Генерализованная идиопатическая эпилепсия и эпилептические синдромы

В настоящее время эпилепсия входит в пятерку наиболее распространенных неврологических заболеваний. Она нередко дебютирует уже в детском возрасте и относится к потенциально инвалидизирующим патологиям. Причем в большинстве случаев диагностируется идиопатическая форма эпилепсии. Это классический и наиболее часто встречающийся вариант заболевания, с несколькими клиническими разновидностями и вариантами течения.

Что это за болезнь

Эпилепсией называют хроническое заболевание, обусловленное патологией на уровне головного мозга и проявляющееся преимущественно приступами (припадками) судорожного и бессудорожного характера. Свойственны ей и другие, менее яркие симптомы. Изучением всех связанных с эпилептической болезнью проблем занимается особая наука эпилептология, но в повседневной клинической практике диагностику и лечение нередко проводит невролог (невропатолог).

Согласно действующей классификации, эпилепсия подразделяется на идиопатическую, симптоматическую и криптогенную. Эти неоднородные по происхождению и симптоматике состояния отличаются друг от друга характером изменений в центральной нервной системе.

Идиопатическая эпилепсия относится к самостоятельно возникающим заболеваниям. Раньше ее называли истинной, генуинной, первичной. Она характеризуется несколькими признаками:

  1. В головном мозге нет органических (структурных) изменений. Поэтому такой форме болезни не свойственны очерченная очаговая неврологическая симптоматика, задержка психомоторного развития или когнитивный регресс. Современные высокоточные методы нейровизуализации оказываются не информативными.
  2. Приводящие к припадкам нарушения носят функциональный характер и не обусловлены действием каких-либо внешних факторов или появившихся в течение жизни заболеваний.
  3. Склонность к раннему проявлению симптоматики. Идиопатическая эпилепсия в 70-75% случаев дебютирует в детском возрасте, с основным пиком заболеваемости у подростков в 9-14 лет. Поэтому обычно речь идет о детских и ювенильных (юношеских) формах болезни.
  4. Наследственная предрасположенность. В настоящее время выделено около 500 генов в соматических хромосомах, мутация в которых может стать причиной эпилепсии. Многие формы болезни характеризуется аутосомно-доминантным или рецессивным типом наследования.
  5. Достаточно высокая чувствительность к современным противосудорожным препаратам. Это позволяет в большинстве случаев добиться значительного урежения приступов или даже перевести заболевание в стойкую ремиссию.

На долю идиопатических типов приходится около 70-75% случаев эпилепсии с различными клиническими проявлениями, при этом преобладают ее генерализованные формы.

Что происходит в мозге при идиопатической эпилепсии

Болезнь не связана с локальной гибелью или ишемией (выраженным кислородным голоданием) нервных клеток, опухолевым ростом, внутричерепной гипертензией, пороками развития или какими-либо другими патологическими процессами. Все изменения носят функциональный характер и формируются на клеточном и биохимическом уровнях.

Согласно современным представлениям, значительная часть случаев идиопатической эпилепсии обусловлена каналопатией – дисфункцией ионных каналов в стенках нервных клеток. Такая проблема обычно обусловлена патологией одного или нескольких генов, кодирующих структуру трансмембранных белков.

Результатом подобных каналопатий становится дефект транспорта отдельных ионов (калия, натрия) или целых молекул нейромедиаторов (ГАМК, ацетилхолина и др.), что приводит к комплексу нарушений:

  • изменение скорости проведения сигналов в нервной ткани, склонность к каскадному распространению пароксизмальных импульсов;
  • поддержание дисбаланса между процессами торможения и возбуждения в головном мозге, с преобладанием активирующих влияний;
  • создание предпосылок для чрезмерной стойкой деполяризации на поверхности нейронов (она может быть запущена выраженным ионным дисбалансом или избыточным количеством глутамата, причем в подавляющем большинстве случаев без явного провоцирующего фактора).

При идиопатической эпилепсии соседние нейроны очень легко синхронизируются друг с другом, что объясняет склонность к быстрому тотальному распространению пароксизмально возникшего гипервозбуждения. В этот процесс генерализации вовлекаются и подкорковые регулирующие структуры, что ускоряет передачу эпилептического импульса. В результате возбуждение охватывает практически весь головной мозг, провоцируя приступ с различной симптоматикой.

При этом у каждого пациента формируется собственная достаточно стабильная схема вовлечения и реакции различных мозговых структур. Это определяет характерную клиническую картину болезни, с преобладанием определенных симптомов во время приступа.

Основные проявления

Ключевое проявление эпилепсии – разнообразные приступы, которые могут комбинироваться друг с другом или существовать в изолированном виде. Они бывают судорожными (сопровождающимися неконтролируемой пароксизмальной активностью скелетных мышц) и бессудорожными, фокальными и генерализованными.

Нередко развитию приступа предшествует аура. А при серии следующих друг за другом припадков с генерализацией говорят о развитии эпилептического статуса, что чревато развитием отека головного мозга.


Судорожные приступы

При идиопатической эпилепсии возможно появление приступов любого типа. Но преобладание одного из них или характерная трансформация разных видов друг в друга позволяет дифференцировать формы болезни.

