Агенезия мозолистого тела головного мозга последствия


Агенезией мозолистого тела называют врожденную патологию мозга, причиной возникновения которой в большинстве случаев является генетический фактор, развивается нарушение внутриутробно у плода. Встречается данная аномалия довольно редко.

Мозолистым телом называют сплетения нервов головного мозга, соединяющих правое и левое полушария. Форма мозолистого тела—плоская и широкая. Расположено оно под корой головного мозга.

При агенезии отсутствуют мозолистые спайки, соединяющие полушария, как частично, так и полностью. Эта патология развивается в одном случае из двух тысяч зачатий и может быть вызвана наследственностью или спонтанными необъяснимыми генными мутациями.

Патогенез и этиология нарушения

Как сказано выше, развитие агенезии может быть спровоцировано наследственностью, но чаще всего причины ее возникновения установить невозможно. У этой патологии есть два клинических синдрома.

В первом случае сохраняются интеллектуальные способности больного и его двигательная активность, а заболевание проявляет себя в качестве нарушений в процессах передачи импульсов от левого полушария к правому и наоборот. К примеру, больной, который является правшой, не может определить, какой предмет находится в его левой руке, потому что для этого нужна передача информации от правого полушария к левому, где расположена речевая зона.

Во втором случае совместно с агенезией мозолистого тела у больного присутствуют и другие пороки развития мозга, в том числе нарушения в процессах миграции нейронов или гидроцефалия. В таких случаях больные страдают от тяжелых судорожных припадков, а также отстают в умственном развитии.

Предрасполагающие факторы

В нормальном состоянии мозолистое тело представляет собой плотное сплетение из нервных волокон, призванное объединять правое полушарие мозга с левым и обеспечивать процессы обмена информацией между ними. Эта структура формируется с 10 по 20 неделю беременности, мозолистое тело образуется на сроке 6 недель.

Агенезия может проявляться в разной степени тяжести: отсутствием, частичным или неправильным формированием, а также недоразвитием мозолистого тела.

В большинстве случаев причину такого нарушения установить не удается, однако существует ряд факторов, способствующих возникновению подобной патологии. К предрасполагающим факторам можно отнести:

  • процесс спонтанной мутации;
  • наследственные причины;
  • перестройку хромосом;
  • действие токсинов вследствие приема лекарств в период беременности;
  • недостаточное обеспечение плода питательными веществами в период внутриутробного развития;
  • вирусные инфекции или травмы, перенесенные матерью в период беременности;
  • нарушение обменных процессов в организме матери;
  • алкоголизм в период беременности.

Выявление причин возникновения подобных патологий затруднительно, есть возможность всего лишь установить факторы, которые могут спровоцировать их развитие.

Проявления и признаки аномалии

Агенезия мозолистого тела головного мозга проявляет себя по-разному, в зависимости от степени нарушения, основные симптомы при наличии этой аномалии:

  • процессы атрофии нервов в органах слуха и зрения;
  • кисты и новообразования в той части мозга, где соединяются полушария;
  • микроэнцефалия;
  • склонность к припадкам;
  • наличие лицевого дизморфизма;
  • возникновение дефектов в развитии органов зрения;
  • порэнцефалия;
  • патологические изменения глазного дна;
  • задержки в психомоторном развитии;
  • шизэнцефалия;
  • наличие липом;
  • нарушения в процессах развития ЖКТ и наличие образований;
  • раннее половое созревание и прочее.

Помимо перечисленного, заболевание может проявляться с синдромом Айкарди. Это генетическое заболевание встречается крайне редко и характеризуется аномалией развития мозга и органов зрения. Также агенезия вызывает изменения в костях и поражения кожи.

Постановка диагноза

Диагностика агенезии мозолистого тела достаточно затруднена и в большинстве случаев выявляется на 2-3 триместре беременности. К основным методам диагностирования относятся:

Однако эхография дает возможность для выявления заболевания далеко не во всех случаях, а если агенезия мозолистого тела частичная, то ее обнаружение еще более затруднено.

Трудности в диагностировании нарушения возникают по причине того, что эта патология зачастую сопряжена с рядом других нарушений и генетических симптомов. Для того чтобы провести более детальное обследование больного, специалисты прибегают к кариотипированию, ультразвуковому анализу и МРТ.

