Отсутствие прозрачной перегородки головного мозга у младенца

Прозрачная перегородка представляет собой две тонкие пластины, которые располагаются между передней частью и мозолистым телом. Отсутствие полости прозрачной перегородки называют агенезией.

Причины развития патологии

Агенезия прозрачной перегородки головного мозга — редкие и аномальные заболевания ЦНС

Каждая оболочка головного мозга выполняет определенную функцию. Прозрачная перегородка является мозговым веществом и состоит из двух пластин.

Агенезия – одна из составляющих большинства врожденных пороков головного мозга. Отсутствие перегородки обусловлено неправильным формированием или недоразвитием мозолистого тела.

Агенезия полости прозрачной перегородки относят к аномалиям центральной нервной системы и встречается довольно редко. Характеризуется данная патология полным или частичным отсутствием полости прозрачной перегородки. Данная аномалия достаточно не изучена. Развивается порок уже на второй недели после зачатия.

Предрасполагающие факторы к развитию агенезии:

  • Наследственность
  • Мутации
  • Внутриутробные инфекции
  • Недостаточное поступление питательных веществ к плоду

Также на развитие патологии влияют токсические вещества и лекарственные препараты, которые женщина принимала в период беременности. Способствовать врожденным аномалиям головного мозга может употребление таких препаратов, как Триметадион, Фенитоин, Изотретиноин и некоторые другие. Эти лекарственные средства, применяемые в первом триместре беременности, оказывают влияние на формирование головного мозга и могут привести к дефектам развития.

Если будущая мама употребляла алкоголь, то у ребенка развивается фатальный алкогольный синдром. Это также предрасполагает к врожденной патологии. Инфекции матери или полученные травмы на 12-22 недели беременности могут привести к нарушениям в развитии мозга плода.

Чаще всего такая патология наследуется или возникает при спонтанных мутациях.

Агенезия прозрачной перегородки не возникает изолированно. Обычно патология является частью различных церебральных аномалий: агенезия мозолистого тела, порэнцефалия, гидранэнцефалия, септо-оптическая дисплазия, голопрозэнцефалия и др.

Признаки патологии проявляются в первые годы жизни малыша

Симптомы в тяжелой форме выявляются в детском возрасте в течение первых двух лет жизни. При рождении дети с агенезией выглядят здоровыми и развиваются нормально до трех месяцев. На данном этапе развития появляются первые признаки патологии.

При агенезии наблюдаются следующие симптомы:

  • Появление порэнцефалии
  • Микроэнцефалия
  • Недостаточное формирование извилины
  • Синдром Айкарди
  • Атрофия зрительных и слуховых нервов

Также на фоне патологии может наблюдаться раннее половое созревание, приступы и припадки. Проявляться патология может по-разному. При частичной агенезии указанные признаки могут не наблюдаться у ребенка и не влиять на развитие, однако нужно будет регулярно наблюдаться у невролога. Иногда агенезия может протекать без клинических проявлений на протяжении нескольких лет.

Диагностика

Патологию у ребенка можно выявить еще при беременности

Диагностируется патология во 2-3 триместре беременности. В пренатальный период выявить аномалии головного мозга довольно сложно, так как плод может принять такое положение, что не позволит четко рассмотреть все структуры мозга. Определить аномалию можно на УЗИ с 18 недели беременности, не раньше. После рождения для подтверждения диагноза назначают энцефалографию, УЗИ, КТ, МРТ.

Исследовать структуры полости черепа у детей с рождения при возможной агенезии можно с помощью нейросонографии. Проводится процедура через открытый родничок. Благодаря нейросонографии можно исследовать структуры мозга. С помощью УЗИ можно обнаружить патологию в головном мозге даже в том случае, если она не сопровождается симптомами. Благодаря компьютерной томографии можно детально оценить состояние и выявить возможные нарушения в головном мозге, а также выявить возможные образования.

При подозрении на агенезию прозрачной перегородки и мозолистого тела выполняют МРТ.

Данный метод дополняет нейросонографию и позволяет выявить отсутствие перегородки, изменение структуры желудочков головного мозга. Магнитно-резонансная томография помогает определить характер поражения, отсутствие прозрачной перегородки и другие патологии, которые невозможно определить на УЗИ. Если агенезия частичная, то выявить патологию еще труднее.

Читайте также:  Снижение порога судорожной готовности головного мозга что это такое


Не существует определенных методик лечения для коррекции агенезии мозолистого тела и на его фоне отсутствие прозрачной перегородки. В основном лечение заключается в устранении серьезных симптомов, проявляющиеся при агенезии у ребенка, или в уменьшении их проявления. Из медикаментозных препаратов назначают антиэпилептические средства, бензодиазепины, кортикостероидные гормоны. Однако даже консервативное лечение может не принести положительных результатов.

Из кортикостероидных гормонов используют преимущественно Преднизолон и Дексаметазон. Пациентам с врожденной патологией назначают Фенобарбитал. Это средство относится к противосудорожным. Бензодиазепины являются психоактивными веществами, которые воздействую на центральную нервную систему, и оказывают седативное, снотворное, анксиолитическое действие.

