Эктазия твердой мозговой оболочки

а) Терминология:
1. Синонимы:
• Эктазия твердой мозговой оболочки
2. Определения:
• Волнообразное расширение дурального мешка с вдавлением задних покровных пластинок тел позвонков

1. Общие характеристики дисплазии твердой мозговой оболочки:
• Наиболее значимый диагностический признак:
о Равномерное С-образное вдавление задних покровных пластинок тел позвонков и соответствующее расширение дурального мешка
• Локализация:
о Поясничный отдел > шейный, грудной отдел
• Размеры:
о Ограниченная → распространенная деформация
• Морфология:
о Расширенный дуральный мешок, ремоделирование стенок спинномозгового канала с характерным вдавлением задних покровных пластинок тел позвонков

2. Рентгенологические данные:
• Рентгенография:
о Равномерное ремоделирование задних покровных пластинок тел позвонков, расширение спинномозгового канала, + кифосколиоз
о Остеопения (гомоцистеинурия)

3. КТ признаки дисплазии твердой мозговой оболочки:
• КТ с КУ:
о Вдавление задних покровных пластинок тел позвонков → расширение спинномозгового канала:
— Лучше всего видно на сагиттальных срезах
о Истончение корней дуг, увеличение межпедикулярного интервала, эрозии передних и задних элементов позвонков, расширенный дуральный мешок, имеющий плотность, соответствующую СМЖ
• КТ-ангиография:
о ± расслоение или аневризмы артерий (если в основе патологии лежат синдромы Марфана или Элерса-Данло)

4. МРТ:
• Т1-ВИ:
о Вдавление задних покровных пластинок тел позвонков, расширение костных границ спинномозгового канала, расширение дурального мешка, ±кифосколиоз
о ± истончение корней дуг, латеральные менингоцеле
• Т2-ВИ:
о Аналогичные Т1-ВИ находки
о Более точно позволяет оценить расположение нервных образований относительно измененных элементов дурального мешка
• МР-ангиография:
о ± расслоение или аневризмы артерий (синдромы Марфана, Элерса-Данло)

5. Ультразвуковые данные:
• Монохромное УЗИ:
о Гипоэхогенные расширенные участки дурального мешка, расширение спинномозгового канала

7. Несосудистые рентгенологические исследования:
• Миелография
о Вдавление задних покровных пластинок тел позвонков, заполненный контрастом расширенный дуральный мешок, ±латеральные менингоцеле

8. Рекомендации по визуализации:
• МРТ также достаточно точно позволяет оценить особенности костной анатомии
• Кроме того, МРТ является наиболее эффективным методом диагностики кистозных изменений или опухолей спинного мозга, которые также могут быть причиной расширения спинномозгового канала


(Слева) Рентгенограмма в боковой проекции (НФ1): характерные для дисплазии твердой мозговой оболочки волнообразные контуры задних покровных пластинок тел позвонков, связанные с их ремоделированием. Множественные сосудистые клипсы соответствуют зоне ранее проведенного хирургического вмешательства (резекция феохромоци-томы).
(Справа) На рентгенограмме в боковой проекции (НФ 1) определяются признаки ремоделирования задних покровных пластинок тел позвонков, тяжелая кифотическая деформация шейного отдела позвоночника и выраженное увеличение размеров межпозвонковых отверстий.

в) Дифференциальная диагностика дисплазии твердой мозговой оболочки:

1. Врожденная дисплазия позвоночника:
• Ахондроплазия
• Мукополисахаридоз
• Несовершенный остеогенез (поздняя форма)
• Обращайте внимание на семейный анамнез, клинические признаки соответствующих заболеваний

2. Опухоли и кистозные образования спинного мозга:
• Астроцитома
• Эпендимома
• Опухоль оболочек нерва
• Киста
• Правильный диагноз позволяют поставить соответствующие лучевые находки, характерные для этих заболевания

3. Синдром конского хвоста при анкилозирующем спондилите (СКХ-АС):
• Неравномерное расширение спинномозгового канала
• Считается одной из предполагаемых причин развития эктазии твердой мозговой оболочки; пролиферативно-воспалительные изменения синовиальной оболочки -> симптомы конского хвоста
• Обычно присутствуют и другие лучевые и клинические признаки АС


(Слева) На сагиттальном Т2-ВИ пояснично-крестцового отдела позвоночника (сколиоз, синдром Лойса-Дитца) хорошо видны вдавления задних покровных пластинок тел позвонков и соответствующие им расширения дурального мешка, а также выраженное вдавление и истончение крестца.
(Справа) Аксиальное Т1-ВИ (сколиоз, синдром Лойса -Дитца) подтверждает наличие выраженного расширения дурального мешка с характерным для дисплазии твердой мозговой оболочки ремоделированием костных стенок крестцового канала.