При помощи сочетания методик обследования есть возможность получить полную картину заболевания.

Основы терапии

В настоящее время не существует эффективных методик лечения такой аномалии, как агенезия мозолистого тела. Методы коррекции зависят от заболеваний, которые были вызваны этим нарушением, поэтому подбираются индивидуально.

Лечение направлено на то, чтобы сводить к минимуму проявления заболевания. Но, по оценке специалистов, оно не дает желаемого эффекта, к тому же методики не проработаны до конца. Терапия по большей части заключается в применении медикаментов сильного действия.

Могут использоваться следующие препараты:

  • бензодиазепины и Фенобарбитал, которые позволяют корректировать частоту приступов при наличии инфантильных спазмов;
  • кортикостероидные гормоны (Дексаметазон, Преднизолон) в сочетании с антиэлептическими препаратами базового типа;
  • нейролептики и диазепамовые препараты, действие которых направлено на уменьшение поведенческих расстройств;
  • ноотропы (Cемакс, Пирацетам) и нейропепидные препараты (Церебролизин);
  • детям чаще всего назначают Аспаркам, Диакарб, Мексидол.

Помимо приема медикаментов, при возникновении необходимости проводятся и оперативные вмешательства, например проводится стимуляция блуждающего нерва. Но делать это можно лишь в тех случаях, когда агенезия послужила причиной серьезных нарушений в работе жизненно важных органов человека.

Эта патология может вызывать нарушения в костно-мышечной системе и являться причиной возникновения сколиоза, поэтому специалисты назначают физиотерапию и лечебную физкультуру. В некоторых случаях также прибегают к операции.

В наше время агенезию тщательно изучают, но добиться ощутимых результатов пока не удалось.

Сколько дней отведено пациентам?

В случаях, когда нарушение не сопряжено с возникновением других патологий в развитии прогнозы благоприятные. Около 80% детей не имеет никаких нарушений в развитии или же наблюдаются незначительные неврологические проблемы.


Однако в большинстве случаев агенезия мозолистого тела провоцирует возникновение различного рода последствий и сопутствующих патологий, и в такой ситуации о хорошем прогнозе не может быть и речи.

Читайте также:  Противопоказания при менингиоме головного мозга

У больных наблюдаются нарушения интеллекта, неврологические проблемы, задержки в развитии и прочие симптомы, с которыми долго не живут. Пациентов лечат в соответствии с симптомами, и терапия не имеет особого эффекта.

Агенезию мозолистого тела можно отнести к заболеваниям с большим количеством аномалий в развитии и неблагоприятными прогнозами.

Остается только надеяться и молиться

Несмотря на то, что агенезия мозолистого тела не является крайне редким заболеванием, она мало изучена.

На сегодняшний день медики не располагают достаточными знаниями о причинах ее возникновения в каждом конкретном случае, выявлены лишь факторы, способные послужить толчком к развитию данной патологии.

Также не найдено и эффективных методов лечения этого состояния и оно проводится только по симптомам тех нарушений, которые были вызваны агенезией. В этом случае все меры направлены на следствие, но никак не воздействуют на причину.

Из этого можно сделать вывод, что эффективных мер по профилактике агенезии мозолистого тела не существует.

Что такое агенезия мозолистого тела?

Агенезия мозолистого тела (АМТ) является одним из нескольких нарушений мозолистого тела, структуры, которая соединяет два полушария (левое и правое) головного мозга. При АМТ мозолистое тело частично или полностью отсутствует.

Расстройство вызвано нарушением миграции клеток головного мозга во время развития плода. АМТ может возникать как изолированное состояние или в сочетании с другими церебральными нарушениями, включая порок развития Арнольда-Киари, синдром Денди-Уокера, шизэнцефалию (расщелины или глубокие отделы в тканях головного мозга) и голопрозэнцефалию (неспособность переднего мозга делиться на доли).

У девочек может быть гендерно-специфическое состояние, называемое синдромом Айкарди, которое вызывает серьезные когнитивные нарушения и задержки в развитии, эпилепсия, аномалии в позвоночнике позвоночника и поражения сетчатки глаза.

