Порок головного мозга у новорожденных

Аннотация научной статьи по клинической медицине, автор научной работы — Синчихина Марина Евгеньевна, Баскаков Владимир Сергеевич, Синчихин Сергей Петрович

Представлены клинические наблюдения редких вариантов врожденных аномалий головного мозга у детей. Указаны этиологические факторы, способствующие нарушению развития головного мозга. Подробно представлена нейросонография, которая применяется в диагностике гидроанэнцефалии, а также при особом виде порэнцефалии шизэнцефалии. Указано на целесообразность прерывания беременности по медицинским показаниям при своевременной внутриутробной диагностике патологии в развитии органов нервной системы у плода.

Похожие темы научных работ по клинической медицине , автор научной работы — Синчихина Марина Евгеньевна, Баскаков Владимир Сергеевич, Синчихин Сергей Петрович

THE RARE VARIANTS OF ANOMALIES OF BRAIN DEVELOPMENT IN NEWBORN CHILDREN (CLINICAL OBSERVATION)

The clinical observation of rare variants of inborn brain anomalies are presented. Etiological factors promoting the infringement of brain development were specified. Neuroscreening which was applied in diagnostics of hydroanencephalia and a special kind of porencephalia schizencephaly was presented in details. The pregnancy-interruption under medical indications was advised in the case of proper prenatal diagnostics of a fetus’s pathology in the development of nervous system.

_НАБЛЮДЕНИЯ ИЗ ПРАКТИКИ_

М.Е. Синчихина1, В.С. Баскаков1, С.П. Синчихин2

РЕДКИЕ ВАРИАНТЫ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ ГОЛОВНОГО МОЗГА У НОВОРОЖДЕННЫХ ДЕТЕЙ (клинические наблюдения)

Представлены клинические наблюдения редких вариантов врожденных аномалий головного мозга у детей. Указаны этиологические факторы, способствующие нарушению развития головного мозга. Подробно представлена нейросонография, которая применяется в диагностике гидроанэнцефалии, а также при особом виде порэнцефа-лии — шизэнцефалии. Указано на целесообразность прерывания беременности по медицинским показаниям при своевременной внутриутробной диагностике патологии в развитии органов нервной системы у плода.

Ключевые слова: врожденные пороки развития головного мозга у детей.

M.E. Sinchihina, V.S. Baskakov, S.P. Sinchihin

THE RARE VARIANTS OF ANOMALIES OF BRAIN DEVELOPMENT IN NEWBORN CHILDREN (CLINICAL OBSERVATION)

The clinical observation of rare variants of inborn brain anomalies are presented. Etiological factors promoting the infringement of brain development were specified. Neuroscreening which was applied in diagnostics of hydroanen-cephalia and a special kind of porencephalia — schizencephaly was presented in details. The pregnancy-interruption under medical indications was advised in the case of proper prenatal diagnostics of a fetus’s pathology in the development of nervous system.

Key words: inborn anomalies of children S brain development.

Аномальное развитие нервной системы может быть связано с нарушениями органогенеза на этапах эмбрионального развития структур мозга, гистогенеза (дисгенезии) и клеточного метаболизма при внешне нормально сформированных образованиях мозга. Одним из вариантов порока головного мозга с деструктивными изменениями вещества мозга и обусловленного нарушением эмбриогенеза является порэнцефалия. Данный термин был предложен R. Heschle в 1856 г. для обозначения полости в мозговой ткани, которая сообщается с боковыми желудочками и/или субарахноидальным пространством. Порэнцефалию ряд авторов разделяет на две группы: истинную и псевдопорэнцефалию. Истинная (первичная) порэнцефалия представляет собой редкий по частоте порок, в основе которого лежит нарушение миграции клеток, участвующих в формировании коры больших полушарий. В результате образуются очаговые дефекты серого и белого вещества мозга. Как особый вид первичной порэнцефалии выделяют шизэнцефалию, когда врожденные расщелины мозга располагаются вдоль первичных щелей мозга (латеральные, центральные). Края дефекта могут находиться далеко друг от друга (1 тип изменений) или тесно прилегать друг к другу, разделяясь глубокой узкой бороздой. Их края выстланы эпендимой и паутинной оболочкой (2 тип изменений) [1, 2, 3, 4].

