При патоморфологическом исследовании находят симметричную атрофию мозжечка, особенно верхней его поверхности и передних отделов, причём грубее страдает червь. Отсутствуют клетки Пуркинье, уменьшены зернистые клетки. В зубчатых ядрах, мосту изменений не находят; оливы, как правило, атрофичны. Некоторые изменения отмечаются в пирамидных и спинно-мозжечковых путях.
Заболевание обычно дебютирует в возрасте 40-75 лет (в среднем 57 лет). Первым симптомом является нарушение походки – она становится неустойчивой, больной пошатывается в стороны, особенно при поворотах. При координаторных пробах выявляется грубейшая динамическая атаксия в ногах; атаксия при пальценосовой пробе отсутствует. Вместе с тем отчётливо выявляется дисдиадохокинез. Речь страдает мало, нистагм почти всегда отсутствует. Характерна мышечная гипотония, особенно в ногах. Сухожильные рефлексы иногда несколько повышены. При КТ и МРТ выявляется чёткое уменьшение в объёме мозжечка, резкая выраженность его борозд.
Дифференциальный диагноз следует проводить с хроническим алкоголизмом, рассеянным склерозом, дифениновой интоксикацией, гипотиреозом, паранеопластической дегенерацией мозжечка (например, при синдроме Барракер-Бордаса – Руиз-Лары) и т.п.
Описана французскими неврологами Пьером Мари, Шарлем Фуа и Теофилем Алажуанином в 1922г. (Marie P., Foix Ch., Alajouanine T. De l’atrophie cérébelleuse tardive à prédominance corticale // Revue neurologique, Paris, 1922. – Vol.38. – P.849-885, 1082-1111).
Мозжечковая атаксия проявляется нарушением движений и координации. При этом расстройстве поражаются такие отделы, как полушария и червь. Различают несколько форм этого заболевания. А также существует более 20 причин возникновения этого заболевания. Расскажем об этой патологии более подробно.
Коротко о болезни
Мозжечковая атаксия формируется у человека в молодом и старческом возрасте. Поражение является следствием наследственной или врожденной патологии. А также она возникает при нейродегенеративных болезнях мозга.
В международной классификации заболеваний мозжечковая атаксия имеет шифр G11.1-G11.3.
| G11.0 | Врожденная непрогрессирующая атаксия |
| G11.1 | Ранняя мозжечковая атаксия |
| G11.2 | Поздняя мозжечковая атаксия |
| G11.3 | Мозжечковая атаксия с нарушением восстановления ДНК |
Второй вид проблем начинается при поражении полушарий мозжечка. При этом страдает точность движений конечностей. Он носит название динамической атаксии.
Ранняя мозжечковая атаксия – это орфанное заболевание, которое преимущественно распространено на севере Италии. При нем доминирует клиническая картина пирамидных поражений и атаксии. При этом повышаются сухожильные рефлексы, пропадает чувствительность.
| Возраст появления | 3-20 лет |
| Причины | Генетическая мутация; Аутосомно-рецессивный путь передачи |
| Клиническая картина | Дизартрия; Нистагм; Повышенные сухожильные рефлексы; Нарушение чувствительности на нижних конечностях. |
Поздняя атаксия чаще всего сопряжена с гипотиреозом.
Различают 8 нозологических форм болезни.
Их классифицируют так:
- Алкогольная кортикальная мозжечковая дегенерация;
- Карциноматозная дегенерация;
- Атаксия, связанная с гипотиреозом;
- Интоксикационная дегенерация мозжечка;
- Глютеновая атаксия;
- Нервно-психическая дегенерация мозжечка;
- Иммуномодулированная атаксия;
- Дефицит витамина В1-12, витамина Е.
Мозжечковая недостаточность у детей появляется при врожденных пороках или при травмах. Атаксия может быть последствием черепно-мозговой травмы (чмт) у ребенка. У детей до 2 лет проявляется в виде умеренного отставания в развитии, шаткости ходьбы, нарушении координации.
Проблемы начинаются с первых дней жизни. Малыш вялый, плохо сосет и набирает вес. Объективно клинику недостаточности можно заметить к году. Ребенок отстает в развитии психомоторных навыков от сверстников. Ходьба формируется ближе к 2 годам. Она характеризуется шаткостью походки, частыми падениями, поздно появляется речь.