АМТ также может быть связан с пороками развития в других частях тела, такими как срединные лицевые дефекты. Последствия расстройства варьируются от тонких или легких до тяжелых, в зависимости от связанных с отклонениями в головном мозге. Дети с наиболее тяжелыми пороками развития головного мозга могут иметь нарушения интеллекта, судороги, гидроцефалию и спастичность.

Другие нарушения мозолистого тела включают дисгенез, при котором мозолистое тело развивается неправильно или неполноценно, и гипоплазия, при которой мозолистое тело тоньше, чем обычно. Люди с этими расстройствами имеют более высокий риск нарушения слуха и сердечных нарушений, чем люди с нормальной структурой. Нарушения в социальном взаимодействии и общении у людей с расстройством мозолистого тела могут совпадать с поведением расстройств аутистического спектра.

Причины агенезии мозолистого тела

В большинстве случаев причина возникновения агенезии мозолистого тела неизвестна. Однако агенезия мозолистого тела может быть унаследована как аутосомно-рецессивный признак или доминантный признак с Х-сцеплением. Это расстройство также может быть отчасти связано с инфекцией во время беременности (внутриутробной), что приводит к аномальному развитию мозга плода.

Генетические заболевания определяются сочетанием генов для определенного признака, которые находятся на хромосомах, полученных от отца и матери.

Рецессивные генетические нарушения возникают, когда человек наследует один и тот же аномальный ген по одному признаку от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ген заболевания, человек будет носителем заболевания, но обычно не проявлять ее симптомы. Риск того, что два родителя-носителя передадут оба дефектных гена и, следовательно, будут иметь больного ребенка, составляет 25% с каждой беременностью. Риск рождения ребенка, который будет носителем, как и родители, составляет 50% с каждой беременностью. Шанс на то, что ребенок получит от обоих родителей нормальные гены и будет генетически нормальным для данной особенности, составляет 25%. Риск одинаков для мужчин и женщин.

При Х-сцепленных доминантных расстройствах у женщины будет развиваться болезнь только с одной Х-хромосомой с аномальным геном. Однако у больного мужчины всегда бывает более тяжелое состояние. Иногда больные мужчины умирают до рождения, так что выживают только женщины. И то только при одной из форм агенезии мозолистого тела, известного как синдром Айкарди. Большинство пациентов, диагностированных до настоящего времени, были женщины. Синдром Айкарди иногда наблюдается у мужчин с дополнительной Х-хромосомой.

Признаки и симптомы

Агенезия мозолистого тела (АМТ) может первоначально стать очевидным после начало эпилептических припадков в течение первых недель жизни или в течение первых двух лет. Однако не у всех людей с АМТ наблюдаются судороги.

Другими симптомами, которые могут начаться в раннем возрасте, являются проблемы с питанием и задержки в удержании головы в вертикальном положении. Возможны также задержки при сидении, стоянии и ходьбе. Нарушение умственного и физического развития и/или накопление жидкости в черепе (гидроцефалия) также являются симптомами раннего типа этого расстройства.

С помощью неврологического обследования пациентов с АМТ можно обнаружить:

  • непрогрессирующую умственную отсталость;
  • нарушение координации рук и глаз;
  • ухудшение зрительной или слуховой памяти.

В некоторых легких случаях симптомы могут не проявляться в течение многих лет. Пожилые пациенты обычно диагностируются во время тестов на наличие таких симптомов, как эпилепсия, монотонная или повторяющаяся речь или головные боли. В легких случаях расстройство может быть упущено из-за отсутствия явных симптомов в детстве.

У некоторых пациентов могут быть глубоко посаженные глаза и выпуклый лоб. Может присутствовать ненормально маленькая голова (микроцефалия) или иногда необычно большая голова (макроцефалия).

В других случаях АМТ наблюдаються:

  • широко расставленные глаза (телеантус);
  • маленький нос с перевернутыми (антевертированными) ноздрями;
  • аномальные уши;
  • чрезмерная кожа на шеи;
  • короткие руки;
  • пониженный мышечный тонус (гипотония);
  • аномалии гортани;
  • пороки сердца.