Другим вариантом аномалии головного мозга, обусловленным деструктивными процессами в веществе мозга, является гидроанэнцефалия. Это порок, развившийся вследствие инфаркта мозга во внутриутробном периоде в результате окклюзии супраклиноидных отделов внутренних сонных артерий, причинами которой могут являться сосудистые или инфекционные факторы. Тромбоз внутренних сонных артерий приводит к тяжелому нарушению кровоснабжения больших полушарий и массивному некротическому процессу. Степень поражения полушарий может варьировать от полной деструкции до форм с сохранением части коры в височной и затылочных областях. При гидроанэнцефалии ствол мозга сохранен, а зрительные бугры и мозжечок гипопластичны [1, 2].

Недифференцированные заболевания нервной системы у детей являются основой для формирования инвалидности с детства. При этом в основе этих заболеваний лежат грубые нарушения мозговых структур в результате аномалий развития [1].

Указанные пороки развития головного мозга в практической работе встречаются редко, поэтому считаем целесообразным представить следующие наблюдения.

Из сопроводительных документов было известно, что в одной из районных больниц области на 26 неделе гестационного периода родился мальчик с весом 960 г, ростом 35 см, окружностью головы 25 см и оценкой по шкале Апгар на 5/7 баллов. В анамнезе у матери ребенка были двое вагинальных родов и четыре артифициальных аборта. Первая половина беременности протекала без особенностей, после 20 недель гестации наблюдалось обострение хронического пиелонефрита, пациентка получала соответствующее лечение.

Состояние новорожденного при поступлении оценивалось как тяжелое. При оценке неврологического статуса отмечалось выраженное угнетение, стигмы дизэмбриогенеза. Патологическая глазная симптоматика. Вестибулярные нарушения в виде непостоянного горизонтального нистагма, плавающих движений глазных яблок. Состояние мышечного тонуса расценивалось как гипотоническое. Сухожильные рефлексы вызываются D = S. Рефлексы периода новорожденности угнетены.

При выполнении нейросонографии было выявлено следующее. Структуры головного мозга расположены неправильно. В веществе левого полушария мозга на уровне сильвиевой борозды лоци-ровалась щель, соединенная с боковым желудочком и образующая порэнцефалическую кисту размерами 45 х 48 мм. Борозды левого полушария не визуализировались. Полость прозрачной перегородки отсутствовала. Передние рога боковых желудочков слиты между собой. Мозолистое тело частично не визуализировалось. Косой размер передних рогов боковых желудочков: левого — 7 мм, правого -4 мм. В парасагиттальном сечении левый боковой желудочек расширен на уровне тела до 14 мм, правый — до 3 мм, то есть не увеличен. Область затылочных треугольников боковых желудочков: левого

— 27 мм, правого — 17 мм. Ширина III желудочка в аксиальной плоскости сканирования составляла 1 мм, что соответствует норме. Сосудистые сплетения: правое — неоднородное, а левое — гипоплази-ровано. Мозжечок визуально был не изменен. При сканировании базальных ганглиев область хвостатого ядра в левом полушарии не лоцировалась. На основании данных сонографии (рис. 1) было сделано заключение: Врожденный порок развития головного мозга. Первичная порэнцефалическая киста

— шизэнцефалия. Агирия левого полушария. Частичная агенезия мозолистого тела. Вентрикуломега-лия левого бокового желудочка.