Атаксии бывают врожденные, наследственные и приобретенные. Врожденная мозжечковая атаксия формируется в первые месяцы жизни. Наследственная форма имеет связь с генетическими дефектами и передается из поколения в поколения. А приобретенная болезнь связана по времени с перенесенной тяжелой патологией другого порядка.
В 19 веке врач невролог Пьер Мари предложил разделить наследственные атаксии на 2 формы:
- Атаксия Фридрейха;
- Половая форма наследственной атаксии.
Последняя проявляется ближе к 30-40 лет и носит имя ее исследователя. Основные проявления – это неврологические расстройства (птоз, нарушение конвергенции, затруднение глотания, слабоумие). При этом в отличие от болезни Фридрейха отсутствуют симптомы поражения костной ткани.
Заболевание Пьера Мари передается по наследству. Гены распространяются по аутосомно-доминантному типу. Следовательно, если патологический материал есть у одного из родителей, то 50% потомков получит его.
Ген болезни локализован на хромосоме 6р23. При поиске причин заболевания генетический анализ является одним из главных факторов постановки диагноза.
У болезни Пьера Мари целый комплекс симптомов. Но доминирует нарушение координации и походки. К этому добавляются проблемы со зрением: птоз, избыточная подвижность глазных яблок, нистагм, атрофия зрительного нерва. При патологии повышены сухожильные рефлексы. Могут наступать параличи и парезы ног. Возможно развитие депрессии, потеря памяти, прогрессирующее слабоумие.
Болезнь Пьера Мари существенно отличается от остальных атаксий отсутствием экстрапирамидных синдромов. Для дифференциальной диагностики подходит генетический анализ.
Проводится с атаксией Фридрейха, оливопонтоцеребеллярными атаксиями.
| Атаксия Пьера Мари | Зона поражения: мозжечок | Симптомы: мозжечковая атаксия |
| Фридрейха | Структуры спинного мозга (проводящие пути), базальные ядра | Поражение костной, мышечной системы, потеря чувствительности, эмоциональные расстройства |
| Оливопонтоцеребеллярная дегенерация | Базальные ядра (олива), мост, вегетативная нервная система и мозжечок | Паркинсонизм, атаксия, нарушение работы вегетативной системы (потливость, ортостатический коллапс) |
Медикаментозная терапия болезни малоэффективна. Лекарственные средства направлены на улучшение взаимодействий с клетками и восстановление утраченных связей. Симптомы купируются противосудорожными препаратами, миорелаксантами, трофическим веществами для нервной ткани.
Большое внимание уделяется системе обратной биологической связи. Специальные программы и установки тренируют участи мозга с низкой активностью. При этом идет их искусственная стимуляция. А в ответ зона усиливает свою работу и посылает обратную связь к мышцам. Используется стабилоплатформа и занятия на доске Бильгоу.
Инфекционный вид атаксии встречается довольно редко. Его могут провоцировать вирусные и бактериальные инфекции. Среди них наиболее вероятен менингит (нейсерия), вирусный энцефалит, геморрагические лихорадки, вирус герпеса и цитомегаловирусная инфекция у ослабленных пациентов и детей.
Постинфекционная атаксия возникает на фоне поражения мозга и его оболочек. Болезнь никогда не развивается изолированно. На фоне тяжелой инфекции у пациента развиваются симптомы мозжечковой недостаточности. Формируется шаткая походка, появляется тремор, горизонтальный нистагм, адиадохокинез.
Симптомы уменьшаются по мере купирования основного инфекционного процесса. Но отдаленные последствия беспокоят больного еще долго. А некоторые изменения могут оставаться навсегда. Лечение этиотропное.
Употребление алкоголя формирует стойкий дефицит тиамина в организме пациента. А кора мозжечка и червь относятся к зонам мозга, которые остро реагируют на такой дефицит. Дегенеративные процессы в этой области – это проявления хронической алкогольной зависимости.
Острая алкогольная атаксия проявляется при длительном и хроническом употреблении алкоголя. Однако, не каждый человек подвержен такой дегенерации. Играет роль наследственная предрасположенность и чувствительность нервной ткани к дефициту тиамина.
