Это патологическое состояние, возникающее во внутриутробном периоде и характеризующееся нарушением формирования отдельных церебральных структур или головного мозга в целом.
Причины
Нарушения могут возникнуть на различных этапах формирования головного мозга. Если они возникают в первые шесть месяцев беременности, то способны приводить к снижению числа сформированных нейронов, различным нарушениям в дифференцировке, гипоплазии различных отделов мозга. На более поздних сроках может возникать поражение и гибель нормально сформировавшегося церебрального вещества. Одной из основных причин развития подобных аномалий является влияние на организм беременной и на плод, различных вредоносных факторов, обладающих тератогенным действием. Возникновение патологии обусловленной моногенным наследованиям встречается лишь в 1% случаев.
Тератогенным эффектом обладают многие активные химические соединения, радиоактивное загрязнение, отдельные биологические факторы. В этот период влияние гамма-излучения, алкогольных напитков, никотина, наркотических веществ и запрещенных лекарственных средств может вызвать нарушение правильного формирования мозга. Довольно часто, внутриутробные инфекции также могут стать причиной развития врожденных аномалий центральной нервной системы.
Симптомы
На сегодняшний день выявлено очень много аномалий развития головного мозга, среди которых самыми распространенными считаются:
Анэнцефалия, обусловленная отсутствие головного мозга и акрания, связанная с отсутствием костей черепа. В этом случае место головного мозга занято соединительнотканными разрастаниями и кистозными полостями. Может быть покрыто кожей или обнажено. Данная патология несовместима с жизнью.
Энцефалоцеле проявляется пролабированием церебральных тканей и оболочек через дефект костей черепа, обусловленный его незаращением. Чаще всего дефект образуется в области средней линии головы, но бывает и асимметричным. Небольшое энцефалоцеле может имитировать кефалогематому. При небольших размерах выпячивания и наличии в его полости эктопированной нервной ткани эффективно хирургическое удаление энцефалоцеле.
Микроцефалия, представляет собой уменьшение объема и массы головного мозга, обусловленное его недоразвитием. Сопровождается уменьшенной окружностью головы и диспропорциональным соотношением лицевой и мозговой части черепа с преобладанием первого.
Макроцефалия проявляется увеличением объема головного мозга и его массы и обычно сочетается с нарушениями архитектоники мозга, очаговой гетеротопией белого вещества. Основное клиническое проявление — умственная отсталость и судорожный синдром.
Диагностика
Тяжелые аномалии развития головного мозга зачастую могут быть диагностированы при визуальном осмотре. В остальных случаях заподозрить церебральную аномалию позволяет заторможенное психическое развитие ребенка, гипотония мышц в неонатальном периоде и возникновение судорожного синдрома у детей первого года жизни. Исключить травматический или гипоксический характер поражения головного мозга можно при отсутствии в анамнезе данных о родовой травме новорожденного, гипоксии плода или асфиксии новорожденного. Выявить возникновение аномалии позволяет скрининговое ультразвуковое исследование в I триместре беременности, что позволяет предупредить рождение ребенка с тяжелой церебральной аномалией.
Для выявления аномалии мозга у новорожденных детей используется нейросонографию через родничок. Иногда может потребоваться выполнение магниторезонансной томографии.
Лечение
Терапия пороков развития головного мозга преимущественно симптоматическая. При наличии судорожного синдрома проводится антиконвульсантная терапия. При гидроцефалии осуществляют дегидратационную терапию, по показаниям прибегают к шунтирующим операциям. С целью улучшения метаболизма нормально функционирующих мозговых тканей, в какой-то степени компенсирующих имеющийся врожденный дефект, возможно проведение курсового нейрометаболического лечения с назначением глицина, витаминов групы В. Ноотропные препараты используются в лечении только при отсутствии эписиндрома.
Профилактика
Профилактика заключается в исключении воздействия тератогенных факторов на ранних сроках гестации. Необходимо планирование беременности и генетическая консультация в случае наличия у пары отягощенного семейного анамнеза.
Аномалии развития головного мозга — это результат происходящих во внутриутробном периоде нарушений формирования отдельных церебральных структур или головного мозга в целом. Зачастую имеют неспецифическую клиническую симптоматику: преимущественно эпилептический синдром, задержку психического и умственного развития. Тяжесть клиники напрямую коррелирует со степенью поражения головного мозга. Диагностируются антенатально при проведении акушерского УЗИ, после рождения — при помощи ЭЭГ, нейросонографии и МРТ головного мозга. Лечение симптоматическое: противоэпилептическое, дегидратационное, метаболическое, психокоррегирующее.