Клинический случай 2. В ГБУЗ АО ДГКБ № 1 после родов через естественные родовые пути на 34 неделе беременности поступил новорожденный М. (история болезни № 2593) на 9 сутки неонаталь-ного периода с диагнозом: Врожденный порок развития центральной нервной системы, врожденная гидроцефалия, внутрижелудочковые кровоизлияния. Пневмопатия. Ателектазы легких. Дыхательная недостаточность 1-2 степени. Гипоксическое поражение центральной нервной системы. Синдром угнетения. Желтушный синдром. Из данных анамнеза было известно, что ребенок родился от первой желанной беременности, которая протекала на фоне гестоза, фетоплацентарной недостаточности, много-водия и инфекционно-воспалительных изменений слизистой влагалища. Ребенок (мальчик) родился с весом 2180 г, ростом 44 см, окружностью головы 32 см и оценкой по шкале Апгар на 4/7 баллов.

Читайте также:  Природа дала тебе мозги чтобы ты думала какое платье надеть

Рис. 1. Шизэнцефалия. Сканирование первичной порэнцефалической кисты на уровне расщелины мозга.

Коронарное сечение головного мозга в лобных отделах и на уровне тел боковых желудочков

Состояние новорожденного при поступлении было тяжелым. Мышечный тонус угнетен. Рефлексы периода новорожденности были угнетены, отмечались стволовые нарушения, а также горизонтальный и вертикальный нистагм глазных яблок.

При проведении ультразвукового сканирования головного мозга визуализировалась следующая сонографическая картина. Структура головного мозга расположена неправильно. Паренхима головного мозга отсутствует, серповидный отросток твердой мозговой оболочки лоцируется на всем протяжении, разделяя мозговые пузыри полушарий. На фоне анэхогенных тонкостенных пузырей визуализируются гипоплазированные зрительные бугры и стволовые структуры. В задней черепной ямке диагностируется измененный мозжечок с анэхогенными включениями неправильной формы. При цветном допплеровском картировании лоцируется единичный импульс в лобных отделах на уровне межполушарной борозды. По результату нейросонографии (рис. 2) сделано следующее заключение: Врожденный порок развития головного мозга. Гидроанэнцефалия.

Рис. 2. Гидроанэнцефалия. Сканирование головного мозга. Коронарное сечение

Заключение. Исходя из данных литературы и основываясь на собственном опыте практической работы, следует признать, что прогноз для жизни и выздоровления детей с вышеуказанными аномалиями головного мозга является сомнительным, поэтому важным является своевременная внутриутробная диагностика нарушений развития головного мозга и прерывание беременности по медицинским показаниям.

1. Барашнев, Ю. И. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей / Ю. И. Барашнев, В. А. Бахарев, В. Л. Новиков. — М. : Триада, 2004. — 560 с.

3. Новорожденные высокого риска / под ред. проф. В. Н. Кулакова, Ю. Н. Барашнева. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2006. — 528 с.

4. Wilson, J. Environmental factor teratogenic drugs / J. Wilson // National Inst. Of Health. — Be-thesda : DH EW publication. — 1984. — № 4. — P. 76-853.

О.Н. Смусева12, Ю.Ю. Гаврилов1, Ю.В. Соловкина1

СЕРЬЕЗНЫЕ ПОБОЧНЫЕ РЕАКЦИИ ЛЕКАРСТВЕННЫХ СРЕДСТВ КАК СЛЕДСТВИЕ САМОЛЕЧЕНИЯ

Рассмотрена проблема самолечения. Описан случай самолечения, в результате которого был зарегистрирован серьезный неблагоприятный побочный эффект лекарственного средства с летальным исходом.

O.N. Smuseva, Yu.Yu. Gavrilov, Yu.V. Solovkina SERIOUS SIDE DRUG REACTIONS AS A RESULT OF SELF-MEDICATION

The problem of self-medication is very actual nowadays. Authors analyzed serious side drug reactions followed by self-treatment and finished by patient death.

Key words: self-medication, side drug reaction, clinical case, responsible self-medication.

Вопрос самолечения является актуальным во многих странах. Особенную значимость он приобретает в век рыночной экономики, когда наличие на предприятиях болеющих сотрудников не приветствуется. Кроме того, вопрос нехватки времени выходит на первый план, и пациенты отказываются от обращения к специалистам, ссылаясь на очереди в поликлиниках.