1. Общие характеристики дисплазии твердой мозговой оболочки:
• Этиология:
о Генетические заболевания:
— НФ1: первичное нарушение развития мезенхимального ростка
— Синдром Марфана: неизвестный первичный дефект соединительной ткани
— Синдром Элерса-Данло: > 10 различных типов дефектов синтеза коллагена
— Гомоцисгеинурия: недостаточность цистатионин-р-синтетазы
о Идиопатическая дисплазия
• Генетика:
о НФ1: аутосомно-доминантное заболевание (хромосома 17q12) о Синдром Марфана: аутосомно-доминантное заболевание
о Гомоцисгеинурия: аутосомно-рецессивное заболевание
о Синдром Элерса-Данло: аутосомно-доминантное заболевание
• Сочетанные аномалии:
о Латеральное грудное или поясничное менингоцеле, переднее крестцовое менингоцеле о Кифосколиоз
о Гипермобильность суставов, аномалии хрусталика, аневризмы и расслоение стенок артерий (дисплазия соединительной ткани)
о Новообразования центральной и периферической нервной системы (НФ1)
• Генетическая предрасположенность → первичная дисплазия твердой мозговой оболочки → снижение прочности мозговой оболочки → расширение дурального мешка, вторичное ремоделирование задних отделов тел позвонков и истончение корней дуг → дальнейшее увеличение размеров дурального мешка

2. Макроскопические и хирургические особенности:
• Расширенный и заполненный СМЖ дуральный мешок, ремоделированные задние отделы тел позвонков
• Твердая мозговая оболочка в зоне эктазии сильно истончается и становится хрупкой

3. Микроскопия:
• Истончение твердой мозговой оболочки на эктазированных участках


(Слева) На сагиттальном Т2-ВИ (НФ 1) определяются выраженные вдавления задних покровных пластинок тел шейных позвонков (С2-С6), связанные с дисплазией твердой мозговой оболочки и обусловливающие увеличение переднезаднего диаметра спинномозгового канала. Признаков наличия интрафораминальных нейрофибром на измененных уровнях нет.
(Справа) FS Т1-ВИ с КУ подтверждает увеличение передне-заднего диаметра спинномозгового канала, а также наличие характерной для НФ 7 инфильтративной плексиформной нейрофибромы.

д) Клинические особенности:

2. Демография:
• Возраст:
о В зависимости от тяжести может манифестировать в любом возрасте
• Пол:
о М = Ж
• Этническая принадлежность:
о НФ1: все этносы; выше в арабо-израильских субпопуляциях
о Синдром Марфана: все расы и этносы
о Гомоцистеинурия: северо-европейские народности
о Синдром Элерса-Данло: европеоидная раса, европейские народности
• Эпидемиология:
о НФ1: 1/4000, в 50% случаев — мутации de novo, эктазия твердой мозговой оболочки встречается часто
о Синдром Марфана: 1 /5000 (США), дуральная эктазия встречается более, чем у 60% пациентов
о Гомоцистеинурия: 1/344000 (в мире), дуральная эктазия встречается менее часто, чем при синдроме Марфана
о Синдром Элерса-Данло: 1/400000 (в мире), дуральная эктазия встречается менее часто, чем при синдроме Марфана

3. Течение заболевания и прогноз:
• Вариабельны и зависят от лежащей в основе заболевания патологии
• Заболеваемость и смертность связана в первую очередь с сосудистыми осложнениями:
о Хрупкость сосудов → предрасположенность к расслоению стенок и формированию аневризм артерий → преждевременная смерть

4. Лечение дисплазии твердой мозговой оболочки:
• Лечение направлено на компенсацию основного заболевания
• В более тяжелых случаях может быть показано закрытие менингоцеле, коррекция сколиотической деформации

е) Диагностическая памятка:

