MELAS-синдром (Январь 2020).
Митохондриальная энцефалопатия, МЕЛАС: МЕЛАС — это аббревиатура митохондриальной энцефалопатии, молочной ацидоз и инсульт-подобных эпизодов.
MELAS — это форма деменции. Это вызвано мутациями в генетическом материале (ДНК) в митохондриях. Хотя большая часть нашей ДНК находится в хромосомах в ядре клетки, другая важная клеточная структура, несущая ДНК, является митохондрией. Большая часть ДНК в митохондрии используется для производства белков, которые помогают в энергопроизводящей функции митохондриона.
В результате нарушенной функции митохондрий их клеток у пациентов с MELAS развивается дисфункция мозга (энцефалопатия) с судорогами и головными болями, а также мышечная болезнь с нарастанием молочной кислоты в крови (лактоацидоз), временным локальным параличом (эпизодические эпизоды) и ненормальное мышление (деменция).
MELAS диагностируется с помощью биопсии мышц с характерными рваными красными волокнами. Мозговая биопсия показывает инсульт-подобные изменения.
MELAS влияет на людей в разное время жизни, от 4 до 40 лет. Большинство пациентов проявляют симптомы до 20 лет.
Пациентам управляют, в зависимости от того, в какие области тела поражаются в определенное время. Нет никакого известного лечения для MELAS, которое прогрессивно и смертельно.
Мутации (изменения) в митохондриальной хромосоме ответственны за ряд расстройств, включая не только MELAS, но и примеры:
- Болезнь глаз, называемая наследственной оптической атрофией Лебера; а также
- Тип эпилепсии, называемый MERRF, который обозначает Myoclonus Epilepsy с Ragged Red Fibers.
Митохондрии, как уже упоминалось, являются нормальными структурами, расположенными за пределами ядра в цитоплазме клетки. Каждая митохондрия имеет хромосому, сделанную из ДНК, которая сильно отличается от более известных хромосом в ядре. Митохондриальная хромосома намного меньше; он круглый (тогда как хромосомы в ядре обычно имеют форму стержней); в каждой клетке много копий митохондриальной хромосомы; и независимо от того, являемся ли мы мужчинами или женщинами, мы наследуем нашу митохондриальную хромосому от нашей матери.
MELAS и все другие митохондриальные заболевания были полностью загадочными до того, как было обнаружено, что они вызваны мутациями не в регулярных хромосомах, а в хромосоме митохондрий.