Синдром Айкарди, который, как считается, наследуется как доминантное расстройство, связанное с Х-хромосомой, состоит из агенезии мозолистого тела, инфантильных спазмов и аномальной структуры глаза. Это расстройство является чрезвычайно редким врожденным расстройством, при котором наблюдаются частые приступы эпилепсии, аномалии среднего слоя глаза (сосудистой оболочки) и слоев сетчатки, отсутствие структуры, связывающей два полушария головного мозга (мозолистое тело), ​​сопровождающая тяжелой умственной отсталостью. Синдром Айкарди в основном наблюдается у женщины.

Читайте также:  Строение и функции спинного мозга и его возрастные особенности

Синдром Андерманна, выявленный в 1972 году, представляет собой генетическое заболевание, характеризующееся сочетанием агенезии мозолистого тела, умственной отсталостью и прогрессирующими сенсомоторными нарушениями нервной системы (нейропатиями). Ген, вызывающий эту редкую форму агенезии мозолистого тела, был недавно идентифицирован, и в настоящее время доступно генетическое тестирование этого гена (SLC12A6).

X-связанная лиссэнцефалия с неоднозначными гениталиями — это редкое генетическое заболевание, при котором у мужчин маленький и гладкий мозг (лиссэнцефалия), маленький пенис, тяжелая умственная отсталость и трудноизлечимая эпилепсия. Она вызвана мутациями в гене ARX. У женщин те же самые мутации могут вызывать только АМТ, тогда как менее тяжелые мутации у мужчин могут вызывать умственную отсталость. Генетическое тестирование на это расстройство также доступно.

Диагностика

В основном ультразвуковая и магнитно-резонансная томография (МРТ) являются методами визуализации, которые помогают в диагностике агенезии мозолистого тела.

АМТ часто диагностируется в течение первых двух лет жизни ребенка. Эпилептический припадок может быть первым симптомом, указывающим на то, что ребенка следует обследовать на дисфункцию головного мозга. Нарушение также может быть без видимых симптомов в самых легких случаях в течение многих лет.

Лечение агенезии мозолистого тела

Лечение симптоматическое и поддерживающее. Противосудорожные препараты, специальное образование, физиотерапия и связанные с ними процедуры могут быть полезны в зависимости от диапазона и серьезности симптомов. При наличии гидроцефалии ее можно лечить хирургическим шунтом, чтобы слить жидкость из полости мозга, тем самым снижая повышенное давление на мозг. Генетическое консультирование также может быть полезным для семей с этим расстройством.

Прогноз и осложнения при агенезии мозолистого тела

Прогноз зависит от степени и тяжести пороков развития. Интеллектуальные нарушения не ухудшаются. Люди с расстройством мозолистого тела, как правило, имеют задержки в достижении основных этапов развития, таких как ходьба, разговор или чтение; проблемы с социальным взаимодействием; неуклюжесть и плохая координация движений, особенно в отношении навыков, требующих координации левой и правой рук и ног (таких как плавание, езда на велосипеде и вождение автомобиля), а также проблемы умственного и социального восприятия, которые становятся более очевидными с возрастом, причем проблемы особенно проявляются в младших классах школа во взрослую жизнь.

Агенезия мозолистого тела – это врожденная патология головного мозга. Она начинает развиваться еще во внутриутробном периоде под воздействием генетических факторов. Это очень редкое заболевание, поражающее сплетение нервов головного мозга, которые соединяют полушария. Этот участок мозга называют мозолистым телом. Он имеет плоскую форму и располагается под корой мозга.

Что это за болезнь

Если у ребенка агенезия мозолистого тела, то спаек, которые должны соединять левое полушарие с правым, практически нет. Патологический процесс поражает одного из двух тысяч детей и развивается в результате наследственной предрасположенности или необъяснимых генных мутаций.

Точные причины нарушений определить чаще всего нельзя. Патология характеризуется двумя клиническими синдромами:

  1. Первый случай более легкий. Больной сохраняет интеллектуальные способности и двигательную активность. Агенезию в этом случае можно выявить по наличию сбоев передачи импульсов от одного полушария к другому. Например, если больной является левшой, то он не может понять, что находится в его левой руке.
  2. Второй случай, кроме агенезии, сопровождается другими пороками развития органа, наблюдаются серьезные нарушения в передвижении нейронов и водянка головного мозга. Больной при этом ощущает приступы судорог, его умственное развитие замедляется.