МКБ-10
Общие сведения
Аномалии развития головного мозга — пороки, заключающиеся в аномальных изменениях анатомического строения церебральных структур. Выраженность неврологической симптоматики, сопровождающей церебральные аномалии, значительно варьирует. В тяжелых случаях пороки являются причиной антенатальной гибели плода, они составляют до 75% случаев внутриутробной смерти. Кроме того, тяжелые церебральные аномалии обуславливают около 40% случаев гибели новорожденного. Сроки манифестации клинических симптомов могут быть различны. В большинстве случаев церебральные аномалии проявляются в первые месяцы после рождения ребенка. Но, поскольку формирование головного мозга длится до 8-летнего возраста, целый ряд пороков дебютируют клинически после 1-го года жизни. Более чем в половине случаев церебральные пороки сочетаются с пороками соматических органов. Пренатальное выявление церебральных аномалий является актуальной задачей практической гинекологии и акушерства, а их постнатальная диагностика и лечение — приоритетными вопросами современной неврологии, неонатологии, педиатрии и нейрохирургии.
Причины
Наиболее весомой причиной сбоев внутриутробного развития является влияние на организм беременной и на плод, различных вредоносных факторов, обладающих тератогенным действием. Возникновение аномалии в результате моногенного наследования встречается лишь в 1% случаев. Наиболее влиятельной причиной пороков головного мозга считается экзогенный фактор. Тератогенным эффектом обладают многие активные химические соединения, радиоактивное загрязнение, отдельные биологические факторы. Немаловажное значение здесь имеет проблема загрязнения среды обитания людей, обуславливающая поступление в организм беременной токсических химических веществ.
Различные эмбриотоксические воздействия могут быть связаны с образом жизни самой беременной: например, с курением, алкоголизмом, наркоманией. Дисметаболические нарушения у беременной, такие как сахарный диабет, гипертиреоз и пр., могут также стать причиной церебральных аномалий плода. Тератогенным действием обладают и многие медикаменты, которые может принимать женщина в ранние сроки беременность, не подозревая о происходящих в ее организме процессах. Мощный тератогенный эффект оказывают инфекции, перенесенные беременной, или внутриутробные инфекции плода. Наиболее опасны цитомегалия, листериоз, краснуха, токсоплазмоз.
Патогенез
Построение нервной системы плода начинается буквально с первой недели беременности. Уже к 23-му дню гестации заканчивается образование нервной трубки, неполное заращение переднего конца которой влечет за собой серьезные церебральные аномалии. Примерно к 28-му дню беременности образуется передний мозговой пузырь, в последующем разделяющийся на 2 боковых, которые ложатся в основу полушарий мозга. Далее образуется кора головного мозга, его извилины, мозолистое тело, базальные структуры и т. д.
Дифференцировка нейробластов (зародышевых нервных клеток) приводит к образованию нейронов, формирующих серое вещество, и глиальных клеток, составляющих белое вещество. Серое вещество отвечает за высшие процессы нервной деятельности. В белом веществе проходят различные проводящие пути, связывающие церебральные структуры в единый функционирующий механизм. Рожденный в срок новорожденный имеет такое же число нейронов, как и взрослый человек. Но развитие его мозга продолжается, особенно интенсивно в первые 3 мес. жизни. Происходит увеличение глиальных клеток, разветвление нейрональных отростков и их миелинизация.
Сбои могут произойти на различных этапах формирования головного мозга. Если они возникают в первые 6 мес. беременности, то способны приводить к снижению числа сформированных нейронов, различным нарушениям в дифференцировке, гипоплазии различных отделов мозга. В более поздние сроки может возникать поражение и гибель нормально сформировавшегося церебрального вещества.
Виды аномалий мозга
Анэнцефалия — отсутствие головного мозга и акрания (отсутствие костей черепа). Место головного мозга занято соединительнотканными разрастаниями и кистозными полостями. Может быть покрыто кожей или обнажено. Патология несовместима с жизнью.