К основным вариантам припадков относят:

Для большинства идиопатических форм болезни не свойственно развитие неврологического дефицита и выпадение высших корковых функций. Физическое и интеллектуальное развитие у детей обычно не страдает, если нет осложняющих ситуацию сопутствующих заболеваний и предшествующих перинатальных вредностей.

Изменения личности по эпилептическому типу возникают нечасто, лишь при тяжело протекающих формах болезни с частыми плохо контролируемыми генерализованными приступами и эпистатусами.

Классификация

В настоящее время общепризнанной считается классификация, основы которой были приняты еще в 1981 году Международной Лигой по борьбе с эпилепсией (Киото, Япония). При этом учитывается характер имеющихся у пациента приступов, с оценкой их разновидности и склонности к генерализации.

В соответствии с таким подходом, все варианты болезни подразделяются на 2 основные группы: генерализованные и парциальные (фокальные). Внутри каждой их них имеется несколько различных заболеваний, отличающихся по клинической картине, времени проявления симптомов и прогнозу.

Выделяют несколько основных клинических разновидностей (по действующей классификации ILAE от 1989 г.):

  1. Детская абсансная эпилепсия – бессудорожный вариант заболевания с доказанной наследственной природой. Характеризуется частыми многократными приступами по типу абсанса у детей 4-9 лет. На нее приходится 10-17% от всех идиопатических форм.
  2. Ювенильная (юношеская) абсансная эпилепсия, с дебютом в подростковом возрасте. Диагностируется примерно в 12% случаев, у ⅔ пациентов дебютирует в возрасте 9-13 лет. При этом первоначально у ребенка могут возникать и типичные генерализованные судорожные приступы, а в последующем преобладают абсансы.
  3. Доброкачественная младенческая миоклонус-эпилепсия. Дебютирует в возрасте от 4 мес. до 3 лет с миоклонических вздрагиваний, в последующем эти приступы приобретают генерализованный характер. Чаще заболевают мальчики.
  4. Ювенильная миоклонус-эпилепсия или синдром Янца. Распространенность колеблется от 4 до 12%. Патология связана с дефектом генов на коротком плече 6 соматической хромосомы. В клинике преобладают миоклонические припадки, хотя они могут дополняться эпизодически возникающими абсансами и генерализованными судорожными приступами.
  5. Идиопатическая эпилепсия с генерализованными судорожными приступами (изолированными).
  6. Эпилепсия с генерализованными судорожными приступами периода пробуждения. Заболевание с доказанной генетической детерминированностью и дебютом преимущественно в 9–11-летнем возрасте. Характеризуется появлением типичных генерализованных припадков с тонико-клоническими судорогами в просоночном состоянии.
  7. Эпилепсия с фотосенсибилизацией. Характеризуется рефлекторным возникновением приступов в ответ на зрительную стимуляцию, с преобладанием генерализованных судорожных тонико-клонических припадков. Пик заболеваемости приходится на возраст 12-14 лет, но первичные проявления возможны вплоть до 25-летнего возраста.

Генерализованная идиопатическая эпилепсия – самый частый вариант заболевания, именно она определяет почти ⅔ случаев эпиприпадков в детском и подростковом возрасте.

Эта полиморфная группа включает несколько заболеваний.

  • Доброкачественные семейные судороги у новорожденных или доброкачественная семейная неонатальная эпилепсия

Один из прогностически благоприятных вариантов заболевания, несмотря на очень ранний дебют симптоматики. Первые проявления отмечаются обычно уже на 1-й неделе жизни ребенка, в виде фокальных коротких приступов с апноэ. В последующем могут присоединяться двигательные автоматизмы или клонические подергивания. Симптоматика обычно угасает к началу 2-го года жизни. Заболевание относится к редким и имеет аутосомно-доминантный тип наследования.

  • Идиопатическая парциальная эпилепсия с лобными автоматизмами

Дает о себе знать обычно в возрасте 2-8 лет. Характерна дифференцировка симптоматики в ночное и дневное время. В состоянии бодрствования у ребенка преобладают сложные парциальные и абсансоподобные приступы, а во сне появляются гемифациальные (с вовлечением половины лица) моторные припадки, которые иногда имеют склонность к вторичной генерализации. Активный период болезни длится несколько лет, после чего обычно наступает стойкая ремиссия.

  • Затылочная доброкачественная эпилепсия с поздним началом (синдром Гасто)

Пик заболеваемости в 8-9 лет. Проявляется непродолжительными сложными по структуре фокальными приступами: начало припадка со зрительных галлюцинаций, которые сменяются кратковременным исчезновением зрения (корковой слепотой) и односторонними клоническими судорогами. Выход из приступа через мигренозные боли.

  • Семейная височная эпилепсия

Характеризуется простыми или сложными парциальными припадками и предшествующей психосенсорной аурой. Один из вариантов болезни – приступы в виде слуховых галлюцинаций, иногда дополняющиеся вегетативными расстройствами. Дебютирует обычно в подростковом возрасте, но нередко первые ее проявления возникают лишь к 25-30 годам. Очень хорошо поддается медикаментозной терапии и не склонна к трансформации или генерализации.