При нормальном формировании всех структур головного мозга мозолистое тело будет плотным сплетением, состоящим из нервных волокон, предназначенных для объединения полушарий и обеспечения передачи информации между ними. Формирование этого участка происходит на 3-4 месяце беременности. Образование мозолистого тела завершается на шестой неделе.

Агенезия мозолистого тела может быть разной степени тяжести. Этот участок органа может полностью отсутствовать, быть частично или неправильно сформирован или недостаточно развит.

Чаще всего выяснить, почему этот недуг поразил ребенка, нельзя. Но специалистам удалось выделить ряд факторов, которые повышают риск развития подобных нарушений во внутриутробном периоде. Это может произойти:

  • в результате процесса спонтанной мутации;
  • при генетической предрасположенности к болезни;
  • под воздействием перестройки хромосом;
  • из-за употребления токсических медикаментов в период вынашивания ребенка;
  • из-за недостатка питательных веществ во время беременности;
  • в случае травмы беременной или заражения вирусными инфекциями;
  • из-за нарушения обмена веществ в организме женщины;
  • из-за употребления алкогольных напитков и курения во время вынашивания плода.

Так как точные причины выявить нельзя, то можно обезопасить ребенка от этой патологии путем устранения провоцирующих факторов.

Как проявляется патологический процесс

При агенезии мозолистого тела могут быть разные симптомы. Все зависит от того, какие нарушения возникли во внутриутробном периоде, и насколько плохо развит головной мозг. Если данная аномалия присутствует у ребенка, то это будет иметь следующие проявления:

  1. Происходят атрофические процессы в слуховых и зрительных нервах.
  2. В месте соединения полушарий мозга образуются кистообразные полости и опухоли.
  3. Наблюдается недостаточное развитие тканей мозга.
  4. Повышается склонность к судорожным приступам, которые очень тяжело переносятся.
  5. Есть нарушения в виде лицевого дизморфизма.
  6. Органы зрения недостаточно развиты.
  7. В полушариях мозга возникают кисты.
  8. В глазном дне есть патологические нарушения.
  9. Психомоторное развитие замедляется.
  10. В коре головного мозга образуются аномальные щели.
  11. Могут возникать липомы. Это доброкачественные новообразования, состоящие из жировых клеток.
  12. Желудочно-кишечный тракт неправильно развит, и в нем могут быть новообразования.
  13. Рано наступает половое созревание.
  14. Тонус мышц на низком уровне.
  15. Нарушена координация движений.
Читайте также:  Возможности мозга человека как развить

Кроме этих признаков, о наличии агенезии может свидетельствовать синдром Айкарди, когда головной мозг и органы зрения аномально развиты. Это довольно редкое заболевание. При агенезии могут также наблюдаться поражения кожного покрова и костной ткани. Подобная клиническая картина крайне негативно отражается на состоянии и развитии ребенка и отличается довольно низкими шансами на благоприятный исход.

Как ставят диагноз

Агенезия мозолистого тела достаточно сложная в процессе диагностики. Большую часть случаев определяют еще во время беременности на последнем триместре. Для постановки диагноза используют такие методики:

  1. Эхографию. Процедура заключается в изучении структуры органа с помощью ультразвуковых волн. Но она позволяет выявить проблему не во всех случаях. Если наблюдаются частичные аномалии развития, то заметить их с помощью этого исследования достаточно трудно.
  2. Ультразвуковое исследование.
  3. Магнитно-резонансную томографию.

Выявить агенезию трудно из-за того, что она очень часто развивается в сочетании с другими генетическими нарушениями. Чтобы точно определить наличие агенезии, проводят кариотипирование. Это исследование, в ходе которого анализируют кариотип (признаки набора хромосом) клеток человека. В дополнение к этой методике используют магнитно-резонансную томографию и ультразвуковой анализ.

Применение этих диагностических процедур позволяет точно определить состояние головного мозга ребенка.

Лечится ли эта аномалия?

На сегодняшний день терапевтических процедур, которые помогли бы вылечить ребенка от агенезии мозолистого тела, нет. Применяются лишь коррекционные методики, которые подбирают в индивидуальном порядке в зависимости от степени нарушений и общего состояния организма больного.