Энцефалоцеле — пролабирование церебральных тканей и оболочек через дефект костей черепа, обусловленный его незаращением. Как правило, формируется по средней линии, но бывает и асимметричным. Небольшое энцефалоцеле может имитировать кефалогематому. В таких случаях определить диагноз помогает рентгенография черепа. Прогноз зависит от размеров и содержимого энцефалоцеле. При небольших размерах выпячивания и наличии в его полости эктопированной нервной ткани эффективно хирургическое удаление энцефалоцеле.
Микроцефалия — уменьшение объема и массы головного мозга, обусловленное задержкой его развития. Встречается с частотой 1 случай на 5 тыс. новорожденных. Сопровождается уменьшенной окружностью головы и диспропорциональным соотношением лицевого/мозгового черепа с преобладанием первого. На долю микроцефалии приходится около 11% всех случаев олигофрении. При выраженной микроцефалии возможна идиотия. Зачастую наблюдается не только ЗПР, но и отставание в физическом развитии.
Макроцефалия — увеличение объема головного мозга и его массы. Гораздо менее распространена, чем микроцефалия. Макроцефалия обычно сочетается с нарушениями архитектоники мозга, очаговой гетеротопией белого вещества. Основное клиническое проявление — умственная отсталость. Может наблюдаться судорожный синдром. Встречается частичная макроцефалия с увеличением лишь одного из полушарий. Как правило, она сопровождается асимметрией мозгового отдела черепа.
Кистозная церебральная дисплазия — характеризуется множественными кистозными полостями головного мозга, обычно соединенными с желудочковой системой. Кисты могут иметь различный размер. Иногда локализуются только в одном полушарии. Множественные кисты головного мозга проявляются эпилепсией, устойчивой к антиконвульсантной терапии. Единичные кисты в зависимости от размера могут иметь субклиническое течение или сопровождаться внутричерепной гипертензией; зачастую отмечается их постепенное рассасывание.
Голопрозэнцефалия — отсутствие разделения полушарий, в результате чего они представлены единой полусферой. Боковые желудочки сформированы в единую полость. Сопровождается грубыми дисплазиями лицевого черепа и соматическими пороками. Отмечается мертворождение или гибель в первые сутки.
Агирия (гладкий мозг, лиссэнцефалия) — отставание развития извилин и тяжелое нарушение архитектоники коры. Клинически проявляется выраженным расстройством психического и моторного развития, парезами и различными формами судорог (в т. ч. синдромом Веста и синдромом Леннокса-Гасто). Обычно заканчивается летальным исходом на первом году жизни.
Пахигирия — укрупнение основных извилин при отсутствии третичных и вторичных. Сопровождается укорочением и выпрямлением борозд, нарушением архитектоники церебральной коры.
Микрополигирия — поверхность коры мозга представлена множеством мелких извилин. Кора имеет до 4-х слоев, тогда как в норме кора насчитывает 6 слоев. Может быть локальной или диффузной. Последняя, полимикрогирия, характеризуется плегией мимических, жевательных и глоточных мышц, эпилепсией с дебютом на 1-ом году жизни, олигофренией.
Гипоплазия/аплазия мозолистого тела. Часто встречается в виде синдрома Айкарди, описанного только у девочек. Характерны миоклонические пароксизмы и сгибательные спазмы, врожденные офтальмические пороки (колобомы, эктазия склеры, микрофтальм), множественные хориоретинальные дистрофические очаги, обнаруживаемые при офтальмоскопии.
Фокальная корковая дисплазия (ФКД) — наличие в коре головного мозга патологических участков с гигантскими нейронами и аномальными астроцитами. Излюбленное расположение — височные и лобные зоны мозга. Отличительной особенностью эпиприступов при ФКД является наличие кратковременных сложных пароксизмов с быстрой генерализацией, сопровождающихся в своей начальной фазе демонстративными двигательными феноменами в виде жестов, топтания на одном месте и т. п.
Гетеротопии — скопления нейронов, на этапе нейронной миграции задержавшихся на пути своего следования к коре. Гетеротопионы могут быть единичными и множественными, иметь узловую и ленточную форму. Их главное отличие от туберозного склероза — отсутствие способности накапливать контраст. Эти аномалии развития головного мозга проявляются эписиндромом и олигофренией, выраженность которых прямо коррелирует с числом и размером гетеротопионов. При одиночной гетеротопии эпиприступы, как правило, дебютируют после 10-летнего возраста.