Полезное видео — УЗИ головного мозга у новорожденного.

Два передние желудочки мозга разделяются прозрачной перегородкой. С её помощью мозолистое тело прикрепляется к своду черепа. При отсутствии перегородки столб лежит на дне переднего желудочка. По размеру он больше, чем вместе взятых 2 передних желудочка.

Последствия агенезии перегородки связывают с неврологическими расстройствами, умственной отсталостью, неспособностью к обучению.

У некоторых пациентов с агенезией перегородки не наблюдалась предрасположенность к умственным расстройствам и неврологическим нарушениям.

Если аномалия развивается самостоятельно и не сопровождается другими патологиями, то прогноз в большинстве случаев благоприятный. Дети с такой патологией развиваются практически нормально или имеют некоторые проблемы в неврологическом развитии. Однако в случае развития различных аномалий головного мозга прогноз неблагоприятный.

Заметили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.

Напишу нашу историю. Историю про нашего сына.
Планировали мы 2 года. Все никак не получалось забеременеть. Была ЗБ.
И вот чудо. Две полоски. Сердцебиение на УЗИ. Все шло хорошо. Чувствовала я себя прекрасно. Первое скрининговое узи в норме, второе в норме. А вот с третьего и начались наши испытания.
Узи мы делали у кандидата медицинских наук, известного в городе дядечки. Он долго вглядывался в монитор и молчал — как на него это было не похоже. А потом произнес — есть небольшая проблема… расширение боковых желудочков мозга. Съездейте в МГЦ (медико-генетический центр)… Приехав туда, нам отказали в бесплатном узи, обосновав тем, что предыдущие узи у нас плптные! И что бы они нас приняли — надо переделать узи бесплатно в ЖК.
Страшно вспомнить узи в ЖК… Лежу, женщина узистка выдает диагнозы — синдром Денди Уокера (отсутствие мозжечка, киста головного мозга), агенезия (отсутствие) мазолистого тела (часть мозга), отсутствие прозрачной перегородки мозга и расширение боковых желудочков. Я рыдала… это ж не просто ребенок инвалид… это родить и похоронить.
В МГЦ на узи половину диагнозов сняли сразу. Но т.к. срок был 33-34 нед. и головка уже была низко, визуализация была затруднена. Нас направили на МРТ (магнитно резонансная томография) плода.+оказалось нарушение плодово-пуповинного кровотока 1Б степени. На МРТ развеяли и остальное! Подтвердив лишь расширение ВСЕХ желудочков мозга (вентрикуломегалия)
Я легла на сохранение. Поддерживать кровоток. Малыш начал отставать в развитии. Пролежав дней 10 меня выписали. Вернуться в роддом я должна была через 3 недели. Прошло 5 дней. Я позванила врачу в роддом и попросилась обратно! Было какое то странное чувство… предчувствие что ли. Доктор согласился. Я вернулась. Утром 17 августа я в роддоме пошла делать доплер. Смотреть кровоток. А кровотока в пуповине уже небыло… Я рыдала… малыш еще держался, сердце билось. Меня забрали сразу на экстренное кесарево. 2050кг. 46см. таким крохой появился на свет Рома))) Его успели спасти! Ведь через сутки после прекращения кровотока плод погибает.
У него тяжелая неврологическая симптоматика. Он не сосал, почти не двигался, все время спал. На 5 сутки нас переводят в 1 детскую городскую больницу, в патологию новорожденных в состоянии средней тяжести. Там мы быстро пошли на поправку! Начали кушать) Иногда просыпаться))) Сделали полное обследование.
Диагнозы: вентрикуломегалия (расширение желудочков мозга)
ОАП (открытый артериальный проток в сердце)
ларингомаляция (незрелая гортань) в следствии стридор (шумное дыхание)
паховая и пупочная грыжи

Читайте также:  Петр рангелов триединый мозг

Выписали нас домой когда состояние нормализовалось.
Сегодня мы весим 3870кг и 51см.
Артериальный проток у нас минимальный и к году должен закрыться сам.
Стридор тоже пройдет сам к году.
Паховую грыжку проопрерируем после 6 мес.
Вентрикуломегалию усердно лечим. И это не так просто. Внутричерепное давление уже сняли. Идет положительная динамика. Каждое утро мы начинаем с приема лекарств.
На сегодняшний день мы умеем поворачиваться на бочек, увлыбаемся не часто. Головку не держит хорошо. Спим спокойно ночью.
Вот сколько на крошечного ребенка свалилось испытаний. А прчина всему нарушенный пуповинный кровоток, из-за которого началась внутриутробная гипоксия, повлекшая за собой столько проблем.

Септооптическая дисплазия (СОД) — это гетерогенные изменения характеризуются гипоплазией зрительного нерва, отсутствием прозрачной перегородки, дисфункцией гипоталамо-гипофизарной системы.

История и этимология:

Швейцарский невролог Георг Де Морсье (1894-1982) в 1956 году описал семь пациентов с септооптической дисплазией 6, 7 . Hoyt в 1978 году описал сочетание септооптической дисплазией с гипопитуитаризмом.