1. Следует учесть:
• К деформации задних покровных пластинок тел позвонков могут приводит три категории патологических процессов:
о Эктазия твердой мозговой оболочки
о Повышение внутриспинального давления
о Врожденная дисплазия позвоночника
• Для выработки адекватного плана лечения, проведения необходимого медико-генетического консультирования и определения прогноза необходимо точно установить лежащее в основе развития данной аномалии заболевания

ж) Список использованной литературы:
1. Jain VV et al: Dural ectasia in a child with larsen syndrome. J Pediatr Orthop. 34(7): e44-9, 2014
2. Kono AK et al: Prevalence of dural ectasia in Loeys-Dietz syndrome: comparison with Marfan syndrome and normal controls. PLoS One. 8(9): e75264, 2013
3. Sznajder M et al: Spinal imaging contributes to the diagnosis of Marfan syndrome. Joint Bone Spine. Epub ahead of print, 2010
4. Garcia-Estevez DA et al: [Dural ectasia in the cervical spine and neurofibromatosis type 1.] Rev Neurol. 48(1 ):51,2009
5. Sanz-Ayan MP et al: [Dural ectasia and lumbar pain associated with Marfan syndrome.] Rev Neurol. 47(10):559-60, 2008
6. Kotil К et ai: Lumbar radiculopathy in ankylosing spondylitis with dural ectasia. J Clin Neurosci. 14(10):981 -3, 2007
7. Knirsch W et al: Dural ectasia in children with Marfan syndrome: a prospective, multicenter, patient-control study. Am J Med Genet A. 140(7):775-81, 2006
8. Reitman CA et al: Neurologic and morphologic features of dural ectasia in ankylosing spondylitis and rheumatoid arthritis: a case report. Am J Orthop (Belle Mead NJ). 35(11):530-1,2006
9. Habermann CR et al: MR evaluation of dural ectasia in Marfan syndrome: reassessment of the established criteria in children, adolescents, and young adults. Radiology. 234(2):535-41,2005
10. Knirsch W et al: Normal values of the sagittal diameter of the lumbar spine (vertebral body and dural sac) in children measured by MRI. Pediatr Radiol. 35(4):419-24, 2005
11. Tsirikos Al et al: Assessment of vertebral scalloping in neurofibromatosis type 1 with plain radiography and MRI. Clin Radiol, 59(11): 1009— 17, 2004
12. Nallamshetty L et al: Dural ectasia and back pain: review of the literature and case report. J Spinal Disord Tech. 15(4):326-9, 2002
13. Tubbs RS et al: Dural ectasia in neurofibromatosis. Pediatr Neurosurg. 37(6):331-2, 2002
14. Ahn NU et al: Dural ectasia and conventional radiography in the Marfan lumbosacral spine. Skeletal Radiol. 30(6):338-45, 2001
15. Oosterhof T et al: Quantitative assessment of dural ectasia as a marker for Marfan syndrome. Radiology. 220(2):514-8, 2001
16. Ahn NU et al: Dural ectasia in the Marfan syndrome: MR and CT findings and criteria. Genet Med. 2(3): 173-9, 2000
17. Ahn NU et al: Dural ectasia is associated with back pain in Marfan syndrome. Spine. 25(121:1562-8, 2000
18. Rose PS et al: A comparison of the Berlin and Ghent nosologies and the influence of dural ectasia in the diagnosis of Marfan syndrome. Genet Med. 2(5):278-82, 2000

Читайте также:  Корой головного мозга контролируется у человека

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 22.7.2019

Синдром Марфана проявляется различными патологиями скелета, сердечно-сосудистой системы, нарушениями органов зрения. Это заболевание передается по наследству, оно врожденное, а страдает при нем соединительная ткань организма.

Что поражается в первую очередь

Синдром Марфана — это нарушение нормального функционирования соединительной ткани. Поскольку она развивается неправильно, то это отражается на многих внутренних органах. У больных могут отмечаться следующие отклонения в организме:

  • гигантизм;
  • аневризмы аорты;
  • долихостеномелия и арахнодактилия;
  • миопия;
  • эктопия хрусталика;
  • кифосколиоз;
  • деформация грудины;
  • плоскостопие;
  • эктазия твердой мозговой оболочки;
  • протрузия вертлужной впадины.

Таким образом, есть общие физические особенности у людей, которым поставлен данный диагноз (синдром Марфана). Фото пациентов показывают сходство внешних признаков заболевания, и специалист уже по внешнему виду больного поймет достаточно много. Между тем при слабом проявлении этого заболевания внешние признаки могут быть практически незаметными.