Появление на свет здорового малыша – великая радость для его родителей. Однако все чаще у детей выявляются аномалии развития головного мозга. Причины подобных отклонений различны – от токсического воздействия лекарств, которые женщина принимала на протяжении беременности, до генетических сбоев.

Тяжесть поражения головного мозга напрямую зависит от площади и расположения патологического очага. Основные усилия врачей направлены на предупреждение детских аномалий, потому что их лечение чаще всего симптоматическое. Полностью избавиться от таких болезней невозможно.

Причины и провоцирующие факторы

Специалисты под аномалиями развития головного мозга понимают результат сбоя в формировании какой-либо структуры центральной нервной системы в целом. Выраженность негативной симптоматики при этом может быть различной – от умеренного интеллектуального недоразвития малыша до внутриутробной гибели плода.

Часто аномалии у новорожденных комбинируются с отклонениями в развитии иных внутренних органов, к примеру, сердца, легких, почек.

На правильное развитие головного мозга будут оказывать влияние:

  • образ жизни обоих родителей будущего малыша – злоупотребление табачной, алкогольной продукцией;
  • экологическая обстановка – проживание в загазованном мегаполисе;
  • прием беременной женщиной различных медикаментов, которые обладают способностью влиять на развитие и рост малыша;
  • присутствие в организме будущей матери эндокринных заболеваний – диабета, гипертиреоза.

В ряде случаев причиной развития пороков у новорожденных выступают инфекции, перенесенные женщиной в период внутриутробного роста и формирования плода – цитомегаловирус, краснуха или же токсоплазмоз.

Объемные аномалии мозга

Аномалиями головного мозга по нарушениям размеров органа являются:

  • Анэнцефалия – полностью отсутствует не только непосредственно сам мозг, но и кости черепа. На этом месте сформировались кистозные образования и соединительная ткань. Сверху они покрыты кожей. Такие дети, как правило, погибают еще внутриутробно.

  • Микроцефалия – врожденный порок развития головного мозга, при котором орган имеет сверхмалый объем и вес. Голова новорожденного меньше, чем это должно быть по возрасту. Диагностируются диспропорции между костями черепа. Риск идиотии малыша крайне высок.
  • Макроцефалия – головной мозг отличается огромными размерами, а также массой. Этой аномалии развития практически всегда соответствует отставание малыша в умственном развитии, частые судорожные синдромы.

Подобные аномалии развития не вызывают затруднений в диагностике, поскольку их можно видеть невооруженным глазом. Дети, если не гибнут еще в утробе, практически не имеют шансов на выживание. Или же в дальнейшем являются глубокими инвалидами, социализация которых невозможна.

Внутримозговые аномалии

У новорожденных помимо пороков размера и веса могут развиться также аномалии развития головного мозга, связанные со строением коры и подкорковых структур. Так, принято выделять следующие формы.

Энцефалоцеле – при этом отклонении нервные ткани и оболочки проходят через костные структуры черепа. Чаще подобное возможно из-за его незаращения. Может быть как центральный вариант, так и асимметричная форма развития порока. При небольшой площади энцефалоцеле возможно его удаление хирургическим методом.

Церебральная дисплазия – множество кистозных образований внутри мозговых структур. Иногда наблюдается их соединение с внутримозговыми желудочками. Размеры и расположение кист различно. Симптоматика напрямую зависит от количества и объема полостей.

Голопроэнцефалия – при этой аномалии головного мозга полушария вовсе не разделены, а представляют собой цельную сферу, у которой боковые желудочки сливаются в единую полоть. Новорожденные, как правило, гибнут в 1-2 сутки после появления на свет.

Агирия – извилины мозга практически неразвиты. Дети страдают не только от психических, но и от двигательных расстройств, имеют склонность к судорожному синдрому. В 80–90% случаев малыши гибнут на первом году жизни.

Пахигирия – извилины коры чересчур крупные, а вторая и третья могут вовсе отсутствовать. Борозды значительно укорочены и выпрямлены.