В последние годы некоторыми исследователями выделяется еще одна особая форма болезни: идиопатическая фокальная эпилепсия с псевдогенерализованными приступами. У пациентов с таким диагнозом изначально возникающие фокальные приступы быстро развертываются и усложняются, что клинически выглядит как их генерализация. Но при этом ЭЭГ однозначно показывает, что происходит лишь вторичная билатеральная синхронизация, без тотального охвата всего мозга.

Читайте также:  Эпилепсия история болезни по неврологии

К редким формам заболевания относится синдром Панайотопулоса или идиопатическая затылочная эпилепсия с ранним началом, дебютирующая в возрасте от 1 до 13 лет. Характеризуется тяжело протекающими приступами с ротацией (поворотом) глаз, выраженным вегетативным компонентом и длительно сохраняющимся бессознательным состоянием. Чаще всего они начинаются в период сна, и нередко первым проявлением припадка становится не приносящая облегчения рвота.

Риск развития эпилептического статуса при синдроме Панайотопулоса очень высокий. Но заболевание в целом оценивается как прогностически благоприятное, с доброкачественным течением и сохранностью у ребенка интеллектуально-мнестических функций. В большинстве случаев приступы возникают редко, всего 1-3 раза в течение жизни, не оказывают негативного влияния на развитие ребенка и на общее состояние его здоровья.

Диагностика

Обследование включает консультацию невролога, функциональную диагностику (ЭЭГ, сомнография, суточное мониторирование) и современные методы нейровизуализации для исключения органической причины припадков.

Чаще всего для исследования головного мозга назначают МРТ или КТ, предпочтительно с ангиопрограммой и дополнительным контрастным усилением. Это позволяет исключить объемные образования, пороки развития, выраженные нарушения ликвородинамики, сосудистые изменения (в том числе врожденные мальформации) и другую патологию, способную привести к очаговой эпилептической активности. Такое обследование необходимо для дифференциальной диагностики и подтверждения идиопатической природы заболевания.

Информативность ЭЭГ может быть различной. Это зависит от периода, когда проводилось исследование, формы и тяжести течения болезни. В приступный период ЭЭГ выявляет генерализованную синхронизированную билатеральную (двустороннюю, с охватом обоих полушарий головного мозга) эпилептическую активность по типу пик-волна. Разряды короткие, обычно провоцируются гипервентиляцией и фотостимуляцией, вероятность их выявления повышается при депривации (целенаправленном лишении) сна.

В большинстве случаев в межприступную (интериктальную) фазу ЭЭГ не выявляет полипиковой и генерализованной судорожной активности, общий (основной) ритм сохранен. Функциональные признаки структурных дефектов не характерны. Исключение составляет ювенильная миоклонус-эпилепсия, при которой аномальная ЭЭГ выявляется практически постоянно у 80-95% пациентов.

При некоторых формах заболевания могут выявляться также другие аномалии: доминирующий окципитальный (затылочный) дельта-ритм, эпизодическое бифронтальное (в лобных отделах обоих полушарий) замедление ритма и др.

Как лечить

Пациентам с любыми эпилептическими припадками показана диспансеризация с регулярным контролем состояния. Лечение подбирается индивидуально неврологом или эпилептологом. Иногда требуется также участие психиатра, если клиническая картина включает психовегетативные пароксизмы, обманы восприятия (галлюцинации), нарушения поведения и когнитивные расстройства.


Противосудорожные препараты применяемые в терапии идиопатической эпилепсии

Основой лечения является медикаментозная терапия, с использованием антиконвульсантов (противосудорожных средств) различных групп. К наиболее употребимым препаратам относят:

  • препараты вальпроевой кислоты (вальпроаты);
  • Леветирацетам (Топирамат);
  • Карбамазепин.

Препараты и схема их приема подбираются индивидуально, с учетом вида возникающих у пациента припадков. Лечение начинают с назначения малых доз средства 1 линии, с последующим подбором дозировки. При его недостаточной эффективности принимается решение о смене препарата или переходе на комбинированную терапию.

Противосудорожные средства принимаются постоянно, при этом необходимо регулярно контролировать картину крови и биохимические показатели работы печени. Продолжать лечение рекомендуется в течение не менее 5 лет после последнего приступа, отмена препаратов проводится постепенно, под контролем врача.

У 3-5% пациентов встречается медикаментозная резистентность – устойчивость к применяемым лекарствам, с отсутствием положительной динамики даже на комбинированной терапии достаточными дозами. В этом случае при некоторых формах заболевания может быть принято решение о целесообразности хирургического лечения, с проведением резективных или функциональных операций на головном мозге. Иногда проводят также стимуляцию блуждающего нерва.

К немедикаментозным методикам относят соблюдение режима дня, исключение провоцирующих (стимулирующих) факторов и диету. Желательно избегать потребления кофе, крепкого чая, чрезмерно острой пищи, алкоголя, тонизирующих напитков. Иногда врач дает рекомендации о переводе пациента на кетогенную диету – особую систему питания, когда ведущим источником энергии становятся жиры, а углеводы в рационе строго ограничиваются.

Прогноз

В целом идиопатические формы эпилепсии имеют относительно благоприятный прогноз. Многие из них дебютируют в детско-подростковом возрасте и в последующем постепенно угасают, иногда давая о себе знать лишь при явных провоцирующих факторах у взрослых.