Как ставится диагноз

Это заболевание в медицинской практике встречается нечасто. Как утверждают специалисты, на 10-20 тысяч человек только один может иметь синдром Марфана. Диагностика базируется на нескольких методах. Это семейный анамнез, а также исследования функций организма, офтальмологический осмотр, рентген и генетический прогноз. При этом нет разницы, какого пола человек, к какой расе он принадлежит и в каком месте Земного шара проживает. Это заболевание поражает в равной степени как жителей юга, так и севера.

Если доктор все же поставил диагноз «синдром Марфана», лечение может быть как консервативным, так и хирургическим. К оперативному вмешательству приходится прибегать в серьезных случаях, когда лечение с помощью медикаментов и физиологических процедур не дает нужных результатов.

Оперативному вмешательству чаще всего подвергают сердечно-сосудистую систему и органы зрения.

Причины возникновения болезни

Почему возникает синдром Марфана? Причины кроются в мутации гена FBN1. Именно он отвечает за синтез фибриллина. Этот структурный белок придает соединительной ткани нужную сократимость и эластичность. При дефиците фибриллина в организме плохо формируются волокнистые структуры. Соединительная ткань при этом теряет свою прочность и упругость. Она гораздо хуже выдерживает физиологические нагрузки. От этого начинают страдать внутренние органы и скелет человека.

Кто рискует больше всего

Как уже отмечалось, синдром Марфана, признаки которого могут появиться уже в первые годы жизни человека, передается по наследству. Если в семье кто-то страдал этим генетическим заболеванием, высоки шансы, что ребенок может также унаследовать эту болезнь.

Но бывает и так, что у плода еще в утробе матери наблюдается первичная мутация. При этом чем старше роженица, тем больше риск рождения больного ребенка. Особенно это касается женщин, которые беременеют после 35 лет.

Внешние проявления

Чаще всего это заболевание заметно даже по внешним признакам. Причем чем старше становится пациент, тем более явно проявляются внешние отличительные черты. У людей, которые имеют в анамнезе синдром Марфана, фото, как уже говорилось, очень схожи.

Их скелет имеет определенные особенности — туловище относительно короткое, рост высокий, конечности длинные и тонкие, непропорциональные скелету. Пальцы также удлиненные, паукообразные.

Синдром марфана признаки имеет и такие:

  • астеническое телосложение;
  • слаборазвитая подкожная клетчатка;
  • мышечная гипотония;
  • узкий и длинный лицевой скелет (долихоцефалия);
  • высокое аркообразное небо, а также нарушение прикуса (прогнатии).

При рождении ребенка с синдромом Марфана длина тела у мальчиков составляет свыше 53 см, у девочек — 52,5 см. Окончательный рост соответственно наблюдается в районе 192 и 175 см. Бывают и более высокие показатели.

Степень тяжести

Это заболевание имеет разные степени поражения. Соответственно, у людей, которым диагностирован синдром Марфана, симптомы могут быть разные.

Медики выделяют несколько разных форм этого заболевания в зависимости от того, какие жизненные системы поражены.

Первая форма — стертая. Изменения и отклонения в развитии слабо выражены. Страдают только одна иди две системы организма, причем не очень сильно.

Вторая форма синдрома Мафрана — выраженная. Здесь имеется несколько вариантов:

  1. Изменения выражены слабо, но присутствуют в трех системах организма.
  2. В одной системе наблюдаются явные отклонения от нормы.
  3. Изменения четко выражены в двух, трех и более системах.

Медики отмечают также три степени тяжести заболевания: легкую, среднюю и тяжелую. Течение болезни также может быть разным. Есть стабильный синдром Марфана, признаки которого на протяжении многолетних наблюдений остаются неизменными. Есть прогрессирующий тип заболевания, когда с течением времени патологии в развитии нарастают и усугубляются.

Некоторые особенности заболевания

Как мы уже отметили, для синдрома Марфана характерны:

  • сочетанное поражение скелета, глаз, сердечно-сосудистой и нервной систем;
  • многообразие физиологических проявлений;
  • первые признаки заболевания могут быть диагностированы как при рождении ребенка, так и спустя годы;
  • хроническое прогредиентное течение.

При этом заболевании наблюдаются стойкие нарушения функции суставов. Специалисты называют это состояние гипермобильностью, когда суставы легко выкручиваются в разные стороны и очень подвижны.