Редкие виды аномалий

Редко встречающимися пороками развития головного мозга специалисты указывают:

  • гипоплазии мозолистого тела – характерна больше для детей женского пола, при этом в клинической картине преобладают судороги и сгибательные спазмы конечностей, имеются и аномалии развития в зрительной системе;
  • корковая дисплазия по фокальному типу – формируется из-за повреждений участков коры со скоплениями огромных нейронов, а также астроцитов, что проявляется хаотичными движениями у детей;
  • гетеротропия – очаги нейронов вне коры головного мозга, которые дают о себе знать развитием олигофрении при большом их количестве либо интеллектуальным отставанием после 10 лет при единичных образованиях.
Читайте также:  Мозг с дэвидом иглменом

С подобными аномалиями развития головного мозга ребенок вполне жизнеспособен. Однако у него будут наблюдаться различные отклонения как в физическом, так и в психическом развитии.

Тем не менее, при легкой форме патологии дети адаптируются социально, но значительно отличаются от своих сверстников. Им требуется постоянная посторонняя помощь и наблюдение врачей, а также обучение по специальной программе.

Ранняя диагностика мозговых аномалий

Пренатальное выявление пороков головного мозга, то есть диагностика еще на этапе внутриутробного роста и развития малыша, осуществляется посредством ультразвукового осмотра плода. Как правило, современные стандарты ведения беременных женщин предусматривают выполнение УЗИ не менее 2-3 раз – в первый триместр и перед родами.

Подобное исследование позволяет на ранних сроках диагностировать тяжелые аномалии развития – к примеру, с анэнцефалией. В этом случае будущей матери предоставляется вся информация о последствиях появления на свет ребенка с пороками мозга. Женщине чаще всего рекомендуется аборт по медицинским показаниям.

При семейном отягощенном анамнезе – случаи аномалий у ближайших кровных родственников, следует провести генетический анализ еще на этапе планирования беременности. В случае положительного результата – выявлены дефекты в цепочке ДНК родителей, им предлагаются альтернативные методы обзаведения потомством.

Крайне редко допускается проведение забора биоматериала через ткани матки – для взятия клеток у плода с целью последующего ДНК-исследования. Этот метод позволяет достоверно судить обо всех генетических аномалиях малыша, но высок риск спровоцировать выкидыш.

Инструментальная диагностика мозговых аномалий

Одним из самых эффективных и одновременно безопасных методов распознавания пороков развития мозговых структур на сегодняшний момент является нейросонография. Процедура выполняется у новорожденных через большой родничок. Врач получает максимум информации о строении головного мозга детей без проникновения внутрь через кости черепа.

Современные методы инструментальной диагностики:

  • компьютерная томография – позволяет врачу увидеть расположение и характер аномалии, ее размер;
  • магнитно-резонансная томография – более информативное исследование головного органа, позволяющее провести высокоточную дифференциальную диагностику между различными аномалиями мозга;
  • электроэнцефалография – оценка проведения нервных импульсов внутри мозга, которые при пороках и аномалиях будут носить патологический характер.

С целью диагностики сочетанных отклонений в развитии других внутренних органов врачи обязательно назначают новорожденным:

  • УЗИ сердца, брюшной полости;
  • рентгенографию структур грудной клетки;
  • УЗИ малого таза.

Медикаментозная терапия

Пороки развития головного мозга у новорожденных детей требуют от врачей повышенного внимания к состоянию малышей буквально с первых секунд их появления на свет. Как правило, терапия аномалий – преимущественно симптоматическая:

  • при судорожном синдроме – вводятся антиконвульсантные препараты, чаще в комбинации из двух лекарств;
  • при чрезмерном накоплении внутримозговой жидкости в желудочках мозгах с их аномалией, проводится дегидратационное лечение – по индивидуальным показаниям помимо медикаментов осуществляется оперативное шунтирование;
  • для улучшения обменных процессов в структурах мозга и компенсации проявлений аномалий назначаются препараты с нейрометаболическим эффектом.