  • Синдром де Морсье
  • Сидром Kaplan-Grumbach-Hoyt
  • Супраселлярная диспенезия
  • Септооптически-гипофизарная дисгенезия
  • Обычно обнаруживается у детей раннего возраста. Более часто наблюдается у детей молодых матерей и первенцев. Равнозначно встречается у мужчин и женщин. Встречаемость составляет 1:50000 (по всему миру).

    Гипоплазия зрительных нервов

    • У 60% наблюдаются аномалии строения головного мозга
      (не только шизэнцефалия); у 62-88% отмечается гипофизарная недостаточность.
    • У 25-30% пациентов отсутствует прозрачная перегородка

    Септикооптическая дисплазия

    • У 75-90% имеется аномалии строений головного мозга;
    • У 45% имеется гипофизарна недостаточность
    • Двусторонняя гипоплазия зрительных нервов (70%)

    Теории:

    • Наследственный дефект срединных структур (легкая разновидносгь голопрозэнцефалии)
    • Или вторичная дегенерация волокон зрительных нервов вследствие поражения головного мозга
    • Или сосудистые нарушения (полевой дефект) во время эмбрионального развития головного мозга
    • Повреждение головного мозга и зрительных нервов в период от 4 до 6 недели гестации
    • Тератогены: цитомегаловирус, противосудорожные препараты, алкоголь, материнский диабет
    Читайте также:  Диффузная астроцитома головного мозга

    Факторы риска:

    Выявлен ряд факторов риска:

    • диабет матери
    • применение медикаментов
      • прием хинидина
      • противоэпилептических средств
    • употребление наркотиков и алкоголя
    • цитомегаловирусная инфекция
    • Большинство являются спорадическими
    • Некоторые имеют аутосомно-доминантное или рецессивное наследование
    • В некоторых случаях наблюдаются мутации в гене НЕSХ1
      • Гомозиготные мутации = полный синдром
      • Гетерозиготные мутации = более легкие гипофизарные фенотипы
    • Инактивация НЕSХ1 (Зр21.2-3p21.2) за счет Arg53Cys замены приводит к недостатости передней доли гипофиза (не встречается при спорадической септикооптической дисплазии). Также описаны мутации FGFR1, PROKR2

    Ассоциированные аномалии

    Септикооптическая дисплазия часто сочетается с другими аномалиями развития головного мозга

    • Наиболее часто = шизэнцефалия
    • Перисильвиева полимикрогирия
    • Пороки развития срединных структур (дисгенезия мозолистого тела и тд).
    • Глазные аномалии (колобома, анофтальмия, микрофтальмия)
    • Гипоплазия обонятельных трактов/луковиц
    • Неполная ротация гиппокампа

    Симптомы септикооптической дисплазией перекрывается с таковыми при синдромах с патологией зрительных структур, прозрачной перегородки, лобных долей, срединных структур, обонятельных структур.

    Стадирование и классификация:

    • Изолированная гипоплазия зрительных нервов: только зрительные дефекты; интеллект и процессы роста в норме.
    • Гипоплазия зрительных нервов и аномалия развития прозрачной перегородки, проявления идентичны изолированной форме.
    • Гипоплазия зрительных нервов с аномалией развития прозрачной перегородки и гипофизарнои недостаточностью — возможна задержка в развитии.
    • Полная агенезия прозрачной перегородки; плохой прогноз касательно процесса развития
    • Внутриматочное или перинатальное повреждение (особенно менингит) может являться причиной аномалий зрительных нервов, их хиазмы и гипоталамуса.

    Макроскопические и хирургические особенности

    • Малые размеры зрительных нервов/их хиазмы
    • Малые размеры или отсутствие коленчатого ядра
    • Недоразвтие, отсутствие прозрачной перегородки
    • Столбы свода мозга (± слияние) -> идут вдоль крыши 3 желудочка
    • Часто: гипоплазия гипофиза, обонятельных долей

    Особенности на микроскопическом уровне:

    • разряженность или отсутствие миелинизации волокон зрительных нервов и их хиазмы
    • коленчатое ядро (если найдено): дезорганизация слоев мелких нейронов

    Симптомы септикооптической дисплазией перекрывается с таковыми при синдромах с патологией зрительных структур, прозрачной перегородки, лобных долей, срединных структур, обонятельных структур.

    Наиболее частые признаки и симптомы:

    • Новорожденные: гипогликемические судороги, апноэ, цианоз, мышечная гипотония, длительная конъюгационная желтуха, а также микропенис (у мальчиков).
    • Нарушение эндокринной функции (60%): выполните поиск множественной патологии гипофиза
    • Нормальная эндокринная функция (40%): часто шизэнцефалия, судороги.

    Общий осмотр и другие данные:

    • Ребенок низкого роста с эндокринной дисфункцией.
    • Нормальное цветовое зрение или дальтонизм, потеря зрения, нистагм, косоглазие +/- умственная отсталость, мышечная слабость, микроцефалия, аносмия.

    Читайте также:
    Adblock
    detector