положении стоя, так и сидя; передвижение без каких-либо вспомогательных средств практически невозможно, если же человек все-таки сможет научиться самостоятельно ходить, то его походка будет сильно искажена; также происходит нарушение в работе гладкой мускулатуры внутренних органов; люди с гипоплазией мозжечка очень часто страдают от нарушения дыхательных функций; у новорожденных детей на фоне данного недуга часто наблюдается глухота или слепота.

Самый явный признак гипоплазии мозжечка у ребенка — шаткая, покачивающаяся походка и нарушение пространственной ориентации. Также у детей размер черепа гораздо меньше нормы, ведь головной мозг у них меньше, чем у здоровых детей. По мере взросления размеры, конечно, увеличиваются, но деформации головы все же могут остаться.

Гипоплазия мозжечка прогрессирует в течении первых 10 лет жизни ребёнка, затем его состояние стабилизируется и врачи назначают поддерживающую терапию.

Диагностика

Обычно заболевание выявляется еще во время беременности с помощью прохождения ультразвуковой диагностики. Последующее наблюдение за ребенком осуществляет врач-невролог. Он может назначить лечение или реабилитационные процедуры.

К сожалению, гипоплазия мозжечка считается неизлечимым заболеванием, и дети, которые с ним рождаются, редко доживают до года. Все процедуры, которые проводятся с таким ребенком, направлены на восстановление утраченных функций и сдерживание развития заболевания. К методам терапии относят:

упражнения, направленные на развитие координации; массаж; для поддержания речи проводятся занятия с врачом-логопедом; также с такими детьми рекомендуется как можно чаще общаться и прививать им различные увлечения, например рисование или оригами, которые развивают мелкую моторику пальцев.

Профилактика

Профилактика заболевания заключается в здоровом образе жизни будущей мамы. Во время беременности необходимо консультироваться с врачом перед употреблением любых препаратов и полностью исключить из своей жизни алкоголь, сигареты, наркотики и т. д.

Любое заболевание намного проще предотвратить, чем лечить. Поэтому, если женщина правильно заботится о себе во время вынашивания ребенка, риск развития патологий значительно уменьшается.

Частичная агенезия червя мозжечка у плода что это такое

Эхографическая диагностика Классического синдрома Денди-Уокера достаточно просто осуществляется начиная со второго триместра беременности, а наиболее ранняя диагностика с помощью трансвагинальной эхографии, описанная в литературе, относится к сроку 14 нед. При ультразвуковом исследовании в плоскости сечения головы, проходящей через мозжечок, будет обнаруживаться, что увеличенная большая цистерна соединяется с четвертым желудочком через дефект червя мозжечка.

Кроме того, часто выявляется пограничная или явная вентрикуломегалия, а также сочетанные аномалии ЦНС и других органов и систем.

Тем не менее в случаях частичной Агенезии червя мозжечка, ограниченной его нижними отделами, традиционно используемое сечение через мозжечок может не выявить изменений, и для диагностики дефекта потребуется максимально тщательное проведение исследования. Для того чтобы исключить наличие этого состояния необходимо убедиться путем сканирования нижних отделов мозжечка, что нижняя часть его червя отделяет четвертый желудочек от большой цистерны.

Критерии, дифференцирующие состояние мегацистерна магна и Вариант Денди-Уокера у плода, пока точно не определены. Первое из них можно заподозрить, если диаметр большой цистерны превышает 10 мм, а второе, когда между четвертым желудочком и большой цистерной удается обнаружить тонкое соединение. При установлении этих диагнозов от исследователя требуется внимание и осторожность.

В начале второго триместра беременности Эхографическое изображение нормального по развитию мозжечка может создавать впечатление наличия патологии, поскольку относительно большой четвертый желудочек и не окончательно сформированные нижние отделы червя мозжечка могут создавать ошибочное впечатление о его дефекте в этом геста-ционном сроке. Таким образом, установление диагноза этого порока в данном сроке беременности является неосмотрительным.

В таких случаях рекомендуется повторное Обследование в 18 нед или позже, во втором или даже третьем триместре. Важно отметить, что сканирование под слишком острым углом также может создать впечатление о значительном увеличении большой цистерны и даже о наличии дефекта червя мозжечка. Причина этого артефакта пока остается не выясненной. Существует мнение, что он может быть обусловлен наличием жидкости в выемке мозжечка, которая имеет тенденцию слегка расширяться кпереди и имеет очень тонкую покрывающую мембрану.

Соединение Изображения вышерасположенной выемки мозжечка и прилегающих к этой области его миндалин создает впечатление соединения между четвертым желудочком и большой цистерной, аналогичное тому, которое описывается компьютерной томографией при варианте Денди-Уокера.

Оценка анатомии задней черепной ямки с использованием срединной продольной плоскости может оказаться полезной в таких случаях, поскольку она позволяет визуализировать червь в сагиттальной плоскости. Однако представляется маловероятным, что даже такой подход позволит точно идентифицировать едва различимую дисгенезию мозжечка так же точно, как это описывается при постнатальных исследованиях с помощью МРТ. По нашим данным, подавляющее большинство плодов, имевших изолированное увеличение большой цистерны или эхографическую картину, подозрительную в отношении небольшого дефекта червя мозжечка, были абсолютно здоровы при рождении, что подтверждалось данными нейросонографии и клинической оценкой.

С другой Стороны, в одном из случаев, несмотря на тщательное многоплоскостное сканирование, нам не удалось обнаружить какое-либо нарушение строения мозжечка у плода, имевшего пограничное увеличение диаметра большой цистерны, у которого при рождении были выявлены вариант Денди-Уокера и явная вентрикуломегалия, потребовавшая шунтирующей операции.

На основании как имеющихся данных, так и нашего собственного опыта мы Полагаем, что антенатальное эхографическое обследование позволяет устанавливать окончательный диагноз только при наиболее тяжелых анатомических нарушениях из относящихся к комплексу Денди-Уокера, а именно тех, которые характеризуются как увеличением большой цистерны, так и большим дефектом червя мозжечка, которые обычно расцениваются как классический синдром Денди-Уокера.

При менее тяжелых формах Аномалии возможности накопленного на данный момент практического опыта оказываются ограничены. Поэтому антенатально обычно бывает невозможно разрешить сомнение в пользу увеличения большой цистерны или в пользу небольшого дефекта нижних отделов червя мозжечка.

Частичная агенезия червя мозжечка у плода что это такое

Агенезия червя мозжечка — вид нарушений, сопряженный с поздней миграцией нейробластов (>20 нед внутриутробного развития), встречается сравнительно часто и может ассоциироваться с другими видами церебральных мальформаций. Существует и наследственный вариант аплазии передней части червя мозжечка (доминантно наследуемый); это редкий вид патологии.

Клинические проявления агенезии червя мозжечка. У части новорожденных с частичной агенезией червя мозжечка симптомы поражения ЦНС могут отсутствовать. В других случаях отмечается непрогрессирующая симптоматика, варьирующая от периодического нистагма и легкой атаксии до глубоко выраженной атаксии. При полной агенезии червя мозжечка у детей отмечается нестабильное положение головы и туловищная атаксия.

Агенезия червя мозжечка часто ассоциируется с другими видами церебральных мальформаций [например, синдром Жубера, мальформация Денди-Уокера (см.) и др.].

Диагностика агенезии червя мозжечка. Осуществляется с использованием методов нейровизуализации (МРТ головного мозга). При этом обнаруживается агенезия червя мозжечка, а также увеличение большой цистерны (cisterna magna).

Лечение агенезии червя мозжечка. Симптоматическое.