Гетеротопия серого вещества головного мозга

Перивентрикулярная узловая гетеротопия – редкий порок развития головного мозга, характеризующийся неспособностью нейронов правильно мигрировать из вентрикулярной зоны в кору головного мозга, что приводит к образованию узловых масс мозговой ткани (серого вещества) на боковых стенках желудочков.

Размеры таких узелков варьируются от очень маленьких и одиночных до больших нейрональных кластеров. Перивентрикулярная узловая гетеротопия может быть генерализованной (двусторонние смежные узелки, которые создают неровную поверхность стенок желудочков), фокальной или мультифокальной, которая характеризуется несколькими не соприкасающимися локализованными узелками. Другие мозговые аномалии развития, такие как недоразвитие мозолистого тела, гидроцефалия и гипоплазии мозжечка, также могут сопровождать перивентрикулярную узловую гетеротопию.

Важно отметить то, что перивентрикулярная узловая гетеротопия является генетически гетерогенным состоянием, которое включает в себя целый ряд подтипов (типы 1,2,3,4,5,6), вызываемых мутациями в разных генах.

Как и другие корковые пороки развития, перивентрикулярная узловая гетеротопия часто связана с задержкой развития и эпилепсиями. Эпилепсия может начаться во второй или третьей декаде жизни (или раньше). Частота судорог часто находится в пределах от редко до очень часто. Такие судороги часто устойчивы к политерапиям. У большинства пациентов регистрируются парциальные припадки, в исключительных случаях регистрируется эпилептический статус. Умственная отсталость, как правило, мягкая или отсутствует, но в некоторых случаях она может быть очень тяжелой и связанной с неврологическим дефицитом и черепно-лицевыми дисморфиями.

Реже, люди с перивентрикулярной узловой гетеротопией могут иметь более серьезные пороки развития головного мозга, небольшой размер головы (микроцефалия), серьезные задержки развития, рецидивирующие инфекции, аномалии кровеносных сосудов и другие проблемы.

Кроме того, из-за большого количества редких заболеваний, информация по некоторым расстройствам и состояниям может быть изложена только в виде краткого введения. Для получения более подробной, конкретной и актуальной информации, пожалуйста, свяжитесь с вашим персональным врачом или с медицинским учреждением.

Субэпендимальная гетеротопия (перивентрикулярная гетеротопия) – наиболее распространенная форма гетеротопии серого вещества (СВ), характеризующаяся узелками СВ с локализацией непосредственно под эпендимой боковых желудочков. В соответствии с морфологией может быть разделена на:

  • унилатеральную фокальную
  • билатеральную фокальную
  • билатеральную диффузную: волнообразная полоска СВ, окружающая желудочки.

Большинство случаев являются спорадическими, некоторые являются рецессивными, сцепленными с Х-хромосомой (Хq28). У женщин наблюдается относительно мягкие когнитивные нарушения, впоследствии развивается эпилепсия. В случае мальчиков наблюдается спонтанное прерывание беременности, обычно из-за пороков развития сердечно-сосудистой системы. У выживших – тяжелая инвалидность.

Читайте также:  Микрокиста шишковидной железы головного мозга

Чаще всего субэпендимальная гетеротопия ассоциирована с эпилепсией и задержкой развития.

Как и другие типы гетеротопий данный вид является результатом нарушения нейрональной миграции. В некоторых случаях причиной развития субэпендимальной гетеротопии является нарушение клеточной пролиферации.

Узелки серого вещества состоят из кластеров нейронов и глиальных клеток. Интересно заметить, что они чаще всего встречаются справа, предположительно, из-за более поздней миграции нейробластов с правой стороны.

В случаях, сцепленных с Х-хромосомой, наблюдаются мутации в гене филамина-1, белка, который перекрестно связывает внутриклеточный актин. Кроме того, филамин-1 также играет важную роль в развитии сосудов.

Методом выбора является МРТ, хотя перивентрикулярная гетеротопия видна на КТ и УЗИ (при очень большом размере).