Диагностика
Тяжелые аномалии развития головного мозга зачастую могут быть диагностированы при визуальном осмотре. В остальных случаях заподозрить церебральную аномалию позволяет ЗПР, гипотония мышц в неонатальном периоде, возникновение судорожного синдрома у детей первого года жизни. Исключить травматический или гипоксический характер поражения головного мозга можно при отсутствии в анамнезе данных о родовой травме новорожденного, гипоксии плода или асфиксии новорожденного. Пренатальная диагностика пороков развития плода осуществляется путем скринингового УЗИ при беременности. УЗИ в I триместре беременности позволяет предупредить рождение ребенка с тяжелой церебральной аномалией.
Одним из методов выявления пороков головного мозга у грудничков является нейросонография через родничок. Намного более точные данные у детей любого возраста и у взрослых получают при помощи МРТ головного мозга. МРТ позволяет определить характер и локализацию аномалии, размеры кист, гетеротопий и других аномальных участков, провести дифференциальную диагностику с гипоксическими, травматическими, опухолевыми, инфекционными поражениями мозга. Диагностика судорожного синдрома и подбор антиконвульсантной терапии осуществляется при помощи ЭЭГ, а также пролонгированного ЭЭГ-видеомониторинга. При наличии семейных случаев церебральных аномалий может быть полезна консультация генетика с проведением генеалогического исследования и ДНК-анализа. С целью выявления сочетанных аномалий проводится обследование соматических органов: УЗИ сердца, УЗИ брюшной полости, рентгенография органов грудной полости, УЗИ почек и пр.
Лечение аномалий мозга
Терапия пороков развития головного мозга преимущественно симптоматическая, осуществляется детским неврологом, неонатологом, педиатром, эпилептологом. При наличии судорожного синдрома проводится антиконвульсантная терапия (карбамазепин, леветирацетам, вальпроаты, нитразепам, ламотриджин и др.). Поскольку эпилепсия у детей, сопровождающая аномалии развития головного мозга, обычно резистентна к противосудорожной монотерапии, назначают комбинацию из 2 препаратов (например, леветирацетам с ламотриджином). При гидроцефалии осуществляют дегидратационную терапию, по показаниям прибегают к шунтирующим операциям. С целью улучшения метаболизма нормально функционирующих мозговых тканей, в какой-то степени компенсирующих имеющийся врожденный дефект, возможно проведение курсового нейрометаболического лечения с назначением глицина, витаминов гр. В и пр. Ноотропные препараты используются в лечении только при отсутствии эписиндрома.
При умеренных и относительно легких церебральных аномалиях рекомендована нейропсихологическая коррекция, занятия ребенка с психологом, комплексное психологическое сопровождение ребенка, детская арт-терапия, обучение детей старшего возраста в специализированных школах. Указанные методики помогают привить навыки самообслуживания, уменьшить степень выраженности олигофрении и по возможности социально адаптировать детей с церебральными пороками.
Прогноз и профилактика
Прогноз во многом определяется тяжестью церебральной аномалии. Неблагоприятным симптомом выступает ранее начало эпилепсии и ее резистентность к осуществляемой терапии. Осложняет прогноз наличие сочетанной врожденной соматической патологии. Эффективной мерой профилактики служит исключение эмбриотоксических и тератогенных влияний на женщину в период беременности. При планировании беременности будущим родителям следует избавиться от вредных привычек, пройти генетическое консультирование, обследование на наличие хронических инфекций.
Сосудистые аномалии головного мозга нередко встречаются в виде аномального строения венозной системы и капилляров, а также в форме аневризм. Современная медицина обладает высокими знаниями в этой области, поэтому врожденные аномалии сосудов головного мозга, на сегодняшний день, с успехом лечатся.
Артериальная аневризма
Аневризма головного мозга называется расширение сосуда, которое произошло вследствие нарушения структуры сосудистых стенок. По своей форме аневризмы бывают мешотчатые, многокамерные и веретенообразные. Иногда такие образования могут иметь только 1-2 мм в диаметре, а в некоторых случаях они достигают просто гигантских размеров в несколько сантиметров. Большие аневризмы часто возникают в сонной артерии, особенно в той ее части, которая связана с пещерным синусом.
Самой сильной областью аневризмы считается шейка, которая сохраняет трехслойное строение определенной артерии. Самым же тонким местом является тело, стенки которого не содержат мышечного слоя за нарушение эластичности мембраны. Именно в таком месте, как правило, осуществляется разрыв аневризмы.