Помимо всего вышеперечисленного, малышам назначаются курсы витаминов, особенно подгруппы В, а также средства для повышения общего тонуса и снижения гипертонуса в мышцах конечностей. Для коррекции сна и снятия возбуждения с очагов внутри мозга врачи могут порекомендовать успокоительные средства на растительной основе – строго по показаниям и с учетом веса новорожденных.

Одновременно обязательно проводится лечение сопутствующих заболеваний – в сердечно-сосудистой, дыхательной, а также пищеварительной системе. Это позволяет улучшить функционирование головного мозга.

Иные лечебные мероприятия

При относительно легких и умеренных аномалиях развития мозговых отделов детям будут рекомендоваться иные мероприятия по улучшению функционирования мозга:

  • Нейропсихологическая коррекция – развитие познавательной сферы малыша, его зрительного, слухового восприятия окружающего мира, речи, памяти и движений.
  • Занятия ребенка и его родителей с психологом – для адаптации друг к другу и к окружающему миру. Понимание имеющихся проблем и освоение навыков по их преодолению.
  • Психологическое сопровождение детей с аномалиями мозга в период посещения специализированного детского садика, а затем школы.

Отлично зарекомендовало себя санаторно-курортное лечение – воздействие на детский организм целительных сил природы:

  • гидротерапия – различные водные процедуры, в том числе в минеральных источниках;
  • грязелечение – применение лечебных грязей для снятия гипертонуса с конечностей;
  • фитотерапия – прием внутрь и наружно отваров и настоев целебных растений.

Результатом комплексного лечения будет возможность детей расти и развиваться на максимально для них возможном физическом и интеллектуальном уровне.

Профилактика и прогноз

Безусловно, чем тяжелее сформировавшийся порок, а тем более их сочетание в головном мозге и в других частях тела, тем неблагоприятнее будет прогноз. Усугубляет ситуацию ранее начало эпилептических приступов и их устойчивость к проводимому лечению.

Профилактика появления аномалий развития сводится к соблюдению женщиной принципов здорового образа жизни, начиная с этапа планирования будущей беременности:

  • отказаться от всех вредных привычек – употребления табачной, алкогольной, наркотической продукции;
  • проставить все допустимые прививки от инфекционных заболеваний, которые могут привести к аномалиям мозга у детей – к примеру, краснухи;
  • правильно питаться – в рационе должно присутствовать больше овощей, различных фруктов, зелени, тогда как от жирной, тяжелой пищи, полуфабрикатов следует отказаться;
  • скорректировать режим труда и отдыха – чаще гулять на свежем воздухе, выезжать загород, в отпуск;
  • избавиться от хронических заболеваний – перевести их в стадию длительной ремиссии;
  • сдать анализы на инфекции, передающиеся половым путем и в случае положительного результата, пройти соответствующее лечение.

Если в семье уже были случаи появления на свет детей с какими-либо аномалиями, в том числе и головного мозга, лучше пройти заранее генетическое исследование, чтобы избежать подобной ситуации. Нужно понимать, что ребенок с пороками развития – это мучительная жизнь и для него самого, и для его родителей. Такой малыш не имеет шансов прожить полноценную жизнь, ему потребуется постоянный дорогостоящий уход.

Поэтому, если врач на ранних сроках беременности по результатам выполненного УЗИ говорит о том, что у плода имеются грубые аномалии, рекомендуется прислушаться к советам о проведении аборта по медицинским показаниям.

Врожденные пороки – это аномалии в развитии органов, обмене веществ, в отдельных частях тела, которые появляются еще до рождения ребенка. Причины их возникновения связаны с неблагоприятной экологической обстановкой, генетической предрасположенностью. Многие причины неизвестны до сих пор.

В настоящий момент известно более 4 тысяч врожденных нарушений разной степени тяжести, которые формируются еще в утробе матери. Они приводят появившегося на свет новорожденного к инвалидности, отставанию в умственном развитии и нередко к смерти на первом году жизни. Многие аномалии развития медицина научилась успешно лечить сразу после рождения малыша или еще в утробе матери.