Исключение составляют некоторые тяжело протекающие формы эпилепсии. Резистентность (устойчивость) к терапии нередко отмечается также у абсансных форм болезни, что требует тщательного подбора комбинации препаратов. Но даже в этом случае у ⅓ пациентов удается достичь лишь улучшения в виде значительного урежения и упрощения абсансов и исчезновения дополняющих их судорожных припадков.

Возможна также трансформация форм болезни друг в друга, несмотря на изначальное поражение разных генов. Например, эпилепсия с генерализованными приступами пробуждения может перейти в ювенильные формы абсансной или миоклонической эпилепсии. А у 30% девочек она в последующем трансформируется в катамениальную эпилепсию, при которой первично-генерализованные судорожные приступы возникают в предменструальный период.

Но в большинстве случаев удается добиться хорошего медикаментозного контроля над частотой и выраженностью приступов, избежать социально-бытовой дезадаптации пациентов и сохранить хороший темп интеллектуального развития ребенка. В стойкую ремиссию уходят 65-85% пациентов, причем большинству из них во взрослом возрасте уже не требуется постоянная поддерживающая терапия.

Эпилепсия — распространенная неврологическая болезнь, при которой внезапно возникают судорожные приступы. Патология делится на идиопатическую и симптоматическую.

Определение понятия

Идиопатическая эпилепсия — это форма заболевания, при которой не наблюдаются органические поражения головного мозга. Причинами являются не травмы и перенесенные заболевания, а наследственная предрасположенность.

При отсутствии лечения патология приведет к серьезным осложнениям, существенно ухудшающим жизнь пациента. К счастью, врачи научились контролировать течение заболевания и с помощью терапии достигать стойкой ремиссии.


По МКБ 10 идиопатическая эпилепсия имеет шифр G40.3.

Обычно заболевание впервые проявляется у детей в 8-10 лет, реже — в 12-18 лет.

Основные признаки, отличающие идиопатическую форму болезни:

  • отсутствие органического поражения мозга;
  • появление в детском возрасте;
  • отсутствие заболевания, являющегося пусковым механизмом для развития недуга;
  • отсутствие влияния на психическое и физическое состояние ребенка.

Классификация и формы

Идиопатическая эпилепсия подразделяется на две большие группы:

  1. Локализованная. Приступы формируются в одном четко очерченном участке мозга. Делится на:
    • доброкачественную детскую эпилепсию;
    • первичную эпилепсию чтения;
    • эпилепсию, локализованную в области затылка.
  2. Идиопатическая генерализованная эпилепсия. При этом виде патологии страдают все клетки коры головного мозга. Включает в себя:
    • абсансную;
    • генерализованные припадки при пробуждении;
    • фотосенситивную;
    • обычные доброкачественные припадки.

Предполагаемые причины возникновения

У пациента присутствует генная мутация, при которой нарушена проводимость нервных импульсов в мембранах клеток.

Нейронные импульсы проходят с ускоренной частотой, что провоцирует повышенную активность коры головного мозга. Другими словами, медиаторы возбуждения превалируют над медиаторами торможения.


Провоцирующими факторами являются:

  • внутриутробные инфекции;
  • гипоксия плода;
  • вредные привычки матери во время беременности;
  • бесконтрольный прием препаратов беременной;
  • чрезмерные физические и умственные нагрузки ребенка.

У взрослых может развиться вследствие стрессов, эмоционального напряжения, хронической усталости.

Типы припадков и их симптомы

Главными признаками идиопатической эпилепсии являются припадки. Они делятся на типы, в зависимости от характера течения:

  • абсансные;
  • миоклонические;
  • тонико-клонические.

Представляют собой кратковременную потерю сознания без судорог. У больного затуманивается взгляд, он смотрит в одну точку и не реагирует на внешние раздражители.

Такие приступы встречаются преимущественно в детском возрасте. Ребенок как будто замирает, прерывая свое занятие.

К этой группе относятся и сложные абсансы. Помимо потери сознания, у пациента присутствуют хаотичные движения губ, рук, лица. Длительность приступа — до 2 минут, частота повторения — до нескольких десятков в день.

Кратковременные судороги, охватывающие отдельные части тела или все мышцы. Характерны приседания, у больного как будто подкашиваются ноги. Сознание обычно не теряется.

Длительность приступа — 10-50 секунд. Основное время возникновения — утренние часы после сна.


Возникает у пациентов с пораженными обоими полушариями.

Приступ длится долго, до 5 минут. Начала у эпилептика начинается мышечный тонус, он теряет сознание. Затем появляются судороги по всему телу.

Во время припадка выделяется слюна, начинается неконтролируемое мочеиспускание. Затем происходит внезапное мышечное расслабление. После возвращения сознания больной не может вспомнить, что с ним произошло.

Часто приступы возникают неожиданно. Иногда им предшествует аура. Она характеризуется повышением температуры, побледнением кожи, слуховыми или обонятельными галлюцинациями.

У пациента начинается приступ паники, неконтролируемый страх, необъяснимая эйфория. Нередко у детей наблюдается сочетание разных видов приступов, например абсансы протекают с признаками миоклонических припадков.