Причины заболевания
К основным причинам развития аневризмы относятся: приобретенные и врожденные патологии мышечного слоя, атеросклероз сосудов, повреждение и нарушение коллагеновых волокон, а также внутренней эластичной стенки мембраны. При повышении артериального давления такие факторы провоцируют перерастяжение определенного участка сосуда, в результате чего образуется патологический мешочек, называемый аневризмой. Повышение риска заболевания сосудов мозга происходит также вследствие длительного курения, злоупотребления алкоголем, при избыточном весе и частых стрессах.
Аневризма является врожденной патологией, которая нередко сочетается с такими пороками развития, как почечный поликистоз, болезни соединительной ткани и коарктация аорты. Также следует отметить и генетическую предрасположенность к развитию патологии сосудов головного мозга. К возникновению аневризмы и разрыва уже имеющегося образования часто приводит артериальная гипертензия. Заболевание может прогрессировать в результате травмы головы, доброкачественной или злокачественной опухоли, атеросклероза и различных воспалительных заболеваний головного мозга.
Признаки и симптомы аневризмы
Аневризму можно сравнить с бомбой, которая может разорваться в любое время. По статистике, носителями патологии являются только 5 % всех людей, поэтому аневризма сосудов головного мозга считается достаточно редким поражением. Разрыв образования происходит примерно у 5-8 человек из десяти тысяч, и чаще в возрасте от 35 до 55 лет. С аневризмой можно прожить достаточно долгое время и узнать о ней только при разрыве сосуда, который наступает внезапно.
Симптомом, который может указывать на развитие сосудистой патологии, является приступообразная интенсивная головная боль, которая повторяется в одном и том же месте локализации, а также внезапно возник приступ эпилепсии. Головная боль в лобной области может указывать на развитие аневризмы передней соединительной и мозговой артериях. При болезненности височной области или затылке возможно развитие болезни в задней артерии мозга, а если болит половина головы — большая йязицірність появления аневризмы в базиллярной артерии.
Врожденные аномалии сосудов головного мозга часто сопровождается опущением верхнего века, косоглазием, двоением в глазах и расширением зрачка. У больного с аневризмой задней артерии мозга возможно появление зрительных нарушений — выпадение предметов из поля зрения, его сужение и сильное искажение. Аневризма передних мозговых артерий нередко сопровождается преходящей слабостью в ногах, а аневризме базилярной возможно развитие периферического пареза лицевого нерва, а также появление одностороннего снижения слуха и сильный дующий шум в ушах.
Если врожденные аномалии сосудов головного мозга диагностируются у одного члена семьи, необходимо провести обследование всех близких родственников.
Диагностика аневризмы
Если у человека наблюдается неоднократно повторяющаяся головная боль в одном и том же месте, что сопровождается зрительными и слуховыми расстройствами, судорогами, рвотой или потерей сознания, необходимо срочно провести полное обследование сосудов головного мозга. При выявлении аневризмы риск кровоизлияния зависит от ее расположения, размера, общего соматического состояния и здоровья сосудов. Повторные кровоизлияния, как правило, протекают тяжелее, чем увеличивают возможность летального исхода.
Выявление аневризм чаще происходит только при ее разрыве. У человека наблюдается головная боль, гипертермия, рвота, судороги, потеря сознания, очаговые и общемозговые неврологические симптомы, анизокория и менингеальные признаки. Пациенты нуждаются в немедленной госпитализации.
Для диагностики патологий сосудов головного мозга используется магнитно-резонансная томография с ангиографией. С помощью компьютерной томографии можно определить очаг кровоизлияния, а люмбальная пункция позволит выявить кровь в ликворе.
Лечение аневризм
Аневризмы лечатся с помощью проведения эндоваскулярной операции или клипирования, суть которого заключается в отключении участка пораженного сосуда из общей системы кровообращения, с сохранением кровотока в основном сосуде. При этом на аневризме закрепляют специальную клипсу и ликвидируют излившуюся кровь. При эндоваскулярном хирургическом вмешательстве в бедренную артерию вводят специфические агенты, которые закрывают просвет больного сосуда и отключают аневризму из общей системы кровообращения.
Существуют еще некоторые врожденные аномалии сосудов головного мозга, например: кавернозные гемангиомы, телеангиэктазии, болезнь Штурге-Вебера, ангиоретинальный ангиоматоз.