Факт! Синдром Вестфаля-Лейдена развивается при инфекции (малярия и сыпном тифе) и при тепловом воздействии (перегрев, солнечный удар). Для него характерна острая мозжечковая атаксия.
Поздняя атаксия проявляется прогрессирующей клиникой заболевания. Основные проявления клиники:
- Нистагм;
- Адиадохокинез;
- Шаткая походка;
- Нарушение координации;
- Снижение рефлексов;
- Потеря устойчивости при пробах.
Эти два вида заболевания существенно отличаются по признакам и зоне поражения.
| Статико-локомоторная | Динамическая |
| Поражение червя | Полушария мозжечка |
| Нарушение поддержания позы, устойчивости и ходьбы | Страдает двигательная функция конечностей, у пациента развивается дисметрия, промахивание мимо объектов. |
Первый вид болезни появляется при заболевании спинного мозга. А точнее, его задних рогов. Именно здесь расположены терминальные двигательные нейроны. От этой зоны сигнал напрямую поступает в рецепторы мышц и сухожилий. При болезни импульс не проходит к мускулам.
Двигательные пути проходят через вестибулярные отделы и ядра 8 пары черепно-мозговых нервов. При поражении на этом уровне проявляется нарушенная работа вестибулярной системы. Атаксия проявляется тошнотой, рвотой, головокружением.
У больного выявляется горизонтальный нистагм. У пациентов нарушается слух, ведь он связан с органом равновесия. Существенное отличие от мозжечковой атаксии – симптоматика усиливается при резких поворотах головы.
При поражении корковых отделов, в которых начинаются пирамидные пути, возникает корковая атаксия. В позе Ромберга пациент падает в сторону, противоположную месту поражению. Известно, что пирамидные пути перекрещиваются в области ствола и переходят на другую сторону.
При ходьбе больной передвигается неустойчиво, он пошатывается и отклоняется в противоположную поражению сторону. Активно прогрессируют психиатрические изменения. Формируются нарушения слуха, галлюцинации.
Патогенез и этиология заболевания
К поражению мозжечка приводят многочисленные факторы. Роль играет и генетика, и сосудистые болезни, атеросклеротические поражения. Атаксии часто развиваются после тяжелых травм, операций на головном мозге.
Сосудистые катастрофы, какие как инфаркт или инсульт, могут повлечь за собой повреждение любой структуры. В том числе и мозжечка. Особенную опасность представляют дорожно-транспортные происшествия. При авариях задняя часть черепа попадает на сиденье. Мозжечок при этом сильно травмируется.
Главные причины, повреждающие мозжечок:
- Атеросклеротическая болезнь сосудов шеи и головного мозга;
- Инфаркт или инсульт;
- Инфекционные заболевания (бактериальный менингит, вирусный энцефалит, боррелиоз, герпес);
- Отравление солями тяжелых металлов;
- Воздействие наркотических препаратов, алкоголя;
- Опухоли мозга;
- Аутоиммунные болезни;
- Генетические атаксии (Фридрейха, патология Вильсона, атаксия-телеангиоэктазия).
Симптомы
Для этой болезни характерно прогрессирование мозжечковой недостаточности. При заболевании проявляются нарушения:
- Нистагм;
- Нарушение походки;
- Адиадохокинез;
- Интенционный тремор;
- Нарушение выполнения координаторных проб;
- Скандированная речь;
- Мегалография;
- Промахивание при взятии предметов.
В ролике четко видны характерные признаки мозжечковой атаксии.
Диагностика
Диагностика мозжечковых атаксий основана на неврологическом осмотре. При выполнении координаторных проб пациент делает типичные ошибки. На основании этого становится актуальным диагноз о повреждении мозжечка.
Лабораторная диагностика актуальна для уточнения формы болезни. При подозрении на аутоиммунный процесс определят титры антител. При остром инфекционном воспалении кровь и Ликвор
Ликвор образуется в желудочках головного мозга. В сутки ее производится 600-700 мл. Она необходима для защиты нервной системы. Спиномозговая жидкость служит для обмена веществ между нейронами и кровью. Образуясь в боковых желудочках, она проходит через третий и четвертый. Из последнего попадает в субарахноидальное пространство и там реабсорбируется обратно в кровь.