Субэпендимальные узелки СВ обычно гиперэхогенны по сравнению с нормальным белым веществом, а также они могут выступать в просвет желудочков (волнообразный край желудочка).

На КТ субэпендимальная гетеротопия выглядит как некальцифицированный участок ткани, не накапливающий контрастное вещество, по плотности, схожей с нормальным серым веществом, вокруг боковых желудочков.

На поздних сроках беременности диагноз субэпендимальной гетеротопии относительно очевиден. До 26 недели беременности наличие нормального телеэнцефалического перивентрикулярного зародышевого матрикса затрудняет ее обнаружение, ровно как и движение плода.

Небольшие узелки серого вещества наблюдаются в эпендимальном слое и искажают контур желудочков. Чаще всего локализация в области треугольника и затылочных рогов. Другие отделы головного мозга выглядят нормальными.

Узелки серого вещества визуализируются на всех последовательностях, в том числе на постконтрастных, где они, подобно нормальному серому веществу, не накапливают контрастное вещество.

2. КТ при гетеротопии серого вещества мозга:
• Бесконтрастная КТ:
о ГТП изоденсна СВ (аномальная кальцификация наблюдается крайне редко)
• КТ с контрастированием:
о Не накапливает контраст


(а) МРТ, Т1 -ВИ, аксиальный срез: у девочки 75 лет с тяжелой эпилепсией в лобных долях под внешне нормальной корой определяется небольшая двусторонняя ленточная гетеротопия (ГТП). Локализация гетеротопии (ГТП) в передних отделах полушарий головного мозга характерна для дефекта гена DCX.
(б) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у двухлетней девочки с атрофией зрительных нервов определяются двусторонняя перисильвиева полимикрогирия, отсутствие прозрачной перегородки, а также одиночная узловая перивентрикулярная гетеротопия (ГТП), имеющая изоинтенсивный коре сигнал. Гетеротопия редко локализуются под участками полимикрогирии.

3. МРТ при гетеротопии серого вещества мозга:
• Т1-ВИ:
о Визуализационные характеристики соответствуют СВ
о Четкие контуры
• Т2-ВИ:
о Визуализационные характеристики соответствуют СВ
о При субкортикальной локализации ГТП выполните поиск ее связи с корой и желудочковой поверхностью:
— При крупных размерах → часто наблюдаются мелкие размеры ипсилатерального полушария и крупные размеры ипсилатерального желудочка (слабое развитие БВ)
• FLAIR:
о Характеристики сигнала соответствует СВ
• ДВИ:
о При DTI наблюдаются соответствующиетракгографические паттерны

Читайте также:  После остановки сердца сколько живет мозг

4. УЗИ. В-режим:
о Задокументированы случаи диагностики перивентрикулярной гетеротопии при УЗИ и МРТ плода

5. Радионуклидная диагностика:
• ПЭТ:
о Ламинарная ГТП: поглощение глюкозы в области гетеротопированного СВ ≥ таковой в области нормальной коры полушарий головного мозга
• ОФЭКТ (ОФЭКТ с ГМПАО):
о Характер перфузии сходен с таковой в нормальной коре; кровоснабжение области ГТП включено в бассейн циркуляции головного мозга

6. Рекомендации по визуализации:
• Лучший инструмент визуализации:
о МРТ
• Советы по протоколу исследования:
о Тонкосрезовая высокоразрешающая 3D сильно Т1 взвешенная последовательность обеспечивает оптимальные разрешение и контраст между серым и белым веществом


(а) МРТ, Т2-ВИ, корональный срез: у пятимесячного мальчика определяется легкая вентрикуломегалия с множественной узловой перивентрикулярной гетеротопии (ГТП), выстилающей преддверия желудочков. Также выявляется мега цистерна магна.
(б) МРТ, ТТ-ВИ, аксиальный срез: у девятилетней девочки с жалобами на головные боли (судорожного синдрома нет) определяются множественные двусторонние перивентрикулярные узелки изоинтенсивного серому веществу сигнала, образующие непрерывную выстилку полости боковых желудочков. Двустороння диффузная узловая гетеротопия (ГТП) часто связана с мутацией гена FLNA (Xq28).