Читайте также:  Как проявляется кислородное голодание мозга

Врожденный порок сердца

Наиболее частой аномалией плода является врожденный порок сердца. Среди других внутриутробных нарушений он занимает 30%. 12% новорожденных рождаются с одним или несколькими патологическими изменениями в строении предсердий, желудочков, миокарда или сердечных сосудов. Когда пороки множественные, лечить их достаточно трудно.

Если новорожденный ведет себя беспокойно, отказывается от груди, у него синюшные кожные покровы, наблюдается одышка, потливость, отмечается тахикардия, прослушиваются сердечные шумы, то у него, скорее всего, имеется врожденный порок развития сердца. Лечение сердца у детей, детская кардиология в Израиле.

  • Врожденные дефекты межжелудочковой перегородки, когда имеется сообщение между левым и правым желудочком.
  • Открытый артериальный поток – отверстие между аортой и легочным стволом, мешающее правильной работе сердца.
  • Стеноз аорты – сужение отверстия аорты, препятствующее нормальному оттоку крови из левого желудочка.
  • Коарктация аорты – сужение аорты в области перешейка, когда дуга переходит в восходящую или нисходящую часть.

Врожденные аномалии желудочно-кишечного тракта

Врожденная патология у детей также может быть связана с непроходимостью кишечника. Причинами ее являются пороки кишечной трубки, неправильное вращение кишечника, нарушения в работе других органов пищеварения. Лечение кишечно-желудочного тракта у детей, гастроэнтерология в Израиле.

Атрезии и стенозы – это распространенные формы пороков плода, которые формируются при нарушении кровообращения еще во время внутриутробного развития. Они бывают множественными и одиночными, диагностируются в двенадцатиперстной и подвздошной кишке. Иногда наблюдается удвоение кишечника, защемление нервов, приводящее к нарушению физиологических процессов.

Заворот кишок, врожденная грыжа Трейтца, наблюдающаяся в зоне брюшного кармана, кистофиброз поджелудочной железы – все эти патологии сильно нарушают работу пищеварительной системы. Они приводят к уменьшению массы тела у детей, вызывают рвоту, застой желчи, увеличение кислотности, вздутие живота, сильную непроходимость кишечника. Если вовремя не принять меры, может произойти летальный исход.

Пороки развития позвоночника

Такие врожденные пороки новорожденных, как нарушения в строении позвоночника, тоже доставляют немало проблем. Причем проявиться патологии осевого скелета могут только в зрелом возрасте. Лечение позвоночника у детей, ортопедия в Израиле.

Замечено, что аномалия в виде наличия полупозвонков в разных случаях проявляется по-разному. Иногда она обнаруживается у новорожденного сразу, влияет на формирование опорно-двигательного аппарата, создает отставание в физическом развитии. Бывают случаи, когда порок обнаруживается случайно у взрослого пациента, обратившегося в медицинское учреждение по поводу остеохондроза или других заболеваний позвоночника.

Аномалии позвоночника обычно ведут к искривлению его фронтальной или сагиттальной плоскости, образованию сильного сколиоза, кифоза. Врожденные деформации всегда проявляют себя в определенный период времени. Изменения хорошо заметны, доставляют много проблем или они не значительны и становятся причиной легкого искривления. Точно установить частоту пороков позвоночника не удается, так как они имеют скрытую форму.

Врожденные болезни ног

Врожденные заболевания могут затрагивать не только сердце, позвоночник, но и опорно-двигательный аппарат. Например, у новорожденных обнаруживается после появления на свет вывих бедра. Раньше считалось, что патология вызвана травмами при родах, воспалительными процессами. Теперь стало ясно, что нарушения имеют более глубокую причину, связанную с процессами, которые происходят в формирующемся эмбрионе на первых месяцах беременности.