Для диагностики этой патологии врач назначает следующие анализы:
- Генетический тест (ген локализован в области 6p23);
- Объективный осмотр невролога с координационными пробами;
- МРТ. Мозжечок уменьшен в объеме, его борозды резко контурируются;
- Общие лабораторные анализы.
| Тест на статическое поражение | Тест на динамическое поражение |
| Поза Ромберга: больной стоит ровно, стопы вместе, руки вдоль туловища, врач расположен сзади для поддержки пациента и предотвращения падения. Выполняется с закрытыми и открытыми глазами. Для поражения мозжечка характерна неустойчивость в позе в обоих случаях. Падение в сторону поражения. | Проба Стюарта-Холмса или тест на асинергию. Больной сгибает руку в локте и удерживает ее у груди. Врач сначала пытается разогнуть конечность, а потом резко отпускает. При отсутствии адекватной работы мышц антагонистов пациент ударяет себя в грудь. |
| Усложненная проба Ромберга. Выполняется в вытянутыми вперед руками. Выявляют признаки начальной атаксии. | Проба Бабинского: больной лежит со сложенными на груди руками. Врач предлагает ему встать, не разгибая рук. При положительном тесте он встать не может, при этом у него вместе с туловищем поднимаются ноги. Выше та конечность, которая находится на стороне поражения. |
| Проба на диадохокинез. Больному предлагают совершить пронацию/супинацию в лучезапястных суставах. Руки вытянуты вперед. Пациент с атаксией демонстрирует быструю утомляемость и уставание кисти на стороне поражения. |
Лечение
Как восстановить мозжечок после тяжелой болезни? Можно ли справиться с наследственными патологиями этой области? К сожалению, терапевтические методы лечения при атаксиях ограничены. Препараты направлены на поддержание работы нервных клеток и их питание. Обязательно применяется симптоматическая терапия.
Сейчас более восстребованным методом в терапии атаксий становится реабилитация. Использование адаптированного ЛФК комплекса и метода обратной биологической связи позволяет тренировать пораженный участок мозга. У пациентов наблюдается положительная тенденция по восстановлению функций и уменьшению клиники. Для занятий применяются стабилотренажеры.
Как лечить мозжечковую атаксию? Какие группы препаратов применяют в отделении неврологии? Перечислим основные средства в таблице ниже:
| Нейротрофические средства (церебролизин) | Способствует восстановлению нейронов |
| Блокаторы кальциевых каналов (циннаризин) | Влияют на сосудистую стенку, не изменяя кровоток. |
| Препараты дезагреганты (пентоксифиллин, аспирин) | Препятствуют слипанию тромбоцитов. |
| Ноотропы (фенибут) | Защищают нейроны от гипоксии. |
| Циннаризин | Улучшает мозговой кровоток. |
| Витамины группы B | Восстанавливают поврежденные миелиновые волокна. |
Комплекс упражнений разрабатывается для каждого пациента индивидуально. Нужно учитывать физическую форму больного и степень выраженности атаксии. ЛФК необходимо проводить в зале у гимнастической стенки. Это дает пациенту уверенность в своих действиях. Ведь за перекладины можно ухватиться и предотвратить падение.
Обязательно присутствие инструктора. При домашних занятиях важна помощь и контроль за пациентами. Дополнительная страховка поможет избежать тяжелых травм.
- Следует начинать комплекс с шагов. Пациент выполняет шаг вперед и приставляет ногу. Потом делается шаг назад. Снова приставляется нога. Повторение до 10-15 раз. При хорошей тренированности увеличивается темп;
- Следующее упражнение – фланговый шаг. Пациент делает шаг в сторону. Приставляет ногу. Теперь шаг приставленной ногой. Возвращение на исходную позицию;
- Далее, проводятся движения тазом. Вперед, назад, в стороны. Инструктор страхует сзади;
- Следующий этап – тренировка поворота на месте. Приставными шагами пациент делает полный круг. Затем движется в другую сторону;
- Исходная позиция – с расставленными на ширине плеч ногами. Руки согнуты в локтях, ладони вниз. Сгибая ногу в колене, нужно дотронуться до ладони. Правая нога – правая ладонь. Левая нога – левая ладонь;
- Следующее упражнение – ставим стопу на вторую ступень шведской стенки. Чередуем правую и левую ноги;
- После пациент берется за перекладину и рукой достает пятку. Упражнение повторяется до 20-30 раз. Второй рукой он удерживает себя у стенки.