Многие пациенты, страдающие синдромом Марфана, имеют неправильное строение грудной клетки, она принимает воронкообразную или килевидную форму.

Ортопеды часто отмечают деформацию позвоночника в разных его проявлениях:

  • сколиоз;
  • кифосколиоз;
  • кифоз;
  • вывихи и подвывихи шейного отдела;
  • спондилолистез.

Больные часто страдают плоскостопием и протрузией вертлужной впадины.

Осложнения на сердце

В клинической картине этого заболевания часто доминирует сердечно-сосудистая патология. Она проявляется по-разному. У пациента могут наблюдаться стойкие дефекты стенок кровеносных сосудов. Они теряют свою эластичность. Особенно этому подвержены аорты, крупные ветви легочной артерии. У больных могут наблюдаться пороки развития клапанного аппарата и перегородок сердца.

Читайте также:  Центральный замок замена мозгов

Что касается аорты, то здесь чаще всего наблюдаются прогрессирующие расширения ее восходящей части и клапанного кольца (дилатация, аннулоаортальная эктазия). У больного часто имеются аневризмы, поражен митральный клапан. Наблюдается также патологическое удлинение створочных хорд и их разрыв.

У ребенка, который еще находится в утробе матери, но на генном уровне синдром Марфана ему уже передался, часто формируются врожденные пороки сердца. Это могут быть:

  • коарктация аорт;
  • дефект межпредсердной перегородки (ДМПП);
  • стеноз легочной артерии;
  • дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП).

Также может наблюдаться нарушение сердечного ритма (тахикардия, фибрилляция предсердий), развитие инфекционного эндокардита.

При самом неблагоприятном варианте неонатальной формы синдрома Марфана сердечная недостаточность быстро прогрессирует с самого рождения ребенка. Часто такие дети не доживают до одного года.

Нарушение зрительной функции

Пациенты с этим заболеванием в большинстве случаев страдают патологией органа зрения. Это могут быть:

  • близорукость;
  • уплощение и увеличение размера роговицы;
  • вывих/подвывих хрусталика;
  • гипоплазия радужной оболочки и цилиарной мышцы;
  • изменение калибра сосудов сетчатки;
  • косоглазие.

При этом в возрасте до 4 лет часто развивается эктопия хрусталика, она быстро прогрессирует, зрительная функция ухудшается.

Основное лечение

Стоит отметить, что при этом заболевании лечение не может назначить один врач. Ведут наблюдение и вырабатывают рекомендации специалисты разного профиля: офтальмолог, ортопед, кардиолог, кардиохирург, терапевт, генетик.

В первую очередь лечение направлено на профилактику прогрессирования этого заболевания. Поскольку избавиться от болезни окончательно невозможно, важно остановить ее, чтобы в дальнейшем не поражались жизненно важные органы.

Если имеется недостаточность клапанов сердца, то показана хирургическая операция. При острой необходимости ставится протез митрального клапана.

Беременные женщины, у которых синдром Марфана имеет явно выраженную сердечно-сосудистую патологию, направляются на досрочное кесарево сечение.

Если нарушено зрение, то специалисты подбирает специальные очки и контактные линзы. При явных патологиях, когда поставлены такие диагнозы, как катаракта, глаукома, смещение хрусталика, назначается хирургическое или лазерное лечение.

Также операция показана, если явно выражены нарушения в скелетной системе. Доктора проводят стабилизацию позвоночника, торакопластику, эндопротезирование тазобедренных суставов.

Сколько живут больные с таким заболеванием

При синдроме Марфана высока вероятность внезапной смерти. Прогнозировать, сколько проживет человек с таким заболеванием, могут только специалисты, учитывая всю степень поражения организма. Своевременное лечение и кардиохирургическая коррекция позволяют улучшить качество жизни и увеличить ее продолжительность до 60-70 лет. При этом не стоит забывать о том, что люди с синдромом Марфана обязаны проходить диагностику и постоянно наблюдаться у доктора.

Медики ограничивают пациентам с этим заболеванием физическую активность, им противопоказаны высокие нагрузки, подводное плавание, занятия контактными видами спорта.

Женщинам, которые имеют в анамнезе это заболевание и планируют завести детей, необходимо пройти обследование у генетика.