Недоразвитые кости таза способствуют смещению головки бедра, и возникает довольно тяжелое заболевание. Выявить его сразу удается не всегда, так как методы диагностики не позволяют получить полную информацию о том, что происходит в костях таза. По мере роста и развития ребенка дисплазия, полученная при рождении, становится все более заметной. Появляются следующие симптомы: укорочение ноги, стопа немного вывернута наружу со стороны вывиха, складки на ягодицах новорожденного ассиметричны, ограничения в разведении бедер.

Среди пороков ног нередко встречается косолапость разной степени тяжести, когда кости, мышцы, суставы формируются неправильно. Косолапость лечится с помощью гипсования или хирургическими методами.

Пороки развития головного мозга

Нарушения в строении и функционировании головного мозга – это самые тяжелые врожденные пороки развития у детей. Они приводят к умственной отсталости, слабоумию, инвалидности на всю жизнь, смерти. Лечение детской неврологии в Израиле.

  • Анэнцефалия характеризуется отсутствием полушарий головного мозга. Вместо них обнаруживается кистозная ткань. Ребенок не может жить с патологией, умирает при рождении или через несколько дней.
  • Энцефалоцеле – патология плода, при которой нервная ткань мозга, его оболочка выпячивается через отверстие в черепе. Нарушение поддается хирургическому лечению.
  • Полушария головного мозга сформированы неправильно, что проявляется в его слишком большом или маленьком размере, малочисленных или многочисленных извилинах, нарушениях расположения нейронов.
  • Лиссэнцефалия – это изменения в коре головного мозга, связанные с ее утолщением, нарушением миграции нейронов, их соединением с радиальной глией. Дети с таким пороком редко доживают до двух лет.
  • Голопрозэнцефалия – передний мозг формируется неправильно. Не происходит необходимой сегментации и расхождения.
  • Врожденная гипоплазия мозга (микроцефалия) характеризуется наличием полушарий аномальных размеров с малым числом извилин. Нарушена работа многих мозговых центров. У новорожденного узкий покатый лоб, большие надбровные дуги, череп недоразвит.

Пороки VACTERL

Отдельной группой стоит отметить врожденные пороки VACTERL, как сложные, сочетающие в себе сразу несколько нарушений. Такое название получено путем сочетания первых букв названия патологий, входящих в число этого синдрома. Он включает в себя: аномалии позвоночника, разные виды пороков сердца, трахеопищеводный свищ с атрезией пищевода, патологии почек, различные дефекты лучевой кости.

Чтобы диагностировать синдром, требуется наличие 3-5 пороков у новорожденного, что бывает нечасто – один ребенок на 40 тысяч родившихся. Более подробно узнать о пороках VACTERL можно здесь.

Другие внутренние дефекты

Список врожденных заболеваний новорожденных не будет полным, если не упомянуть следующие патологии:

  • Гипоплазия почки. На вид орган ни чем не отличается от здорового, но его функции сильно нарушены, что выражается в развитии почечной недостаточности. Требуется удаление почки и пересадка донорского органа.
  • Врожденная дисфункция коры надпочечников. группа наследственных заболеваний, возникающих в результате наличия дефекта транспортных белковых соединений, которые участвуют в процессе продукции гормона кортизола в коре надпочечников. Для лечения применяются операции при ВДНК.
  • Церебральный паралич проявляется в нарушении двигательной способности, приводит к самопроизвольному сокращению мышц, так как нарушены нервные центры в мозге. Может быть генетическим заболеванием или возникнуть у плода во время неблагоприятного течения беременности.
  • Гипотиреоз – нарушение функции щитовидной железы, когда гормонов вырабатывается недостаточное количество. Это приводит к отставанию в умственном развитии и задержке роста.
  • Синдром Дауна – это врожденное генетическое заболевание, характеризующееся наличием у новорожденного дополнительной 21 хромосомы, что приводит к умственной отсталости, пороку сердца и другим нарушениям в организме. В последнее время случаи проявления дефекта участились. Среди 800-1000 новорожденных один имеет синдром Дауна.

Читайте также:
Adblock
detector