Подробный курс ЛФК смотрите на видео:
В результате заболевания развивается тяжелая инвалидность. Без реабилитации и восстановительного лечения пациент не способен самостоятельно передвигаться. При легких расстройствах больные могут самостоятельно себя обслуживать. И даже выполнять работу в специально адаптированных условиях.
При болезни устанавливается вторая или первая группа. Начальные проявления заболевания являются показанием для назначения третьей группы. После курса реабилитации группа может быть изменена.
Важно, что группа дает пациенту возможности получать льготные препараты, средства технической реабилитации. Раз в год возможно стационарное лечение с программой восстановления в профильном центре.
Научный центр неврологии расположен в Москве. Запись на прием ведется на платной и бесплатной основе (по направлению поликлиники). Здесь есть возможности для стационарного лечения (капельницы, таблетки).
Представлен широкий спектр реабилитационных комплексов (стабилотренажеры, компьютерные программы биологической обратной связи). Консультацию осуществляют врачи высшей категории, кандидаты медицинских наук, профессора.
На внебюджетной основе разработана услуга: баланс-тренинг. Она включает в себя первичный осмотр специалиста, занятие на стабилоплатформе. Повторная консультация по результатам занятия. Стоимость услуги 1000 рублей.
Мозжечковая атаксия – это тяжелое полиэтиологичное заболевание. К сожалению, адекватных терапевтических методов терапии нет. Но реабилитация таких пациентов возможна. Важно не сдаваться болезни. Комплекс упражнений и современная техника тренировок дает свои результаты.
Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари — генетически детерминированное неуклонно прогрессирующее поражение мозжечка, связанное с его дегенеративными изменениями. Развивается после 20 лет. В клинической картине мозжечковая атаксия сочетается с гиперрефлексией, офтальмологическими расстройствами и снижением интеллекта. Диагностический алгоритм предусматривает неврологический и офтальмологический осмотр, МРТ головного мозга, УЗДГ или МРА церебральных сосудов, генетическое консультирование. Радикальная терапия не разработана, осуществляется симптоматическое лечение антидепрессантами, миорелаксантами, седативными и ноотропами. Рекомендуется ЛФК, витаминотерапия и водолечение.
Общие сведения
Наследственная мозжечковая атаксия была подробно описана Пьером Мари в 1893г. как отличающаяся от известной на то время атаксии Фридрейха нозологическая форма. Действительно, атаксия Пьера-Мари имеет другой тип наследования, более старший возраст манифестации и свои клинические отличия. В связи с этим, несмотря на некоторую общность морфологического субстрата этих заболеваний в виде дегенерации тканей мозжечка и его проводящих путей, в современной неврологии окончательно утвердилось их выделение в самостоятельные нозологические единицы.
Как правило, атаксия Пьера-Мари манифестирует в возрасте от 20 до 45 лет. Мужчины и женщины заболевают одинаково часто. Распространенность патологии составляет 1 случай на 200 тыс. человек. Морфологические изменения при наследственной мозжечковой атаксии преобладают в тканях ядер и коры мозжечка, менее выражено поражение спиноцеребеллярных путей и боковых канатиков спинного мозга, процессы дегенерации могут наблюдаться в ядрах моста и продолговатого мозга.
Причины и течение атаксии Пьера-Мари
Наследственная мозжечковая атаксия имеет доминантный механизм наследования, т. е. развивается при получении дефектного гена от одного из родителей. Зачастую экзогенные причины выступают в роли триггеров, провоцирующих начало заболевания и усугубляющих его течение. К подобным факторам относятся: различные инфекции (брюшной тиф, сыпной тиф, бруцеллез, сальмонеллез, дизентерия, иерсиниоз, бактериальная пневмония, пиелонефрит и др.), беременность, травмы (ЧМТ, повреждения грудной клетки, переломы таза, сильные ожоги), интоксикации.