В последние годы отмечается значительный рост наследственных заболеваний с поражением соединительной ткани. Некоторые специалисты считают, что причина такого явления кроется в накоплении в процессе эволюции человека новых генетических изменений (мутаций), к чему приводят внутренние и внешние факторы окружающей среды. Другие полагают, что на самом деле просто возросли диагностические возможности в связи с совершенствованием медико-генетических знаний, которые позволяют распознать генетическую патологию и поставить правильный диагноз.

Большую группу наследственных заболеваний составляет поражение соединительной ткани. Так как она является неотъемлемой частью всех органов и систем в организме, то такие патологии отличаются множеством нарушений и клинических симптомов. Одним из самых известных генетических заболеваний с поражением соединительной ткани считается синдром Марфана.

Такая патология характеризируется большой вариабельностью симптоматики (от скрытых форм до несовместимых с жизнью вариантов течения) и чаще всего включает поражения сердечно-сосудистой системы, глаз, центральной нервной системы и опорно-двигательного аппарата.

Встречается заболевание достаточно редко – 1 случай на 10 000 человек. Но если обратиться к статистике европейских стран, то частота значительно выше – 1-3 случая на 5000 человек, что связано с большей доступностью специфической диагностики скрытых форм патологии.

Причины и генетика патологии

Впервые болезнь детально описал в 1896 году французский педиатр А.Марфан, в честь которого и назвали патологию. Он наблюдал за 5-летней девочкой астенического телосложения с непропорционально длинными конечностями и врожденной арахнодактилией (длинными пальцами). К середине 20-х годов прошлого столетия уже имелось множество подобных описанных клинических случаев у детей и взрослых. Американский генетик Мак Кьюсик провел детальное исследование мутаций хромосом и открыл новую группу наследственных заболеваний соединительной ткани, куда и отнесли синдром Марфана.

По этиологии синдром Марфана является генетическим заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования, с различной степенью экспрессивности (клинических проявлений генетических изменений). Примерно 85% случаев недуга носит наследственный характер, то есть наследуется от родителей. Остальные случаи являются новыми, то есть возникают вследствие новых спонтанных мутаций, а не передаются по наследству.

Непосредственная причина патологии в 95% случаев – это мутация в гене, которые кодирует строение фибриллина-1 и/или фибриллина-2. Локализируется мутация гена FBN1 и FBN2 в хромосоме 15 и 3.

Фибриллин – это основа эластических волокон соединительной ткани гликопротеиновой природы. Он составляет каркас межклеточного вещества, сосудистых стенок, хрящей, хрусталика глаза и многих других органов и тканей. В случае наличия описанной мутации у пациента соединительная ткань отличается повышенной способностью к растяжению, становится менее прочной и выносливой к механическим воздействиям, что и становится причиной клинических проявлений синдрома.

Примерно в 5% случаев непосредственной причиной синдрома Марфана (атипичные формы патологии) является точковая мутация гена, который кодирует строение α2-цепи коллагена первого типа.

Классификация

Согласно МКБ-10, синдром Марфана входит в класс врожденных дефектов развития и хромосомных патологий, тут патологию можно найти под шифром Q87.4.

Детальной клинической классификации недуга на сегодняшний день не существует, но выделяют несколько форм болезни, в зависимости от тех или иных критериев.

В зависимости от выраженности симптомов:

  • стертая форма – признаки патологии мало выражены и могут оставаться незамеченными на протяжении всей жизни, как правило, изменения касаются не более 2 систем органов;
  • клинически выраженная форма – симптомы патологии хорошо заметны и встречаются более чем в 2 системах органов.

В зависимости от генетического фактора:

  • семейная форма диагностируется в случаях, когда болезнь передается по наследству;
  • спорадическая форма определяется тогда, когда патология обусловлена новой спонтанной мутацией у индивида и при этом не встречается у его родственников.

Симптомы синдрома Марфана

Признаки синдрома Марфана очень разнообразны. Поэтому их рассматривают с точки зрения поражения отдельных органов и систем:

  • опорно-двигательного аппарата;
  • органов зрения;
  • сердечно-сосудистой системы;
  • нервной системы;
  • дыхательной системы;
  • кожных покровов и мягких тканей;
  • прочих органов и систем.

Патологическая соединительная ткань обусловливает развитие ряда специфических фенотипических признаков и деформаций скелета у пациентов с данной патологией.