Детская идиопатическая эпилепсия проявляется в 2-10 лет. Обычно приступы протекают по принципу сложных абсансов. При своевременном лечении от симптомов удается избавиться к 15-16 годам.

Читайте также:  Криптогенная фокальная эпилепсия что это такое

В подростковом возрасте заболевание протекает тяжелее и проявляется тонико-клоническими припадками.

Факторами, провоцирующими припадок, являются:

  1. Недостаток сна.
  2. Резкое пробуждение.
  3. Стресс.
  4. Месячные.

Если диагностирован фотосенситивный тип болезни, то приступы могут начаться в следующих ситуациях:

  • при просмотре фильма;
  • при резком включении света;
  • из-за мигания гирлянды;
  • в результате отражения света от воды, снега, стекла.

Диагностика


Диагностикой и лечением болезни занимаются невролог и эпилептолог.

Постановка диагноза не представляет сложности для врача, так как симптомы являются слишком характерными.

Главное — это верно определить тип болезни, чтобы назначить соответствующую терапию.

Основной диагностический метод — энцефалограмма. Больному на голову надеваются электроды. Они фиксируют проводимость нервных импульсов.

При этом выявляется очаг заболевания, его локализация. Часто врачи специально провоцируют приступ, потому что чрезмерная активность в спокойном состоянии отсутствует.

Для дифференцирования идиопатической эпилепсии от симптоматической назначают МРТ. Этот метод позволяет исключить органические изменения в мозге.

Окончательное утверждение диагноза осуществляется по следующим основаниям:

  1. Характеру приступов.
  2. Результату обследования умственного развития ребенка.
  3. Наличию наследственной предрасположенности.

При обследовании детей до года возникают определенные трудности. Так как в этом возрасте клиническая картина неясна.

Лечение

Лечение эпилепсии — это длительный и сложный процесс. Терапия включает в себя:

  1. Прием медикаментов.
  2. Соблюдение диеты и режима дня.


Лекарственные препараты назначаются сначала в минимальной дозировке. Если приступы повторяются, то дозу увеличивают.

Для достижения ремиссии применяются следующие группы лекарств:

В настоящее время есть множество противоэпилептических препаратов пролонгированного действия. Они не оказывают токсического воздействия и имеют минимум побочных эффектов.

Самые популярные средства:

  • Конвусольфин;
  • Конвулекс Хроно;
  • Топирамат;
  • Кармабазепин.

Сначала выписывают один вид препаратов. Если не удается достичь стойкой ремиссии, применяют комплекс средств.

Для предотвращения негативного влияния лекарств на печень, каждые три месяца делают анализ крови для определения количества тромбоцитов и печеночные пробы. Также проходят УЗИ органов брюшной полости.

Предотвратить приступы помогает строгий распорядок дня. Больной должен ложиться и вставать в одно и то же время. Следует избегать физического и эмоционального напряжения.

Фотосенситивная эпилепсия не поддается лечению. Чтобы не спровоцировать припадок, больной должен соблюдать следующие ограничения:

  • не смотреть долго телевизор и не сидеть за компьютером;
  • носить солнцезащитные очки;
  • избегать яркого света.


Специальная диета для эпилептиков предполагает ограничение углеводной пищи, соли и увеличение количества жиров в рационе.

Также запрещено курить, употреблять алкоголь, пить крепкий кофе и чай.

Родственникам больного следует научиться оказанию первой помощи. При возникновении приступа больного нужно уложить на ровную поверхность, освободить полость рта от рвотных масс.

Затем положить под голову что-то мягкое, повернуть голову на бок, чтобы больной не захлебнулся. Потом нужно ослабить воротник, расстегнуть верхнюю одежду.

Не надо делать искусственное дыхание или массаж сердца. Нужно лишь контролировать пульс. Также нельзя переносить больного, пытаться разжимать зубы. Обязательно дождаться приезда скорой.

Особенности терапии в детском возрасте

Терапия идиопатической парциальной и фокальной эпилепсии у детей практически не отличается от лечения у взрослых.

Следует лишь подбирать дозу лекарств в соответствии с возрастом. Принимать медикаменты придется несколько лет.

Однако, детская эпилепсия лечится успешно. В 35% удается полностью излечить болезнь, в остальных случаях достигается длительная ремиссия.

Прогноз

Прогноз заболевания зависит от своевременности выявления и тяжести течения. Также имеет значение возраст больного.

В детском возрасте шансы на излечение составляют почти 40%. Особо тяжелые случаи не поддаются лечению.

Тогда врачи стараются снизить частоту приступов. Отмена препаратов возможна при ремиссии в течение 2 лет и при нормальных показателях энцефалограммы.


Если заболевание не лечить, то припадки будут учащаться, а состояние больного ухудшится.

Самыми серьезными осложнениями эпилепсии являются: кома и смерть в результате удушья или остановки сердца.

Пациенту с тяжелой генерализованной формой болезни присваивается группа инвалидности.

Ему запрещено водить автомобиль и работать на вредных производствах. Также противопоказаны виды деятельности, требующие повышенной концентрации внимания.