Атаксия Пьера-Мари характеризуется постоянным и неуклонно прогрессирующим нарастанием патологической симптоматики. Выделение периодов обострения заболевания и его ремиссии не наблюдается. Под влиянием перенесенных инфекционных заболеваний и прочих экзогенных воздействий атаксия Пьера-Мари может изменить характер своего течения, что значительно затрудняет ее диагностику. Так, после перенесенной инфекции наблюдается резкое ухудшение состояния пациента с последующим частичным восстановлением, имитирующим улучшение болезни.
Симптомы атаксии Пьера-Мари
Типичные случаи заболевания сопровождаются расстройством зрения и глазодвигательными нарушениями. Первые включают сужение зрительных полей и падение остроты зрения, обусловленные постепенно прогрессирующей атрофией зрительного нерва. Вторые представлены неполным птозом, недостаточность конвергенции, косоглазием из-за пареза отводящего нерва. Возможны нистагмоидные подергивания глаз. Пытаясь уменьшить явление птоза, пациенты поднимают брови, что придает их лицу удивленное выражение. Дополняют клинику расстройства психики, снижение мыслительных функций и памяти, развитие депрессивного невроза.
Дифференциальная диагностика атаксии Пьера-Мари
Неврологическое обследование позволяет исключить прочие виды атаксии (вестибулярную, сенситивную) и установить ее мозжечковый характер. В отличие от атаксии Фридрейха, характеризующейся гипорефлексией и снижением мышечного тонуса, в неврологическом статусе больных при атаксии Пьера-Мари отмечается повышение сухожильных рефлексов и мышечная гипертония. Особенно типичен спастический тонус в ногах, вызывается клонус стоп. Обычные для болезни Фридрейха выраженные деформации скелета отсутствуют.
Весьма сходной может быть симптоматика наследственной мозжечковой атаксии и рассеянного склероза. Отличительной особенностью первой является постепенное неуклонное прогрессирование без периодов ремиссии, однако различные инфекционные заболевания и травмы могут изменять характер ее течения, вызывая значительные затруднения в постановке диагноза. В подобных случаях важно тщательное исследование анамнестических данных, выявление типичного для рассеянного склероза симптомокомплекса: более четкой пирамидной симптоматики (обычно нижний парапарез спастического типа со значительной гиперрефлексией и патологическими рефлексами) исчезновения брюшных рефлексов, тазовых нарушений (императивные позывы), побледнения дисков зрительных нервов с височной стороны.
Диагностика атаксии Пьера-Мари
При наличии типичной клиники и прослеживании ее в нескольких поколениях диагноз не представляет для невролога особых затруднений. Спорадические случаи заболевания требуют более углубленного обследования пациента и тщательной дифдиагностики с другими видами мозжечковой атаксии, рассеянным склерозом, нейросифилисом.
При необходимости проводят исключение приобретенной органической патологии: опухолей мозжечка (медуллобластомы, астроцитомы, гемангиобластомы), церебеллита, сосудистых нарушений, сдавлений мозжечка при гематомах или абсцессах головного мозга, окклюзионной гидроцефалии. Для этого используют КТ и МРТ головного мозга, УЗДГ и МРА церебральных сосудов.
Диагностику офтальмологических расстройств проводит офтальмолог. Обследование включает проверку остроты зрения, исследование конвергенции, офтальмоскопию, периметрию, измерение угла косоглазия и пр. Для более точной верификации диагноза может потребоваться консультация генетика.
Лечение и прогноз атаксии Пьера-Мари
В лечении пациентов наряду с неврологами принимают участие офтальмологи и психиатры. Поскольку этиотропная терапия пока не разработана, применяется симптоматическое лечение. В основном это антидепрессанты (амитриптилин, флуоксетин, циталопрам, тетриндол), седативные средства (валериана, пион, магния сульфат), ноотропы (гамма-аминомасляная кислота, пирацетам, экстракты гинго-билоба), препараты, уменьшающие мышечный тонус (меликтин, баклофен, кондельфин). Рекомендованы витамины гр. В, вит. РР и вит. С; бальнеотерапия, лечебная физкультура. Не маловажное значение имеет соблюдение правильного рабочего режима, исключение физических и психологических перегрузок.
Прогноз относительно выздоровления неблагоприятный. Симптомы заболевания постоянно усугубляются и приводят к инвалидизации. Однако систематическое применение симптоматического лечения, регулярное выполнение специального комплекса ЛФК и других рекомендаций делают благоприятным прогноз для жизни пациента.