Как правило, внешне пациенты с синдромом Марфана выглядят достаточно специфически. Для них характерно:

  • астеническое телосложение;
  • высокий рост;
  • плохое развитие подкожной жировой клетчатки, из-за чего люди выглядят худощавыми;
  • очень длинные верхние и нижние конечности при относительно коротком туловище;
  • череп вытянутый (долихоцефалический);
  • удлиненные пальцы – паукообразные (арахнодактилия);
  • лицо узкое, вытянутое по вертикали;
  • готическое верхнее небо;
  • недоразвитие скул;
  • выступающая нижняя челюсть (прогнатизм);
  • неправильный рост (скученность) зубов и патологический прикус;
  • гипермобильность суставов, их «разболтанность;
  • глубоко посажены в черепе глаза.
Читайте также:  Приложение для тренировки мозга

Среди других скелетных деформаций встречается:

  • протрузия вертлужной впадины тазобедренного сустава 2-3 степени, которая становится причиной диспластического коксартроза и инвалидности многих пациентов, если не выполнить операцию эндопротезирования;
  • килевидная и вдавленная деформация грудной клетки;
  • плоскостопие (продольное и поперечное).

Для пациентов в СМ также характерна остеопения (снижение минеральной плотности костей) и частые патологические переломы костей на ее фоне, а также склонность к привычным вывихам, например, плеча.

Среди поражений кардиоваскулярной системы при СМ чаще всего встречаются:

  • пролапс створок митрального клапана с регургитацией или без
  • миксаматоз сердца;
  • дилятационная кардиомиопатия с развитием сердечной недостаточности;
  • аневризмы аорты и других сосудов (мозговых, почечных, пр.);
  • расширение легочной артерии и различных отделов аорты.

Именно кардиоваскулярные патологические изменения при СМ определяют прогноз и продолжительность жизни пациентов. Примерно 90% всех пациентов с данной генетической патологией умирают в возрасте 40-50 лет вследствие таких осложнений, как расслоение и разрыв аневризмы аорты, других сосудов, прогрессирующей недостаточности сердца вследствие дилатации его камер и изменений клапанного аппарата.

При наличии СМ возможно наличие врожденных пороков сердца у детей. Чаще всего встречаются коарктация аорты, стеноз (сужение) легочной артерии, дефект межжелудочковой и межпредсердной перегородки.

Также такие пациенты склонны к различным сердечным аритмиям, среди которых и опасные для жизни (мерцательная аритмия, желудочковая тахикардия и экстрасистолия), к инфекционному эндокардиту.

Патологические изменения глаз являются весьма характерными для данного недуга. Примерно у 60-80% пациентов диагностируется дислокация хрусталика из-за слабости его связочного аппарата, причем еще в младенческом возрасте. Среди других характерных признаков:

  • уплощение роговицы;
  • увеличение размеров глазного яблока в длину;
  • миопия или гиперметропия;
  • нарушение процесса аккомодации из-за недоразвития цилиарной мышцы.

В случае выявления описанных поражений органа зрения у новорожденного ребенка следует задуматься о возможной генетической патологии.

Из-за патологического строения стенок сосудов у пациентов с СМ повышен риск геморрагических инсультов, а также кровоизлияний в мозг при разрыве сосудистых аневризм, субарахноидальных кровотечений.

Среди аномалий развития встречается эктазия твердой мозговой оболочки. Чаще всего приходится сталкиваться с пояснично-крестцовой эктазией мозговой оболочки (выпячивание твердой мозговой оболочки за пределы позвоночного канала через дефект в строении позвонков). Это большой критерий СМ, который встречается в 40% случаев заболевания.

У части пациентов встречаются отклонения в интеллектуальном развитии, но большинство людей с СМ характеризируются высокими показателями IQ.

В большинстве случаев изменения бронхолегочного аппарата диагностируются случайно. Характерно развитие булл в верхних частях легких, которые иногда могут разрываться с развитием спонтанного пневмоторакса.

Также из-за деформаций грудной клетки пациенты склонны к развитию эмфиземы легких, частых инфекционных заболеваний органов дыхания и дыхательной недостаточности.

Встречается повышенная растяжимость кожного покрова, которая сочетается с развитием атрофических стрий. Последние появляются спонтанно, они никак не связаны с колебанием веса, беременностью или гормональными нарушениями. Подкожный жир выражен слабо у пациентов с синдромом Марфана. Они часто страдают рецидивирующими грыжами передней брюшной стенки.

Встречаются и многие другие патологические симптомы поражения прочих органов и тканей при СМ. Например, опущение почек (нефроптоз), выпадение мочевого пузыря и матки у женщин, варикозное расширение вен, хронические запоры и др.