Идиопатическая эпилепсия у взрослых практически неизлечима. Также до сих пор не придумано средств предотвращения болезни.

ИДНЭ (с 2006 года), ИДВНЭ (с 2016 года) и ЦЗиР (с 2017) им. Святителя Луки

Проблемы, связанные с диагностикой и лечением идиопатической генерализованной эпилепсии (ИГЭ) у взрослых, были исследованы у 114 пациентов взрослогo возраста. ИГЭ составила 9,5% от всех форм эпилепсии взрослых. Структура ИГЭ включала следующие формы эпилепсии: юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) — 42% (п = 48), юношеская абсансная эпилепсия — 12% (п = 14), детская абсансная эпилепсия (ДАЭ) — 8% (п = 9), ИГЭ с неизвестным фенотипом — 38% (п = 43). Поздняя диагностика ИГЭ (максимально 68 лет) отмечена у 1/3 (п = 32) пациентов. Основными причинами поздней диагностики ИГЭ были игнорирование абсансов и миоклонических приступов (п = 21), ошибочная диагностика фокальной эпилепсии (п = 16).
Большинство больных исследуемой группы получали лечение карбамазепином. В этом заклю­чалась основная причина неэффективногo лечения и тяжелого течения ИГЭ. Фармакорезистен­тная эпилепсия диагностирована у 10% больных. 75% больных находились в ремиссии эпилепсии продолжительностью 5-13 лет, но продолжали принимать антиэпилептическую терапию. Отмена лечения предпринята у 46 больных. Наилучшие результаты получены у больных ДАЭ (рецидив приступов у одного из 6 больных). Наименее благоприятные результаты получены у больных ИГЭ с неустановленным фенотипом (рецидив приступов — 60%). Удовлетворительные результаты лечения у взрослых больных ИГЭ (достижение клинической ремиссии) получены в 70% случаев, однако прекращение лечения у этих пациентов остается серьезной проблемой.

Ключевые слова: идиопатическая генерализованная эпилепсия, взрослые, диагностика, лечение.

The study of > The main cause of noneffective therapy or severe seizures was therapy bу carbamazepine. Pharma­coresistant epilepsy was diagnosed in 10% of patients. Remission of 5 to 13 years was detected in 75% of patients, though those patients had still bееп taking drugs (AED). The therapy was discontinued for 46 patients and best results were achieved in patients with САЕ (seizures relapse appeared in 1 of 6 patients). The worst results were observed in patients with IGE indefinite phenotype (seizures relapse in 60% of cases). In general, satisfactory results of AED therapy (seizure remission) were achieved in 70% adult patients. However, discontinuation of AED therapy for those patients with IGE remains а problem.

Кеу words: idiopathic generalised epilepsy, adults, diagnostics, treatment.

По мере увеличения возраста в популяции паци­ентов с эпилепсией уменьшается доля больных идиопатическими генерализованными эпилеп­сиями (ИГЭ), абсолютное большинство которых харак­теризуется возрастзависимым дебютом; одновременно возрастает доля лиц, страдающих парциальными сим­птоматическими и криптогенными формами эпилепсии (СПЭ). Большинство форм ИГЭ отличает благопри­ятный прогноз и высокая эффективность препаратов вальпроевой кислоты [1, 4, 5, 7, 8]. Именно поэтому соотношение ИГЭ / СПЭ, составляющее в детской попу­ляции больных 40/60, во взрослой популяции изменяет­ся в пользу последних, составляя по различным данным 10-20/80-90, что, возможно, объясняется большей ре­зистентностью парциальных приступов к лечению, т.е. меньшей вероятностью достижения ремиссии [2]. Одна­ко определенный круг проблем, связанных с ИГЭ, час­то не решенных своевременно, сохраняется на долгие годы, иногда на всю жизнь.

В соответствие с данными, полученными в процессе работы эпилептологического кабинета КДО МОНИКИ, доля пациентов с ИГЭ от общего числа больных эпи­лепсией для взрослого населения Московской области составляет 9,5%: всего 114 человек (48 женщин и 66 мужчин) в возрасте от 18 до 68 лет с длительностью за­болевания от 1,5 до 60 лет (в среднем -16 лет). Активная эпилепсия наблюдается у 30% (о = 38) из них, остальные пациенты имеют медикаментозную ремиссию разной продолжительности. Соотношение форм ИГЭ выглядит следующим образом: ЮМЭ составляет 42% (о = 48), ДАЭ — 8 (о = 9), юношеская абсансная эпилепсия — 12 (о = 14), ИГЭ с неустановленным (вариабельным) фено­типом — 38% (о = 43).
Наиболее часто встречающиеся проблемы в этой когорте пациентов: необычно поздний дебют ИГЭ, не­адекватная диагностика формы эпилепсии в детском возрасте, длительная неадекватная терапия, фармако­резистентность приступов, рецидивы заболевания после отмены терапии, дифференциальная диагностика с неэпилептическими состояниями.

Необычно поздняя диагностика детских и ювениль­ных форм эпилепсии после 20 и даже 30 и более лет отмечена более чем у 30% наблюдавшихся пациентов. У части из них имел место по сути рецидив недиагнос­тированного ранее заболевания после длительной спон­танной ремиссии, продолжавшейся более 5 лет (n = 11).