С помощью лечения могут лишь облегчить симптоматику патологии. Но большинство специалистов утверждают, что все общепринятые методики не дают никакого результата. В основном практикуется применение сильнодействующих препаратов. Облегчить состояние больного пытаются с помощью:

  1. Бензидиазепинов. Это психоактивные вещества, которые обладают снотворными, седативными, миорелаксическими и противосудорожными свойствами.
  2. Фенобарбитала. Это барбитурат противоэпилептического действия. Он снижает частоту приступов, если есть инфантильные спазмы.
  3. Кортикостероидных гормонов. Таких, как Преднизолон, Дексаметазон. Их обычно сочетают с антиэпилептическими средствами.
  4. Нейролептиков. С помощью которых устраняют психотические расстройства.
  5. Диазепама. Он помогает уменьшить поведенческие расстройства.
  6. Ноотропов, которые оказывают специфическое воздействие на психические функции головного мозга. Обычно применяют лечение Пирацетамом или Семаксом. Они способствуют улучшению питания тканей головного мозга, что положительно отражается на его функционировании.
  7. Нейропептидов. Чаще всего используют Церебролизин.

Также для облегчения состояния детей используют Аспаркам или Диакарб.

Кроме медикаментозных средств, иногда возникает необходимость в оперативном вмешательстве. Например, могут стимулировать блуждающий нерв. Но подобную терапию разрешено проводить только в ситуациях, когда в результате агенезии возникли серьезные сбои в работе жизненно важных органов. Эта процедура проводится, если другие виды оперативных вмешательств не принесут результата. В ходе лечения используют генератор электрических импульсов. Он посылает импульсы в нерв, который располагается в области шеи и связывает головной мозг с телом, а нерв передает их головному мозгу.

Генератор импульсов устанавливают под кожу в подключичной области. После этого делают разрез на шее и подключают электроды к блуждающему нерву. Частоту передачи импульсов определяет врач и регулирует их на каждом осмотре.

Благодаря процедуре уменьшается частота эпилептических приступов, и они легче переносятся. Но на каждого больного такое лечение действует по-разному.

Так как агенезия мозолистого тела головного мозга может привести к костно-мышечным нарушениям и вызывает сколиоз, то могут применяться физиотерапевтические методики и лечебная физкультура. Иногда могут проводить оперативное вмешательство.

Прогноз и последствия

На сегодняшний день проводятся исследования, которые в будущем, возможно, помогут определить причины патологии и найти эффективный способ лечения.

Прогноз при подобном диагнозе может быть разным в зависимости от общего состояния организма. Если к агенезии добавились другие нарушения в развитии, то последствия будут тяжелыми.

Более чем у восьмидесяти процентов детей, рожденных с этой аномалией, нет никаких сопутствующих патологий, могут наблюдаться лишь небольшие нарушения неврологического характера.

Чаще всего при агенезии начинают развиваться различные патологические процессы и нарушения, поэтому надеяться на то, что исход будет благоприятным, нельзя.

Дети с агенезией страдают от нарушений интеллектуальных способностей, неврологических симптомов, медленно развиваются и имеют другие проблемы со здоровьем, которые не позволяют им прожить долгую жизнь.

Лечение больному назначают в зависимости от симптомов, сопровождающих аномалию, но оно не приносит существенных результатов. Поэтому агенезию относят к врожденным аномалиям, которые приводят к множеству нарушений и имеют весьма неблагоприятный прогноз.

Агенезия мозолистого тела относится к патологиям, о которых науке мало что известно. Специалистам неизвестны причины развития подобных аномалий во внутриутробном периоде, они не располагают информацией, которая помогла бы продлить жизнь ребенку. Известны лишь факторы, позволяющие повысить риск развития патологии у плода.

Есть вероятность, что в дальнейшем будут открыты терапевтические методики, способствующие не только облегчению течения заболевания, но и воздействующие на устранение основной причины.

Очень редко нарушение развивается изолировано и обеспечивает больному хороший прогноз. При этом наблюдается положительный рост и развитие детей, у которых патология сопровождается лишь небольшими неврологическими нарушениями. Если сочетаются несколько врожденных пороков развития, то надеяться на то, что ребенок проживет долгую жизнь, нельзя. Последствия и выбор терапевтических методик зависит от того, насколько сильно поражена центральная нервная система.

Читайте также:
Adblock
detector