Диагностика синдрома Марфана

Диагностика при синдроме Марфана носит в основном клинический характер. Обязательно учитывают анамнез, в том числе и семейный (наличие подобных проблем у кого-то из родственников), данные объективного обследования и осмотра. Также проводят множество дополнительных диагностических процедур для выявления патологии тех или иных органов и систем. Для этого применяют ЭКГ, УЗИ сердца и сосудов, рентгенографию органов грудной клетки, КТ, МРТ внутренних органов, позвоночника, головного мозга, офтальмоскопию и прочие исследования органа зрения, аортографию, ангиографию и много других методик, в зависимости от клинической ситуации и симптомов болезни.

Существуют общепринятые диагностические критерии синдрома Марфана (большие и малые), которые позволяют с большой степенью вероятности поставить правильный, но предварительный диагноз пациенту.

Окончательный диагноз синдрома Марфана выставляют только после анализа генотипа (ДНК-диагностика) и выявления специфической мутации в гене, ответственном за продукцию фибриллина, с помощью молекулярно-генетических методик.

Лечение заболевания

К сожалению, на сегодняшний день вылечить синдром Марфана, как и повлиять на его причину, невозможно. Терапия в основном направлена на улучшение качества жизни больного человека, устранение симптомов и профилактику осложнений.

Лечение синдрома Марфана должно быть комплексным и может включать как консервативные, так и хирургические методики.

Всем пациентам с СМ рекомендуют ограничения в физической активности к среднему или низкому уровню, избегать тяжелого физического труда, не заниматься спортом, так как это способствует прогрессированию патологии и травматизму.

Больные должны наблюдаться у различных докторов: кардиолога, окулиста, травматолога-ортопеда, клинического генетика, невролога и др.

В случае выявления тех или иных кардиоваскулярных проблем назначают комплексное лечение, медикаменты для профилактики осложнений. Проводят медикаментозную коррекцию аритмий, частоты сердечных сокращений, артериального давления. Обязательно всем пациентам назначают прием бета-блокаторов, если нет противопоказаний к этой группе средств, которые имеют протекторный эффект в отношении возможного расслоения аорты.

В случае патологии клапанного аппарата сердца, аневризме аорты и других сосудов, расслоении их стенок может понадобиться операция. Также хирургическое вмешательство используют для коррекции деформаций опорно-двигательного аппарата.

Рекомендуемые специалистами схемы терапии больных с СМ в обязательном порядке включают коллаген-образующие и метаболические средства, препараты для восполнения макро- и микроэлементов.

В случае проблем с органом зрения также проводят оперативные вмешательства при эктопии хрусталика, лазерную коррекцию зрения, подбирают очки или контактные линзы.

В целом подбор лечебных методик и спектр применяемых средств очень индивидуальны. Это полностью зависит от присутствующих симптомов и степени выраженности болезни у конкретного пациента.

Прогноз

Синдром Марфана отличается, как правило, хроническим прогрессирующим течением. Продолжительность жизни пациентов при условии полноценного комплекса лечебных мероприятий в среднем составляет 45 лет. Основными факторами риска преждевременной смерти выступают осложнения, которые возникают вследствие патологии кардиоваскулярной системы.

Синдром Марфана и беременность

Пациентки с СМ могут иметь детей, причем здоровых, но это очень опасно по двум причинам:

  1. Беременная женщина имеет очень высокий риск летальных осложнений СМ со стороны сердечно-сосудистой системы. Так как при вынашивании ребенка создается усиленная нагрузка на организм матери, а особенно на сердце и сосуды, то очень большие шансы у пациенток с синдромом Марфана получить разрыв аневризмы, ее формирование, расслоение аорты и прочие смертельно опасные осложнения.
  2. Риск передачи данной наследственной патологии своему ребенку составляет 50%.

Поэтому специалисты не рекомендуют беременеть женщинам с синдромом Марфана.

Возможна ли профилактика болезни?

К сожалению, специфической профилактики синдрома Марфана не существует. Семейная пара, в которой один или оба родителя страдают данной патологией, в обязательном порядке должны планировать беременность и пройти медико-генетическое консультирование у врача-генетика. Вместе с этим можно проводить пренатальную (дородовую) диагностику на предмет наличия СМ у плода.

Читайте также:
Adblock
detector