Клинический пpимep

Больной А., 30 лет. Жалобы на повторяющиеся в те­чение одного года с частотой 1-2 раза в месяц приступы в виде потери сознания и судорог, возникающие в утрен­ние часы после пробуждения; приступу судорог обычно предшествует вздрагивание рук. В анамнезе короткие редкие эпизоды вздрагивания рук в возрасте 19-20 лет во время службы в армии, которые спонтанно прекра­тились без лечения. При проведении видео-ЭЭГ монито­ринга сна выявлены типичные изменения, характерные для ЮМЭ при засыпании и пробуждении в фоне появ­ляются генерализованные высокоамплитудные вспышки пик- и полипик-волновых комплексов с преобладанием слева продолжительностью от 1,5 до 3 с. Назначенная терапия депакином хроно в дозе 25 мг/кг привела к ус­тойчивой электро-клинической ремиссии, наблюдаемой в течение 1 года.
Возможно, в этом и аналогичных наблюдениях дли­тельная клиническая ремиссия не была истинной, пос­кольку продолжительный период жизни наблюдение за больным не проводилось, в том числе ЭЭГ не регист­рировалась. По мнению Panayiotopolus et al. (1991), несмотря на четко разработанные критерии ЮМЭ, процент диагностических ошибок остается высоким вследствие недостаточного внимания со стороны боль­ного и врачей к миоклониям и вариабельности ЭЭГ-пат­тернов этого заболевания. Неспецифичность изменений ЭЭГ при ЮМЭ во многих случаях и характерное вы­явление фокальных изменений подчеркивается многими исследователями [1, 2, 5, 8].

Клинический пpимep

Рис. 1. ЭЭГ больной П., 29 лет. На неизмененном фоне регистрируются периодически возникающие вспышки генера­лизованной билатерально-синхронной активности пик-медленная волна с частотой 3-3,5 Гц, амплитудой 250-300 мкВ и длительностью 3-5 с — паттерн типичного абсанса.

Таким образом, клиническая картина и характе­ристики ЭЭГ соответствовали диагнозу ЮАЭ, которая проявлялась ГСП и типичными абсансами; о наличии последних пациентка не знала. На протяжении 16 лет проводилась терапия финлепсином, что привело к фор­мированию тяжелой, труднокурабельной эпилепсии. На фоне терапии, проводимой в течение двух лет (снача­ла депакин хроно в дозе до 3000 мг/сут в режиме моно­терапии, затем депакин хроно 3000 мг/сут в комбинации с топираматом 300 мг/сут) устойчивой ремиссии добить­ся не удалось. На фоне последней комбинации АЭП (депакин хроно в сочетание с топираматом) сохраняются редкие ГСП, абсансы не наблюдаются.

К категории труднокурабельных или медикаментоз­но резистентных ИГЭ нами было отнесено 13 (10%) наблюдений (ЮАЭ — 2, ЮМЭ — 3, ИГЭ с неустановлен­ным фенотипом — 8). Как известно, особенностью ИГЭ является высокая чувствительность приступов при всех без исключения формах эпилепсии к препаратам валь­проевой кислоты, при лечении которыми ремиссия до­стигается в 70-75% и значительное улучшение — в 20% случаев у больных детского и подросткового возраста [1, 3, 4, 5, 6].
Для лечения труднокурабельной эпилепсии при не­достаточной клинической эффективности препаратов вальпроевой кислоты, используемых в максимальной дозе, мы применяли комбинированную терапию, вклю­чающую вальпроаты и топирамат (в дозе 200-400 мг/сут у 8 пациентов), вальпроаты и леветирацетам (в дозе

3000 мг/сут у 5 пациентов). Первая комбинация поз­волила эффективно контролировать резистентные мио­клонические и герализованные судорожные приступы, вторая — все три типа приступов. Следует отметить, что достижение клинической ремиссии у 7 пациентов обеих групп не коррелировало с электрической ремиссией, что при большинстве форм ИГЭ нередко ассоциируется с неблагоприятным прогнозом и высокой вероятностью рецидива приступов после отмены противоэпилептичес­кой терапии [1, 2, 8]. У троих больных отмечено значи­тельное урежение приступов, однако полной ремиссии достигнуть не удалось.
Большинство пациентов с ИГЭ (n = 75), обратив­шихся к эпилептологу, имели длительную клиническую медикаментозную ремиссию (более 5 лет, максимально13 лет), продолжая постоянно принимать назначенную терапию. Попытка отмены лечения была предприня­та у большинства из них. Снижение дозы вальпроатов производилось не быстрее 250-300 мг раз в месяц под контролем рутинной записи ЭЭГ. К сожалению, не во всех случаях было возможно проведение видео-ЭЭГ-мо­ниторинга перед отменой терапии. С этим мы связываем рецидив приступов у части пациентов, по-видимому, неимевших электро-клинической ремиссии. Достоверной зависимости между устойчивостью клинической ремис­сии после отмены терапии и длительностью медикамен­тозной ремиссии при различных формах ИГЭ отмече­но не было. Наилучшие показатели констатированы у пациентов с ДАЭ. Рецидив ГСП возник у одного из 6 пациентов при снижении дозы вальпроатов на 50% ис­ходной. Из 8 пациентов с ЮАЭ у двух приступы возоб­новились в первые 6 мес., у одного — через 14 мес. после отмены лечения. У остальных пациентов с установлен­ным диагнозом ЮМЭ и ИГЭ с неопределенным феноти­пом в 60% случаев полной отмены АЭП достигнуть не удалось из-за возобновления приступов или появления эпилептиформной активности на ЭЭГ, регистрируемой уже в процессе отмены лечения или в первые месяцы после его завершения. В среднем наилучшие результа­ты были достигнуты у пациентов, у которых наличие электро-клинической ремиссии было подтверждено при многочасовом мониторировании ЭЭГ. Наш опыт под­тверждает, что отмена противоэпилептической терапии у взрослых пациентов с ИГЭ требует более тщательного контроля ЭЭГ с поэтапным проведением ЭЭГ монито­ринга как в процессе выбора терапии, так и при приня­тии решения о прекращении терапии и при постепенной отмене препаратов.
Иногда возникала необходимость дифференциаль­ной диагностики ИГЭ с соматическими заболеваниями.