(а) МРТ, Т1 -ВИ, корональный срез: у мальчика 15 лет с эпилепсией определяется агенезия мозолистого тела с межполушарными менингеальными кистами и псевдотуморозной узловой субкортикальной гетеротопии (ГТП), локализованной в медиальном отделе полушария и прилегающей к сообщающейся с ликворными пространствами кисте.
(б) МРТ с использованием поверхностной катушки, Т2-ВИ, корональный срез: у мальчика 14 лет с резистентной мезиальной височной эпилепсией определяется крупная узловая субкортикальная гетеротопия (ГТП), распространяющаяся на область, где должен быть гиппокамп. Нормальный правый гиппокамп не идентифицируется.

г) Патология гетеротопии серого вещества мозга:

3. Макроскопические и хирургические особенности:
• Объемные скопления серого вещества вариабельной морфологии

4. Микроскопия:
• Несколько клеточных типов, незрелые/диспластические клетки о Возбуждающие нейроны преобладают над тормозящими

д) Клиническая картина гетеротопии серого вещества мозга:
1. Проявления:
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о Когнитивная функция, начало/тяжесть судорожного синдрома зависят от локализации/степени аномалий
• Клинический профиль:
о Ребенок малого возраста с задержкой развития, судорогами
2. Демография:
• Возраст:
о Клиническая манифестация тяжелых случаев происходит в младенчестве: появляются судорожный синдром, тяжелые двигательные и когнитивные нарушения
о В более легких случаях эпилепсия может появляться во второй декаде жизни и имеет тенденцию к более тяжелой степени
• Пол:
о У мужчин с Х-сцепленными мутациями пороки развития головного мозга имеют значительно более тяжелую степень, а исход более неблагоприятный
• Эпидемиология:
о Частота ГТП среди аномалий ЦНС у новорожденных при аутопсии составляет 17%
о ГТП найдена у до 40% пациентов с резистентной эпилепсией
3. Течение и прогноз:
• Продолжительность жизни вариабельна, зависит от степени тяжести пороков развития и эпилепсии
• ГТП может быть случайной находкой при диагностической визуализации/аутопсии
4. Лечение:
• Паллиативная хирургия-резервный метод лечения некупируемых судорог

Читайте также:  Наука изучающая мозг человека

е) Диагностическая памятка:
1. Обратите внимание:
• Гетеротопия (ГТП) серого вещества встречается часто и часто сочетается с другими аномалиями развития
2. Советы по интерпретации изображений:
• Гетеротопия (ГТП) серого вещества не контрастируется и не кальцифицируется:
о Аномальная кальцификация наблюдается крайне редко

ж) Список литературы:

  1. Pardoe HR et al: Quantitative assessment of corpus callosum morphology in periventricular nodular heterotopia. Epilepsy Res. 109:40-7, 2015
  2. Sarnat HB et al: Timing in Neural Maturation: Arrest, Delay, Precociousness, and Temporal Determination of Malformations. Pediatr Neurol. 52(5):473-486, 2015
  3. Bahi-Buisson N et al: New insights into genotype-phenotype correlations for the doublecortin-related lissencephaly spectrum. Brain. 136(Pt 1):223-44, 2013
  4. Conti V et al: Periventricular heterotopia in 6q terminal deletion syndrome: role of the C6orf70 gene. Brain. 136(Pt 1 1 ):3378-94, 2013
  5. 1: Aronica E, Becker AJ, Spreafico R. Malformations of cortical development. Brain Pathol. 2012 May;22(3):380-401. doi: 10.1111/j.1750-3639.2012.00581.x. Review. PubMed PMID: 22497611
  6. Barkovich AJ et al: A developmental and genetic classification for malformations of cortical development: update 2012. Brain. 135(Pt 5): 1348—69, 2012
  7. Pisano T et al: Peritrigonal and temporo-occipital heterotopia with corpus callosum and cerebellar dysgenesis. Neurology. 79(12): 1244-51, 2012

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 1.3.2019

Читайте также:
Adblock
detector