Клинический пpимep

Больная с., 68 лет. Диагноз: детская абсансная эпилепсия. Статусное течение абсансов. Из анамнеза известно, что в возрасте 8-9 лет дебютировали гене­рализованные судорожные приступы, которые в даль­нейшем доминировали в клинической картине заболе­вания на протяжении всей жизни. Указаний на наличие абсансов в анамнезе не было (возможно, пациентка о них не помнила). Частота приступов во взрослом воз­расте была высокой — до 7 и более приступов в месяц. Многие годы пациентка получала лечение дифенином (300 мг/сут) и фенобарбиталом (300 мг/сут). После 60 лет появились побочные эффекты (по мнению больной) ан­тиэпилептической терапии в форме нарушений со сто­роны желудочно-кишечного тракта, в связи с чем доза принимаемых АЭП была снижена вдвое и к лечению добавлен карбамазепин в дозе 300 мг/сут. Частота ГСП с возрастом постепенно снижалась до 1-2 в год (воз­можно, приступы возникали чаще, но поскольку боль­ная жила одна, они могли оставаться незамеченными). Однако появились состояния, во время которых паци­ентка на несколько дней (от 3 до 7) становилась вялой, заторможенной, практически не вставала с постели, не принимала пищу, контакт с ней был затруднен. Состо­яния были расценены как проявления дисциркулятор­ной энцефалопатии. Назначаемая сосудистая терапия оказалась неэффективной. Состояния прерывались вне­запно, как и развивались. После обращения пациентки к эпилептологу КДО МОНИКИ было проведено элек­троэнцефалографическое исследование, при котором обнаружена практически непрерывная генерализован­ная билатерально-синхронная высокоамплитудная пик­-волновая активность с частотой 3 Гц — паттерн статуса типичных абсансов (рис. 2). Ремиссия абсансов была достигнута на фоне терапии депакином хроно в дозе 20 мг/кг/сут.

Рис. 2. ЭЭГ больной С., 68 лет. На протяжении всей эпохи записи в фоне регистрируются частые и практически непре­рывные (через 3-5 секунд) вспышки генерализованной билатерально-синхронной активности пик-медленная волна счастотой 3-3,5 Гц — паттерн статуса типичных абсансов.

В целом терапия ИГЭ у взрослых пациентов, несмотря на преходящие сложности и недочеты предшествующего лечения, может быть оценена как высокоэффективная. Удовлетворительный контроль приступов достигается в 70% случаев, однако прогноз в отношении перспективы отмены терапии в большинстве случаев остается доволь­но серьезным.

Библиография

1. Мухин К.Ю., Петрухин А.С Идиопатические генерализованные эпилепсии: систематика, диагностика, терапия. – М.: Арт-Бизнес-Центр, 2000. — С 285-318.
2. Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Глухова Л.Ю. Эпилепсия. Атлас электро-клинической диагностики — М.: Аль­варес Паблишинг, 2004. – С.202-240.
3. Петрухин А.С. Эпилептология детского возраста: руководство для врачей. — М.: Медицина, 2000. – С. 44-62.
4. Janc D. Juvenile myoclonic epilepsy // In: Dаm М., Gram L. (eds). Comprehensive epileptology — New York: Raven Press, 1991. — Р.171-185.
5. Loiseau Р. Childhood absence epilepsy // In: Roger J. et аt (eds) Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence — London: Libbey, 1992. — Р. 135 -150.
6. Panayiotopolus С.Р., Tahan R., Obeid Т. Juvenile myoclonic epilepsy: Factors of еrror involved in the diagnosis and treatment // Epilepsia — 1991. — Vol. 32. — Р. 672-676.
7. Panayiotopolus С.Р. The epilepsies. Seizures, syndromes and Management. — Blandon Medical Publishing, 2005. ­- Р.271-349.
8. Thomas Р. Genton Р. Wolf Р. // In: J. Roger et al. (eds) Epileptic sуndrоmеs in infancy, childhood and adolescence­ — London: Libbey, 2002. — Р. 335-355.

Читайте также:
Adblock
detector